芝加哥(GenomeWeb) -当织物基因组学更改名称2017年3月，该公司宣布了Omicia，其想法是改变公众的看法，即Omicia的优势在于实验室市场，而不是临床基因组解释。
“许多人认为我们是一家从事转化研究的研究公司，而不是一家临床公司。当我们的收入99%来自临床客户时，我们决定重塑品牌，”总裁兼首席执行官马丁·里斯解释道。
“我们想对我们所有的客户说，‘我们现在是一家临床报告公司，而不再是一家研究公司，’”里斯说。“我们认为，重塑品牌会向我们的客户发出信号，表明我们可以解决医院系统的问题。”
这一转型可以追溯到2013年底，当时公司关闭了一家680万美元A轮投资．这笔钱，以及与美国实验室公司(Laboratory Corporation of America)的合作几乎同时完成，帮助现在被称为Fabric Genomics的公司启动了临床应用。
里斯于2009年与其他三人一起创办了这家位于加州奥克兰的公司，其中包括Illumina联合创始人约翰·斯图尔普纳格尔，现任Natera首席医疗官保罗·比林斯以及生物信息学企业家爱德华·基鲁卢塔。里斯曾一度辞去首席执行官一职，担任首席战略官和总裁，但在2017年6月再次担任首席执行官马特·廷德尔辞职．
“在早期，我们基本上建立了一个分析基因组的软件平台，”里斯说。实际上，奥米西亚研究的是临床分析的前10个基因组。
“因为我们这么早就做了，我们学到的第一件事就是，我们不能再手工做了。那时基因组学是手工管理，手工编写软件脚本。做一个完整的基因组，我们立即需要自动化。我们需要减少基因组解释的时间，”里斯回忆道。
与犹他大学(University of Utah)奥雅纳实验室(ARUP Laboratories)的合作在实验室方面拉开了序幕。
2009年，奥米西亚获得了第二期小企业创新研究资助59万美元来自美国国家人类基因组研究所，与犹他州的Mark Yandell团队合作开发了一个计算系统来预测新的遗传疾病关联。
在此之前，Yandell在一年前获得了40万美元的资助，用于开发一种“基因干扰系统”，以预测可能在疾病中发挥作用的候选基因和突变，并开发用于全基因组序列变异数据自动注释和有针对性分析的软件。
这个软件成为了Omicia公司的变种注释、分析和选择工具(VAAST)，允许个别科学家从特定疾病(如乳腺癌)的全基因组变异文件中提取相关结果。
Fabric早在2013年就开始与ARUP合作发布其流水线，但需要一些东西来解释基因组。因此，临床平台诞生了。
一个B轮融资2300万美元2016年的新投资者包括匹兹堡大学医学中心的附属公司UPMC Enterprises的参与。里斯称随后与UPMC的合作是Fabric Genomics的“关键时刻”。
“他们想把测序技术带进公司，但你猜他们缺了什么?软件，”他说。
UPMC最初要求Fabric Genomics将分析软件与其Cerner电子健康记录集成在一起。“我们是研究基因组的人。我们做了PDF报告。我们只是让我们的工程团队集成到Cerner，”Reese说。现在，各个部分完全连接起来了。
长期合作伙伴LabCorp拥有自己的临床信息系统，Fabric也与该系统相连。Fabric已经与Epic Systems的一个客户进行了集成，但Epic的医疗系统通常有自己的集成团队。Fabric Genomics现在要做的就是连接到EHR的应用程序编程接口。
今年，Fabric签约了Intermountain Healthcare，这是一家总部位于盐湖城的大型、紧密整合的医疗系统。今年6月，该公司宣布新增10个客户，其中包括其在非洲和中东的第一个客户，即南非的蛋白质组学和基因组研究中心和沙特阿拉伯的法赫德国王医疗城。
虽然Intermountain在该领域有着悠久的历史，但Fabric Genomics最近的许多客户都是刚刚进入基因组学领域的医院系统。
“医院，他们不想再做送餐服务了。他们不想只发送基因组数据。他们想把它带回家，”里斯说。就像UPMC一样，他们可以购买测序仪，但这些组织需要解释软件。
里斯说:“我们的目标是现在把它带到世界各地的每一家医院和每一个检测实验室，而不仅仅是这些顶级机构。”尽管基因解读市场竞争激烈，但Fabric Genomics已经从公共和私人来源编译了一个包含5万个基因组的数据库，以一种机器学习的形式训练其算法。
它的一项技术是表现型驱动变异本体论vwin德赢ac米兰合作重新排名工具，或Phevor，它是2013年推出的。
里斯说:“你可以输入患者的表型，并将其与基因组数据结合起来，这样就可以更好地进行诊断，所有这些都是自动的。”“一个典型的科学家所做的就是寻找基因，然后他们试图将基因与患者的表型联系起来。”
Reese之前说Phevor提供了一种更自动化的方法，可以从候选的列表中选择可能在特定患者的表型中发挥最相关作用的变体，现有的软件如变体注释、分析、搜索工具(VAAST)或注释变异(Annovar)识别。他说，这是一种替代方法，可以依靠疾病专家根据他们对疾病的先验知识或手动从文献中搜索信息来建立表型和基因型之间的联系。
里斯本周解释说:“我们研究了一下，然后说，‘嘿，我们可以自动做得更好。’”我们有一个非常好的工具，叫做Phevor，它用[人类表型本体论]术语分析表型数据，然后将其与基因负担测试集成在一个统计框架中，然后你就会以自动的方式得到最好的排名列表。”里斯解释道。
这种工具花了一段时间才流行起来，但Reese表示，在过去的五年里，市场已经开始采用自动化。“对我们来说，这是一个巨大的市场转变，”他说。里斯表示，Fabric Genomics可以在不到10分钟的时间内从计算角度处理整个基因组，这与业内其他公司一致。
一直以来，公司最大的努力之一，它的工作一直在继续与英国基因组公司签约．2015年，当时的omicia签署了一项协议，成为英国10万基因组计划的三家口译服务提供商之一，另外两家是Congenica和WuXi NextCode。
就在上周，Illumina首席执行官弗朗西斯·德苏扎说英国基因组公司目前已经完成了7万个基因组的测序，并有望在今年年底完成剩余的基因组测序。虽然10万基因组计划正在逐步结束，但deSouza指出，这将只是英国进军人口测序的开始，因为该国计划过渡到诊断全基因组测序在国家医疗服务体系内为罕见病和一些癌症进行治疗。
去年11月，英国国家医疗服务体系表示计划开始发售2018年10月常规诊断全基因组测序。当时，牛津大学肿瘤学系分子诊断学主任安娜·舒赫(Anna Schuh)表示，这将伴随着“NHS基因实验室的彻底重组”。不同于每个NHS实验室都有WGS协议，测序将集中进行，并在10万人基因组计划中使用的同一家英格兰基因组公司进行。舒赫说，与此同时，其他类型的基因诊断将被逐步淘汰。
里斯在这里看到了Fabric Genomics的重大机遇。他说:“我们非常兴奋，因为希望我们可以将(我们的工作)扩展到NHS。”“罕见病的每一个基因组都将通过我们的管道流动。”
里斯将目光锁定在其他国家基因组学项目上，因为他相信Fabric genomics的云平台提供了大规模测序和解释工作所需的规模。
“你可以想象现在世界上有多少国家项目正在出现。这太疯狂了。这是我们产品的另一个重点。”