芝加哥(基因组网)-快速医疗保健互操作性资源(FHIR标准可能会在通往可互操作的全国电子健康记录系统的艰难征程中发挥核心作用。
与此同时，一个新兴的组件叫做FHIR基因组学显示出了将机器可读组学数据引入等式的前景。
上周，在华盛顿举行的FHIR创始人Health Level Seven International的年度基因组学会议上，FHIR基因组学的一位主要开发者宣布成立了敏捷基因组学联盟．
哈佛医学院生物医学控制论实验室主任、HL7临床基因组学工作组联合主席Gil Alterovitz说:“我们的想法是促进HL7基因组学平台的实施，以提供项目支持、认证、专业知识和验证工具，帮助其成员导航、实施和合作应对基因组整合的挑战。”
“临床医生想要基因组结果，”Alterovitz说。但他们仍然经常通过传真收到报告，这些报告必须扫描到电脑中。他指出:“如果它们(通过电子病历)可以访问，那么它们肯定不是计算机可以(读取)的格式，因为它们只是数字化的图像。”
“报告可以很好。它们可以是五颜六色的，漂亮的，也可以是简单的，”Alterovitz补充道。“但它们是不可操作的，因为计算机无法真正解析出其中的信息。”
阿尔特罗维茨说，FHIR基因组学背后的想法是能够“对这些文件中的一小部分信息提出问题并得到答案”。“FHIR的真正独特之处在于，它是一个统一的临床和基因组数据标准。”
FHIR Genomics最初是作为在不同组织的ehr之间甚至同一组织的部门之间共享数据的一种手段。“但它也整合了基因组方面，”Alterovitz说。
在阿尔特罗维茨领导的联邦政府资助的“基因同步”项目的帮助下，为了达到可能需要建立敏捷基因组联盟的地步，他们花了大约一年的时间。基因同步是数据标准化工作的扩展科学同步该项目本身是美国国立卫生研究所“我们所有人”研究项目的一部分。
NIH与美国食品和药物管理局以及联邦卫生信息技术国家协调办公室(ONC)合作开展了基因同步项目。vwin德赢ac米兰合作ONC和基因同步工作组在2017年建立了一系列试点项目，以测试HL7基因组标准，并寻找克服互操作性障碍的方法。
在一个十一月报告以Alterovitz为主要作者的报告中，工作组建议将精准医疗加入ONC“互操作性的路线图,”这份不断发展的文件于2015年首次发布，概述了实现安全的全国卫生IT数据共享的路径。“基因同步旨在实现另一项建议——‘为ONC找到与行业合作的机会，并试点使用标准，通过使用标准的应用程序编程接口(api)实现数据捐赠和患者访问’”，包括FHIR。
大部分为期6个月的试点项目于2017年9月结束。范德比尔特大学医学中心(Vanderbilt University Medical Center)在FHIR上使用了哈佛开发的名为“可替代医疗应用程序，可重用技术(SMART)”的框架，构建了在体细胞和肿瘤检测背景下推进基因组数据共享的应用程序。vwin德赢ac米兰合作
在2月的HL7会议上，Alterovitz展示了范德比尔特大学的一款应用程序，它使用结构化数据将肺癌患者的基因组与其他基因组进行比较。他说:“计算机正在给每个小数据块贴上标签，标注它实际代表的内容。”“当你能够做到这一点时，你就能够做一些真正有趣的事情”，在理解基因组信息和临床信息如何相互补充方面。
“基于基因同步试点项目取得的进展，ONC将与NIH合作，在该项目的第二阶段继续开展这一重要工作，帮助推进FHIR基因组学标准化。我们预计第二阶段将专注于扩大概况工作，以更充分地支持基因组信息和临床信息的集成，并致力于更多的核心用例，”ONC官员在伴随11月报告的一篇博客文章中说。
HL7去年描述的原始用例集包括癌症分析、标本鉴定、家族史、药物剂量计算器、细胞因子标记物鉴定测序、公共卫生报告、药物基因组学和人类白细胞抗原分型。HL7还为这些用途推荐了各种命名法、参考数据库和词汇表约束。
盐湖城的山间卫生保健正在基因同步试验中研究家族史和药物基因组学，该试验实际上被推迟到了2018年。在ONC报告所涵盖的期间，Intermountain确实对FHIR基因组公司的测试进行了某些方面的整理，比如分享家族历史和谱系信息。
“在家族史方面，我们能够与一个为乳腺癌进行风险评估的在线风险评估服务合作，我们生成了3000个不同的谱系，”格兰特·伍德(Grant Wood)说，他是山间保健临床遗传学研究所的高级IT策略师，也是HL7临床基因组学工作组的成员。
伍德补充说:“我们实际上开发了一种工具，可以创建不同类型的谱系，并在这些谱系中分配患有不同疾病的人——一些人没有乳腺癌，一些人死于乳腺癌，一些人在很小的时候就被诊断出患有不同的疾病——真正随机化了谱系，并将这些谱系以FHIR格式发送到基于web的风险服务。”
伍德表示，Intermountain利用CRA Health的风险引擎API将风险评估嵌入到医疗IT系统中。他报告说，Intermountain成功地生成并发送了3000条消息，然后在FHIR中以电子方式返回结果。伍德说:“我们对这种做法非常满意。
他补充说，只有一些与FHIR标准无关的小技术故障。
主要的基因同步试验测试FHIR以移动与家庭健康史相关的基因数据，这在很大程度上是因为Intermountain刚刚完成了组织范围内的迁移到Cerner EHR。伍德表示，与基因检测实验室Counsyl合作的试点项目将于年中启动。
这种延迟实际上允许犹他州卫生系统在基因组医学中扩大FHIR的使用。
伍德说:“这与山间医疗中心正在进行的一项研究一致。”另一个团队正在进行遗传性非息肉性结直肠癌的遗传性研究，也被称为林奇综合征。伍德说:“Counsyl将FHIR用于基因检测结果，并将FHIR用于交换其中的家族史部分。
同时，随着Cerner实施的成熟，Intermountain正在遵循ONC报告的建议，准备将FHIR标准纳入患者和家族史基因组结果的捕获中。伍德说:“目前，我们只对一小部分测试群体进行测试，但……这肯定在我们的计划中。”
“我们已经准备好了与EHR通信的FHIR服务器。FHIR服务器已经准备好获取谱系和基因测试结果信息。今年，我们计划开始在Cerner储存这些数据。”
伍德说，除了基因同步活动，他还参与了其他FHIR试点项目。一个是与美国国家医学院基因组学和电子病历整合工作组合作，该工作组被称为digitalze，意为通过电子病历显示和整合遗传信息。该小组由遗传学家、EHR供应商代表和标准组织组成。
digitalze致力于将药物基因组学测试结果转移到电子病历中。
“所有这些不同的参与者都试图从工作组中找出如何将基因组学的临床决策支持纳入电子病历，”电子病历供应商Meditech的执行副总裁、digitalze工作组成员Hoda Sayed-Friel说。告诉GenomeWeb最近。