芝加哥——冲大学医疗中心近十年来一直在为临床决策进行癌症基因组测序。自2019年春季以来，学术卫生系统才能够从检测结果中获得离散的结构化数据，并将其输入电子病历，以便为下游的临床决策支持和二级分析提供信息。
宾夕法尼亚大学医学中心S也有类似的经历。Penn和Rush都是Epic Systems的客户，Epic Systems是一家电子病历供应商，一年前为其核心平台发布了一个可选的基因组模块。
“我们的目标是，最终每个人都希望并能够将可计算的基因组数据纳入患者记录中，但并不是每个人都准备好迈出这一步，”他说彼得DeVault他是Epic负责基因组学和互操作性的副总裁．
大约有50个组织已经获得了可选功能集的许可，10个组织已经投入使用，尽管使用人数可能有点模糊DeVault．
“我们有很多团队已经做了很多年，不一定是用我们的基因组模块。一些人正在使用已经可用的功能，已经是Epic EMR的一部分，而另一些人正在逐步利用我们拥有的一些新功能。解释．
总部位于威斯康辛州维罗纳的Epic公司不发布新闻稿，通常依靠其用户来传播新闻。Rush大约在一个月前开始宣传其使用Epic基因组模块，而Penn则在最近的会议上大谈其经验。DeVault没有透露其他早期采用者的名字。
几年来，Epic一直有客户将基因数据纳入患者记录，但每个人似乎都在以不同的方式这样做。“我们想用基因组模块做的是，在不抑制发现和创新的情况下，尽可能地将其标准化。”DeVault说。
“我们正试图帮助基因组学从PDF报告中解放出来，”DeVault说。这意味着将平面结果文档转换为离散结果文档，可计算的，存在于患者记录中的数据，并帮助用户对该数据进行操作。通过这样做，供应商已经构建了将基因变异的新数据结构纳入患者记录并采用了健康等级7国际(HL7)通信标准2.5版，这是首个包含对基因组学支持的标准。
“这是我们第一次能够以一种结构化的方式将结果提供给Epic它们可以用于下游决策支持、分析和患者护理。Mia Levy是 拉什大学癌症中心的示巴基金会主任，也是拉什精确肿瘤项目的联合主任．
“在过去，我们能做的最好的事情就是获得一份报告的图像文件副本，并将其上传到Epic，如果它被编入索引，你就很幸运了。”
当然，基因组数据比病人记录中的其他类型的信息要复杂得多。
“具有讽刺意味的是，基因组信息是以数字格式开始的，”Levy指出。“当医疗记录一开始是数字的时候，它必须转换成PDF格式才能进入。”
Levy说，该模块为护理团队“提供了一个完整的往返工作流程”。EMR现在具有订单输入、交付到实验室和结果返回的电子路径。
Rush使用Tempus用于下一代癌症测序和基因组分析。但在去年EMR升级之前，测试结果会以PDF文件的形式返回所以一个生物信息学家必须对这些文件进行处理，使其适合于分析。
“现在在Rush，我们有了由Tempus的分子病理学家策划的结构化信息。”首席研究信息官凯西说Frankenburger，他是他是Tempus公司计算生物学的负责人直到他2018年12月回到Rush。
用户仍然可以在EMR中看到PDF报告，但可以单击以获得结构化数据和推荐的行动方案。该界面还提供了对Tempus门户的访问，因此临床医生可以查看特定患者的基因表达与人群队列的比较情况。
这种混合设置意味着Rush现在可以获得原始数据和精选数据。“我们可以输出这些数据对于两个操作Onal和研究分析。”Frankenburger说。
在自定义Epic安装时，Frankenburger临床肿瘤学团队主要研究如何向每种类型的用户显示信息。Tempus程序员编写了HL7 2.5规范的编码结果，Rush对其进行了验证。
Frankenburger他说他的计划是"去见医生＂帮助他们了解这个新兴的基因组学领域．
他在Epic中创建了顺序集，肿瘤学家可以根据肿瘤类型进行分组测试，例如用于免疫治疗的PDL1测试或除了核心596基因Tempus之外的DNA错配修复测试xT基因面板。“这些都是按照他们通常订购的方式打包的，”他说。
如果不同的测试结果在不同的时间返回，EMR就知道告诉护理团队等待其他报告。
医生实际上并不是这项技术的主要受益者。vwin德赢ac米兰合作为了避免医生的反对和警惕疲劳的抱怨，拉什迄今为止已经为护士、遗传咨询师和药剂师提供了一线基因组临床决策支持，但不包括肿瘤学家。利维说:“如果那里确实有信号，我们就会直接把它转给医生。”
她说，随着项目的成熟和领导团队对早期结果的评估，这种情况可能会发生变化指出．
“如果医生有任何问题，他们总是可以提交给肿瘤委员会讨论，”Frankenburger添加．
