芝加哥——主要的电子健康记录供应商坚持认为，他们成功地应对了临床基因组学这一新兴领域的需求，尽管存在着包括谁为基因组检测付费的不确定性、数据标准化的缺乏以及医疗保健总体上变化缓慢等障碍。
Epic Systems基因组学产品主管Catherine Procknow表示:“我们与客户、基因检测实验室和标准机构密切合作……超越PDF结果报告，将离散的基因检测数据实际引入Epic。”
Cerner临床企业副总裁Bob Robke表示，总体而言，医疗保健行业仍在努力理解如何将基因组学纳入患者护理。Robke指出，药物基因组学没有得到他所希望的普及，因为提供者经常在谁将为测试付费方面存在问题。“当我们开始看到这种趋势的变化时，你会看到我们在(药物基因组学)方面进行更多的创新，”他说。
据Robke介绍，近年来Cerner Millennium EHR核心产品有了一些渐进式改进。例如，他说，位于密苏里州北堪萨斯城的公司已经回应了客户的要求，将身体测试结果包括在EHR图表审查的目的。
Epic和Cerner在去年11月举行的美国医学信息协会年度研讨会上，因为他们对基因组数据的处理，受到了一些尖锐的抨击。在某种程度上，供应商同意一些批评，但表示需要更广泛的行业合作才能为精准医疗提供更好的支持。
埃里克·托波尔，斯克里普斯研究转化研究所的主任和创始人，在圣地亚哥举行的AMIA会议的开幕主题演讲中，谴责了“信息学的双头垄断”——尽管他没有特别点名Epic和Cerner——它不能正确地提供临床医生需要的所有数据，以实施更精确的医疗。
“有这么多无家可归者的数据，”心脏病学家、基因组和数字技术整合专家托波尔说。在随后的一封电子邮件中，他解释说，“无家可归者”的数据包括基因组学、可穿戴传感器的读数、环境因素和其他不能完全放入传统电子病历平台的项目。
托波尔说，他在一份2019自然医学纸关于“高性能医学”的讨论，即“数字健康教练”将引导患者走向更好的健康，在电子病历中心拥有所有这些辅助数据来支持人工智能引擎之前，这是不可能实现的。在AMIA上，他表示希望包括Graphite Health、Truveta和Tempus在内的新竞争者能够打破Epic-Cerner的双头垄断;Topol是Tempus的付费顾问。
在另一个AMIA会议上，盐湖城山间医疗保健公司精确基因组学副医学主任Nephi Walton也谴责了两家最大的EHR供应商提供的技术。vwin德赢ac米兰合作
“我们真的需要在EHR中为基因组数据提供一个家，”Walton说。“把(检测)结果放在正确的地方需要做很多工作……这样它们才能真正被使用。”
山间使用欧洲核子研究中心。儿科医生沃尔顿此前是宾夕法尼亚州盖辛格卫生系统的临床遗传学专家，该系统是Epic的客户。
Walton在他的AMIA演讲中没有提及供应商的名字，他说从分子实验室获取基因组数据到EHR是相当困难的，尽管他提到了缺乏标准，而不是任何供应商正在做的事情。
沃尔顿认为，一个关键问题是基因表现型没有标准化。这使得很难在患者和报告之间保持变异分类，导致具有相同变异的患者接受不同的治疗。
在盖辛格和Intermountain两家公司，沃尔顿都进行了临床决策支持试点，部分基于患者特定的基因组数据。在这两种情况下，他都必须建立从电子病历到实验室信息系统的定制接口。
沃尔顿在一次采访中说:“你必须为你使用的每个实验室建立一个接口，然后你必须为你获得的每个实验室结果建立一个遗传表型。”
标准化问题也导致供应商对同一问题采取了不同的方法。根据Walton的说法，Epic更多地关注人口健康，而Cerner则试图围绕临床遗传学家的需求来构建。他说:“如果他们能折衷一下就好了。”在这两种情况下，一线医生的需求都没有得到充分满足。
就供应商而言，他们承认了自己的一些缺点，但表示正在取得进展。
Robke说，他“不会与Topol或Walton争论”传统的EHR供应商是否在遗传学和基因组学方面具有创新性。
