在完成从咨询公司到软件公司的转型三年后，意大利生物信息学初创公司EnGenome正着眼于重返美国市场。该公司还准备将其软件的功能扩展到双基因罕见病诊断领域。
总部位于意大利帕维亚的EnGenome也已开始在美国销售其eVai变体解释和注释软件。自三年多前与威斯康星医学院(Medical College of Wisconsin)完成一个咨询项目以来，该公司在美国没有任何客户。
EnGenome最初提供生物信息学咨询服务，但直到2019年推出eVai后才转向软件领域。eVai于同年获得CE-IVD标志，是一个用于检测致病变异和建议潜在诊断的软件即服务平台。
EnGenome首席执行官兼联合创始人埃托雷·里佐(Ettore Rizzo)表示，目前EnGenome的大部分客户都是意大利的大型医院，但该公司在西班牙、希腊、葡萄牙和南非也有用户。
今年早些时候，EnGenome在美国获得了一定的认可，eVai在CAGI6中被评为“最佳表现预测器”，这是CAGI6的最新挑战基因组解读关键评估(cai)该项目由加州大学伯克利分校组织，美国国立卫生研究院资助。
作为布罗德研究所(Broad institute)领导的罕见基因组项目(Rare Genomes Project)的一部分，cag6挑战的参与者获得了30个家庭的全基因组序列数据和表型，并被要求展示他们的技术如何揭示罕见疾病儿童的致病变异。vwin德赢ac米兰合作
CAGI6挑战赛对竞争对手的评判标准是，他们的技术评估了已经确诊的患者变异的致病性，以及解决新病vwin德赢ac米兰合作例的能力。在挑战过程中，EnGenome能够诊断出两个以前未解决的病例，将诊断率提高了13%。
该公司表示，它是唯一一家在ASNS基因上发现编码和深内含子变体组合，从而诊断新生儿神经发育障碍天冬酰胺合成酶缺乏症的竞争对手。EnGenome还发现了TCF4的一个变体，用于诊断皮特-霍普金斯综合征，这是自闭症谱系中的一种病症。
里佐说，加州大学伯克利分校的CAGI6组织者将在即将发表的论文中详细介绍这项工作。
同时，EnGenome希望通过将eVai扩展到基因分析，进一步提高罕见遗传性疾病的诊断水平。Rizzo说:“我们的假设是，通过超越‘一个基因一种疾病’的范式，我们将能够提高诊断的产量。”“我们想探索变异组合的致病性，”里佐说。
eVai的当前版本，即在cag6挑战赛中被评为最佳表现的版本，一次评估一个变体。
EnGenome从30多个公共组学数据库中提取数据。基于这些信息，该公司建立了自己的已确认变体知识库，以支持其机器学习算法，目的是提高分析的准确性。
根据美国医学遗传学和基因组学学院以及分子病理学协会的机器学习变异解释指南，eVai根据致病性对变异进行分类和排名，然后提出潜在的诊断建议。
EnGenome于2016年诞生于帕维亚大学，去年10月通过欧洲创新委员会的商业加速器计划获得了170万欧元(当时约合200万美元)的资助，用于这种双基因能力的开发。里佐说，虽然欧洲创新委员会在近一年前就授予了该奖项，但这项工作在5月份才正式开始。
到目前为止，该公司还没有收到任何风险投资，但已经从天使投资者和拨款那里筹集了一笔数额不详的资金。然而，里佐表示，从一开始，增长就主要是“有机的”，运营资金主要来自收入。
里佐没有排除未来进行种子轮融资以加速技术开发或扩大销售和营销力度的可能性。vwin德赢ac米兰合作里佐说:“我们一直在关注风险资本融资。
Rizzo和其他两位创始人，首席技术官Ivan Limongelli和首席技术官vwin德赢ac米兰合作Susanna Zucca于2010年在帕维亚大学(University of Pavia)读博士时相识，他们在那里处理癌症和遗传性疾病的下一代测序数据。
到2015年，他们决定成立一家公司来改进变体解释。一年后，他们合并了EnGenome，并在经过两年多的软件开发后于2019年推出了eVai。
里佐说，EnGenome在成立之初，根据一些首批咨询客户的反馈，有意识地决定瞄准罕见疾病。他说:“我们看到，由于变异解释过程的复杂性，基因检测实验室在解释遗传疾病方面确实有需求。”
EnGenome目前约有15名员工，包括生物信息学家、软件开发人员、生物技术学家和遗传学家。该公司还拥有隶属于帕维亚大学和纽约西奈山卫生系统的科学顾问。
2020年，EnGenome将Genomenon的Mastermind基因组搜索引擎集成到eVai中。从那时起，用户就可以在eVai平台上预览与其搜索相关的已发表文章的数量，并轻松链接到Mastermind中查看证据。