的测验结果以结构化数据和cu评级分析，致病变异和重要的，可操作的发现首先提出。例如，如果检测发现BRCA突变，EMR就会提醒护理团队，患者应该与咨询师联系。
“除此之外，我们还创建了最佳实践提醒，”Frankenburger说。在BRCA实例中，遗传咨询师会自动收到消息。该系统还标记了与拉什大学临床试验相关的生物标志物记录。
EMR还会对罕见突变发出警报，这些突变含有肿瘤医生可能不会立即想到的有用药物。史诗,和许多竞争对手一样该公司已将药物基因组学纳入其EMR，因为刚刚启动临床基因组学项目的医院对这项服务有相当大的需求。
拉什也一直在尝试将检测结果与体细胞突变的医学知识相匹配，以创建可操作的警报。
宾夕法尼亚大学也采取了类似的做法临床决策支持作为更广泛努力的一部分，将基因组数据整合到EMR中，以便支持临床基因组学。“这只是我们整体努力的一个方面，我们正在做的是更好地整合它，并能够利用基因组数据。”说Katherine Nathanson、deputyd左的艾布拉姆森癌症中心宾夕法尼亚大学的佩雷尔曼医学院．
内桑森说，所有患者的基因数据都以一种容易搜索的方式进入EMR检。Penn还在Epic中为精准医疗设置了一个特定的标签。
宾夕法尼亚大学依靠Ambry Genetics进行测序，并有一条直接从Ambry实验室输送到Epic基因组学模块的管道。
“当我们在Epic上下订单时，订单会直接送到Ambry Genetics的Ambry门户网站，以触发测试，并携带保险信息在他们的终端进行预认证。然后当他们发回报告时，它直接挂钩并直接返回到我们的EMR中。”内桑森说。
目前，Ambry以pdf格式发送报告，但宾夕法尼亚大学现在正在与测试实验室合作，以便能够在基因组学模块中接收离散数据，这将允许遗传指标告知临床决策支持引擎．目标是在夏天前完成第二阶段。
宾夕法尼亚大学已经建立了标准的操作程序，无论何时需要手动输入基因组模块。“我们需要真正一致的标准操作程序，这样每个人都能以完全相同的方式输入数据。”说内桑森,一个医学遗传学家专门从事brca相关研究前首席执行官oncogenomics宾夕法尼亚大学的内科医生直到她她现在的工作。
“标准操作规程至关重要，因为当我们进入Ambry的第二阶段时，每个人都必须就如何填充数据达成一致。”她说。
说服临床医生改变他们的习惯总是充满阻力，但内桑森说，将所有遗传学信息纳入精准医疗标签的举动“得到了令人难以置信的积极响应”。橱柜门户的整合也是如此，这也早于Epic基因组mod的采用u勒。
在定制自己的Epic构建时，Penn不得不创建一个例外，即在收到测试报告后三天内通过EMR门户自动向患者发布测试报告。Ambry的基因检测结果在辅导员签字后手动释放。
Epic的临床基因组学客户还有很多工作要做。
这家软件公司正在建立一个专用的、基于云的序列服务器存储大型基因组文件，而不是将原始测序数据放入患者记录中。EMR本身有一个遗传信息的“家”，包括什么DeVault被称为“可操作变异”，指的是有临床证据支持阈值的变异，包括药物基因组学和心血管疾病和癌症的危险因素。
通过序列服务器，Epic目前正在构建几个生物信息学工具的原型，首先是在知识库中查找变体的能力。
“拉什所做的事情中特别令人兴奋的一件事是为离散肿瘤学和体细胞遗传结果提供了实时接口。”DeVault指出．
他他还说Epic正在创建序列服务器中的变体查找原型ClinVar．“但我们是以一种中立的方式进行的，所以最终你可以将其用于其他方面知识库，"DeVault说。这种能力将在今年晚些时候推出。
拉什和潘并没有用新的基因组模块药物基因组学尽管如此DeVault说,PGx在Epic用户中，基因组学最常见的临床应用是什么．供应商纳入了临床药物遗传学实施联盟的A级指南纳入其核心EMR。
梅奥诊所而且盖辛格医疗系统最近发表了关于Epic使用药物基因组临床决策支持的期刊论文。EMR支持PGx在基于hl7的基因组模块发布之前。
Epic还不支持快速医疗保健互操作性资源(FHIR)基因组学，FHIR 4.0.1版的一个组件HL710月30日出版。当Epic发布了当前的基因组模块。
FHIR Genomics来自同一个HL7临床基因组学工作组，该工作组在HL7 2.5版本中制作了基因组学模块。Epic已经开始着手整合FHIR Genomics，因为它的客户一直在要求它，DeVault说。
“对我们来说，这主要是客户的偏好问题，是一种将数据从一个地方传送到另一个地方的方式。”DeVault说。“从这个角度来看，两种标准都没有特别的优势。”
他说，HL7接口在EMR与实验室之间建立永久连接方面工作良好，而FHIR在临时数据交换方面更加灵活。“我们期待通过FHIR做的事情是能够更好地适应我们开始看到的那种环境，即一个医疗保健组织可能与十几个不同的基因实验室合作，有时只进行一次测试。”
