纽约——一个新的欧洲财团将该地区一些最大的生物银行和最具创新精神的信息学家和临床医生放在一个旗帜下。这一价值1040万欧元(合1260万美元)的项目名为“干预”(Intervene)，它将使用来自生物仓库的基因组和健康数据以及机器学习方法来开发新的临床预测工具。
这项工作得到了欧盟地平线2020基金的支持，计划于2025年12月结束。它涉及18个合作伙伴，其中一个在美国，并将监督多项试点研究，以及开发一个支持人工智能的联邦数据分析平台。据组织者称，该项目可能使欧洲在将基因研究成果转化为临床方面处于领先地位。
“我认为，我们将展示如何将遗传风险数据与诊所联系起来，这将产生下游影响，”赫尔辛基大学(University of Helsinki)生物计量学教授、该项目的首席研究员萨穆里·里帕蒂(Samuli Ripatti)说。
他说:“如果我们能展示这是如何做到的，以及它作为一个模型是如何工作的，这将对下游产生巨大的影响。”
干预的官方名称是综合基因组学预测国际联盟。除了赫尔辛基大学，它还包括IBM研究中心、欧洲分子生物学实验室、意大利锡耶纳大学和都灵大学、爱沙尼亚塔尔图大学、奥地利生物银行和生物分子资源研究基础设施联盟(BBMRI)、德国慕尼黑工业大学;位于布鲁塞尔的欧洲癌症患者联盟、英国剑桥大学和伦敦玛丽女王大学、挪威科技大学、美国马萨诸塞州总医院，以及vwin德赢ac米兰合作其他合作伙伴．
合作伙伴将连接FinnGen研究、爱沙尼亚生物库、意大利基因组网络、英格兰基因组学、英国生物库、HUS赫尔辛基生物库、挪威Trøndelag健康研究和合作伙伴生物库的数据，汇集来自欧洲各地超过170万个人的基因组和电子健康记录数据，并加入一个美国合作伙伴以使项目多样化。
里帕蒂说:“我们的美国合作伙伴有一个多样化的生物库，这意味着人们的起源是丰富的。”“如果我们真的想把这些工具推广到诊所，我们显然需要能够利用这些有用的工具来帮助不同的祖先，不仅是欧洲人，而且是欧洲人。”
另一个多样化的生物库是伦敦玛丽女王大学的东伦敦基因组和健康生物库。“他们的生物库中南亚血统较多，因此他们也为我们研究非欧洲血统的个体提供了机会，”他指出。
研究人员的目标是将数据链接到一个安全的存储库中，并使用它开发与几种疾病以及SARS-CoV-2感染和严重程度相关的新一代综合遗传评分。作为这一过程的一部分，他们还将与患者维权团体和医学协会联系，以制定一个伦理和法律框架，以广泛提供这些工具。他们还计划创建一个名为IGS4EU的数据分析平台，允许用户上传和分析生物银行数据。在未来，该联盟相信该工具可以广泛应用于临床研究。
“我们的想法是把机器学习(和)人工智能社区，以及那些从事方法开发的人，大型生物库，然后是临床医生聚集在一起，以开发新的工具，”里帕蒂说。尽管这是一个多年来备受关注的领域，导致欧洲各地“许多实力强大的团体”参与开发遗传风险预测器，但他表示，由于缺乏获得良好数据集的途径，这些研究受到了阻碍。干预的目标就是最终弥合这一差距。
为干预所访问的大部分数据是基因分型阵列数据，例如来自FinnGen研究的数据，是在一个定制的Thermo Fisher Scientific阵列平台上生成的，或者来自爱沙尼亚生物银行的数据，主要是使用Illumina公司的全球筛选阵列的一个版本生成的。但测序也涉及其中，例如，英国生物银行(UK Biobank)继续在其50万人的存储库中大量输出全外显子组数据，这些数据也使用数组进行了基因分型。
“生物库仍然主要依赖于阵列基因型，”里帕蒂指出。“随着英国生物银行(UK Biobank)在外显子组测序方面处于领先地位，这种情况将在未来几年发生改变。”英国生物银行(UK Biobank)去年10月宣布，迄今已对20万参与者的外显子进行了测序。
IGS4EU是intervention的核心输出。设想的界面将允许用户使用联盟开发的各种工具分析自己的数据。目前还不清楚谁将主办该平台，但讨论正在进行中。
里帕蒂说:“我们想创建一种服务，让拥有新算法的人可以尝试它们，这样生物银行的数据就在后台了。”“这些数据永远不会离开生物库，但算法可以在这些数据上运行。”
试点研究
作为干预的一部分，参与者还将在三个队列中评估他们对几种疾病的综合遗传评分，这三个队列是在芬兰和意大利的2 000名患者队列和在爱沙尼亚的1 000名患者队列。芬兰和意大利的试点将评估乳腺癌的新风险预测和遗传咨询的使用，而爱沙尼亚的试点将专注于2型糖尿病和冠心病。
里帕蒂说:“这些研究将显示，在我们日常健康检查信息的基础上，使用遗传信息的附加价值。”
塔尔图大学(University of Tartu)爱沙尼亚基因组中心的生物信息学教授Reedik Mägi说，爱沙尼亚生物银行的参与者将被要求参加试验，在试验中使用遗传风险预测和遗传咨询的效益和可行性将被衡量。
他强调了在试点研究开始之前整合生物库数据的重要性。“至关重要的是，参与生物库中的健康信息必须采用可比的格式和机器可读的格式，”Mägi说。因此，爱沙尼亚调查人员还将努力协调所有参与生物银行的健康和基因数据。他说，只有这样，干预才能实现其目标，“为评估全欧洲生物银行的新疾病风险预测算法创建标准程序，使其成为医疗保健领域的标准实践。”
尽管令人生畏，里帕蒂相信这个目标是可以实现的。“五年前，我们不知道如何很好地利用多基因风险评分，也不知道如何从基因组中提取信息，”他说，但“现在我们有了构建模块”，可以展示它们的临床效益。