他建议Cerner可能会在临床基因组学领域寻求行业合作伙伴的帮助，很可能是通过其Cerner开放开发者体验(Open Developer Experience，简称CODE)项目。对于CODE，供应商有一个用于附加组件的应用程序商店包括基因组学应用，如2bPrecise．(实验室和软件公司AccessDx买了2 bprecise另一家主要的电子病历供应商Allscripts Healthcare Solutions于8月发布了这一消息。)
总部位于威斯康辛州维罗纳市的Epic公司创建了一个基因组学模块虽然它并没有被用户普遍采用。
Epic的商业智能和分析副总裁Phil Lindemann在Epic Beaker LIS上工作了十年。在Lindemann在公司的早期，Beaker团队“花了大量的时间来理解产生基因结果的过程，以及与之相关的湿实验室工作流程，”他说。
随着基因组学的进步，Epic也将其纳入其中，从LIS中的单变量结果发展到多变量报告，再到细胞遗传学和分子诊断，然后在2018年，发展到核心EHR中的基因组学模块。Lindemann说，大约90%的Epic客户使用的EHR软件版本都还不到一年。供应商大约每季度更新一次软件。
Lindemann说Epic已经与客户以及包括Tempus和Foundation Medicine在内的主要分子诊断实验室合作，研究如何将基因组信息带到护理点，遵循包括全球基因组学和健康联盟(GA4GH)制定的标准。他补充说，这些实验室“在如何为临床医生解释和理解基因组信息方面处于领先地位，他们知道，随着时间的推移，必须填补这一知识差距。”
Epic也有一个专用的基因组学云保存序列和其他大型基因组数据集。Procknow说:“我们的想法是，这些数据可以用于研究，以做出新的发现，也可以随着知识的发展而重新询问和浮出水面。”“临床可操作”的数据可以传递到EHR，而不是基因组云。
机构包括宾夕法尼亚大学，梅奥诊所,阿肯色州儿童医院已经发表了关于他们使用Epic为药物基因组学和其他形式的精准医疗的临床医生工作流程带来结构化基因检测结果的论文。
Walton是AMIA基因组学和转化生物信息学工作组的主席，他确实表示，供应商在基因组学方面取得了一些进展，但补充说，缺乏某些标准仍然是一个巨大的障碍。
Cerner的罗伯克认为，标准问题实际上为供应商提供了一个极好的创新机会。他说:“我认为我们有机会直接把它从滑道中取出来，而不是随着事情的发展试图进行改进。”
Cerner选择了用于传输数据的健康级别7国际快速医疗互操作性资源(FHIR)标准。Robke说，这一决定使Cerner“在行业中有点落后”，因为FHIR在基因组实验室中没有广泛使用。“无论对错，我们正试图推动这个行业朝那个方向发展，”他说。
罗克说，如果FHIR真的流行起来，Cerner将能够迅速扩大规模。
Procknow表示Epic正在积极与标准机构合作。Epic不是GA4GH的企业成员，但PeterDeVault,Epic基因组学和互操作性副总裁亲自参与其中。Epic也代表了HL7基因组学工作组。
Procknow表示，“当标准存在不足或无法传递正确数据的地方时，我们会与客户和实验室合作，通过标准组织的工作组进行补充和更新。”
例如，客户来到Epic，在EHR中寻找报告基因检测结果中的镶嵌现象的位置。Procknow说:“我们已经为此创建了一个领域，现在我们将把它带回(标准机构的)工作小组。”
有些人可能会感到惊愕，因为标准的更新需要时间，而且随着医学的进步，改变组织文化和工作流程也会很慢。
沃尔顿说，自从11月初在美国汽车工业协会(AMIA)发表演讲以来，他一直没有收到任何一家供应商的消息。
Cerner正在以283亿美元的价格被出售给甲骨文。这家上市公司的创始CEO尼尔·帕特森于2017年去世，近年来领导层发生了重大变动。沃尔顿曾在盖辛格(Geisinger)工作过的大卫·范伯格(David Feinberg)于去年10月成为Cerner的首席执行官。然而，沃尔顿说，他目前没有与该公司的基因组学相关的联系，而且原定于去年夏天开始的Cerner新技术的beta测试仍然处于悬而未决的状态。vwin德赢ac米兰合作