这将在以后的版本中发布。DeVault没有讨论具体的时间。
Frankenburger和税的冲正在写的过程中N应用说明关于比较HL7 2.5标准到FHIR基因组公司在精准肿瘤学领域，提交给美国医学信息协会杂志．
“在我看来，由于额外的结构，FHIR规范更适合癌症基因组学，”据他说Frankenburger．“这可能是我们未来前进的方向。”
利维说，基因组变异年代在HL7 2.5中“结构非常好”。“但这些解释性报告包含的不仅仅是发现了哪些变化。”她对Epic执行HL7 2.5的能力有一些问题表达相关和禁忌治疗的信息是没有的．
“我们确实得到了所有的数据。数据就在那里。只是它的组织不像二次使用那样好，所以我们希望未来的版本能增强我们使用这些信息的能力，”Levy说解释．
Frankenburger他指出，Rush能够查询导入Epic的基因组报告中的所有内容，但他和Levy希望看到这一领域更加复杂。
今年,拉什精准肿瘤学项目她说，将评估临床决策支持的价值，并寻求加强临床试验的组合，以“增加我们患者测序的可操作性”。
她希望能够提供更多类型的分子检测，包括循环肿瘤DNA检测。Levy希望增加精准肿瘤学项目的患者人数，截至2月中旬，该项目的患者人数约为1700人。
Levy说:“随着我们的数据持续增长，我们期待能够增加研究的二次使用。”
然后是跨医疗保健提供商组织的互操作性问题。
上个月，Epic首席执行官朱迪思·福克纳有争议的是给医院高管发邮件，要求他们反对美国卫生与公众服务部(Department of Health and Human Services)拟议的一项规则，该规则旨在促进互操作性，并惩罚供应商和IT供应商的不当行为“信息阻塞。”福克纳还向卫生与公众服务部部长亚历克斯·阿扎尔发送了一份副本，鼓励医疗保健领导人在信上签字。已经有几十家公司签署了协议。
新闻报道暗示，卫生与公众服务部随时都可能敲定这项规定。该机构偶尔会在年度医疗保健信息和管理系统协会(HIMSS)会议期间发布主要的医疗IT法规，今年最大的行业聚会。T2020年的会议将于3月9日开始。
Epic长期以来一直以支持自己的互操作性而闻名，尽管它确实遵循了数据交换的行业标准。该供应商一直在推动Care Everywhere，其互操作性平台据说可以与遵循相同标准的任何品牌的EMR合作。
DeVault他没有对福克纳的信发表评论，但表示公司在开发包括基因组学在内的新功能时，一直致力于使数据具有互操作性。
“我们整个基因组模块的基础是我们如何将基因组数据从实验室环境中很好地表达到EHR，从那里，我们如何与病人护理团队的其他人分享它?”他说。
Epic支持许多标准来描述变量，包括用于实验室数据的逻辑观察标识符名称和代码 (LOINC)、SNOMED-CT本体和参考知识库就像ClinVar及单核苷酸多态数据库(dbSNP）.
宾夕法尼亚大学医学院的几家医院和社区诊所也有同样的Epic实例。位于宾夕法尼亚州兰开斯特市的佩恩医学兰开斯特综合健康公司(Penn Medicine Lancaster General Health)是Epic的子公司之一，该公司表示有兴趣采用基因组学模块但内桑森说，不同的版本会妨碍互操作性．
宾夕法尼亚大学还必须找到一种与使用不同品牌EMR的社区肿瘤学实践互操作的方法她补充道。
在Rush，大多数外部电子数据共享都发生在Epic的其他用户之间，部分原因是该供应商主导着芝加哥市场。Epic计数倡导极光健康，西北纪念医疗保健，芝加哥大学医疗中心，洛约拉大学卫生系统，和北岸大学卫生体系作为其客户，包括该地区的每个主要供应商组织。
拉什仍在研究如何整合社区癌症中心然而,．“当你来自一个没有Epic的机构时，这就变得更加困难了。目前还没有有效的健康信息交换解决方案。”
DeVaultEpic试图使其数据结构具有足够的通用性，以适应外部知识库，同时保持基因变异的多维特征完好无损。
供应商管理人员他指出，“关爱无处”平台的互操作性总结报告支持基因组指标，遵循Geisinger和Epic称为“遗传表型”的概念。
根据盖辛格的案例研究遗传学前沿，遗传表型将“变异和基因知识与确定的患者特征或疾病的风险相关的遗传变异联系起来，这些信息可以传递给临床医生。”
例如，本文讨论了源自基因型的代谢表型。这一点,DeVault，意味着Epic引擎可能会将患者描述为CYP2C19代谢不良为了使更容易操作的信息，而不是简单地说明一个患者的基因中有哪些snp。
“就基因表现型等方面的标准而言，整个行业还不太成熟，”DeVault指出。“在药物基因组学等一些领域，我们正在取得进展。”