芝加哥——意大利基因检测公司Dante Labs希望建立欧洲最大的私人下一代测序实验室，该公司已与BC平台公司合作，实现该实验室信息管道和工作流程的自动化。
对于最近宣布的合作关系，BC平台将提供其技术平台，以自动化和加快去年夏天在意大利拉奎拉的但丁实验室试验点的全基因组测序吞吐量。vwin德赢ac米兰合作软件供应商还将集成实验室现有的测序系统，以支持数据互操作性。
Dante Labs首席执行官Andrea Riposati表示，该公司在2018年经历了将检测发送到第三方测序实验室的延迟。他说:“我们意识到，在欧洲没有一个全基因组测序实验室可以大规模测序基因组。”
该公司开放测序实验室计划于2019年年中在这座意大利中部城市开展，目标是在去年年底前完成1万个全基因组测序。那个球被击中了。据Riposati介绍，这个占地1万平方英尺的设施拥有Illumina NovaSeq和Oxford纳米孔promethon测序系统，目前每周处理600到700个全基因组。
但这家成立三年的公司正在迅速实现业务多元化最初的计划为欧洲客户提供少量直接面向消费者的测序检测，包括遗传性癌症和心血管疾病。从那时起，该公司修改了其商业模式，从针对特定疾病的检测到全基因组测序，现在它的唾液收集套件销往全球。
Riposati说:“大约三年前，我们创建了Dante实验室，我们的使命是让先进的基因组学，特别是全基因组测序，让每个人都能获得。”
随着测序实验室在去年夏天的首次亮相，该公司已将其重点从DTC市场扩展到为欧洲及其他地区的医院和医疗诊所提供测序服务。该公司已在纽约开设了美国办事处。
但丁也在考虑进入研究领域。该公司去年启动了一项癫痫研究，通过基因组测序找到新的药物靶点，并计划在芬兰开设一个办公室，专注于针对特定疾病的药物研发的数据分析。
该实验室还在加紧进行一项名为“尤利西斯基因组计划”的大规模工作，在未来三年内对地中海地区(欧洲、非洲和中东)的10万个全基因组进行测序。
Riposati说，像这样的大型人群基因组学项目通常缺乏管理工作流程和提交报告的技术基础设施，特别是在与多个可能有不同法vwin德赢ac米兰合作规的国家打交道时。
Riposati说，总部位于瑞士苏黎世的BC平台提供的基础设施将允许实验室工作人员确切地知道每个样本和每个序列的位置，并帮助确保他们对给定的样本进行适当的测试。
BC平台负责欧洲和亚太地区的执行副总裁Nino da Silva表示:“我们很清楚如何构建这个工作流程，但根据他们的计划，这是一个不同的挑战，所以这是一个非常有趣的项目。”
Dante实验室提供几种不同的测试，包括30x和50x WGS。“有些全基因组位于一个有外显子组的区域，所以有一个全基因组加上一个外显子组。有些书读起来很长。其中一些是长读加短读，这需要完全不同的生物信息学管道，”Riposati指出。该公司最近也开始接收一些肿瘤样本。
Riposati说:“我们在时间和数据生成方面优化了排序。”“有很多活动部件，我们对每一套都有不同类型的要求。”
Riposati表示，意大利设施将采用但丁实验室和BC平台的技术模块，包括一些他们将在未来共同开发的模块。vwin德赢ac米兰合作
Dante实验室最初创建了自己的软件来分析WGS测试并生成报告。但是在西欧这样的市场中，工作流已经被证明是DTC测试的一个问题。
“每个基因组都是具有不同需求的个体，”里波萨提指出。一些客户可能在寻找罕见疾病的答案，而另一些客户可能对药物基因组学感兴趣。类似地，有些公司需要一周的周转时间，而另一些公司则需要等待两周。另外，但丁实验室为欧洲各地的人服务，所以报告需要用不同的语言生成。
在DTC检测中，每周的检测量可能有很大差异，而学术医疗中心的实验室在像医院一样更确定的情况下运行得最好。Riposati说:“他们知道如何管理提前知道数量的项目。”
Riposati说:“生物信息学对于初级、二级和三级分析以及报告的生成都是非常复杂的。”
进入BC平台，以帮助但丁实验室管理多个管道和支持群体基因组学。
Riposati解释说:“‘多重’实际上是指法国人有罕见疾病，然后是健康的德国人，然后是这个国家或另一个国家的人群基因组。”
他说:“我们现在不是在内部开发这部分，而是非常期待与BC平台合作，这样我们就可以将所有的生物信息学自动化，直到将报告交付给客户、患者和个人，真正从FASTQ文件开始。”
BC平台将把这种分析与Dante实验室自己的报告生成软件以及实验室信息管理系统集成在一起。
Da Silva说，Dante Labs还希望他的公司的工作流管理模块用于安全性和互操作性以及自动化。
BC平台的互操作性通过应用程序编程接口或卫生级别7国际(HL7)通信标准将基因组数据与医院和实验室信息系统连接起来。
达席尔瓦说:“丹特公司正在努力做的是，确保随着他们的成长，我们帮助他们维持尽可能好的客户服务。”“由于他们的计划和雄心，以及他们正在迅速实现这些目标的事实，他们是对(我们)构成挑战的那种客户。”
Da Silva表示，BC平台的技术允许用户为工作流创建定制的标准vwin德赢ac米兰合作操作过程集，以适应不同的用例。
“然后，你可以把这些东西从某种意义上打包……一个精简的工作流程，这样你就不需要生物信息学家来运行每一个步骤。相反，生物信息学家可以专注于建设和开发新的特征和管道，”Da Silva说。他指出，这一功能特别适合大容量实验室。
Da Silva表示，Dante Labs和BC平台将合作为后者的软件平台开发新功能。BC平台正在为几个大型实验室做类似的工作，包括赫尔辛基大学医院的HUSLAB。
在2020年底之前，Riposati希望能够自豪地说，合作伙伴已经完成了与至少一个医疗保健交付系统、至少一个人口基因组项目和一家制药公司的集成。他还希望今年能为实验室增加新的报告和分析能力。
他说:“我们肯定会继续在软件方面、报告能力、分析、生物信息学以及实验室方面进行投资。”
Da Silva强调有必要对Dante实验室的客户保持透明。他说:“我们需要安装我们的平台，我们需要整合他们的工作流程，建立标准操作程序，但除此之外，我认为我们还需要相当开放地讨论如何为但丁的特定客户定制他们需要的工作流程。”
Da Silva将BC平台技术描述为80%的现成技术，只需要为像Dantvwin德赢ac米兰合作e Labs这样的每个客户进行少量定制。该平台支持三大云提供商，即Amazon Web Services、Microsoft Azure和谷歌cloud。
达席尔瓦说:“我认为主要的推广很容易，而且效果很好。”“剩下的20%我们将专注于为管道定制sop的工作流程。”
他指出，BC平台每年在全球安装约20个项目，团队也在不断壮大。这家公司关闭了一个月1500万美元C轮投资由健康分析巨头IQvia领衔。