纽约——来自芬兰分子医学研究所(简称FIMM)的研究人员在本周在线举行的欧洲人类遗传学学会会议上发表了与癫痫遗传学和药物治疗依从性相关的新研究数据。
在第一项研究中，研究人员提出，多基因风险评分可以用来帮助诊断癫痫，并将癫痫患者与有其他病因的癫痫患者区分开来。在第二项研究中，他们描述了一项全基因组关联研究，以寻找遵循处方药物的遗传因素。
两项研究都依赖于FinnGen项目收集的数据。FinnGen项目是一项国际努力，旨在到2023年收集芬兰50万人的基因型和健康登记数据。赫尔辛基大学的FIMM正在协调这个项目2017年开始根据它的网站目前有356 000人拥有基因型和健康登记数据。该项目依赖于赛默飞世尔科学公司的Axiom阵列平台对参与者进行基因分型。
研究人员Henrike Heyne在周日的演讲中概述了癫痫的研究工作。她说，虽然癫痫很常见，但仍然很难诊断，大约四分之一的病例一开始被误诊。Heyne和他的同事们的目的是确定多基因风险评分是否可以用于更好地诊断首次就诊的患者。在他们开始这项研究时，FinnGen拥有约26.9万芬兰人的基因型和数字医疗数据。卫生登记数据还包括抗癫痫药物采购的信息。
研究人员基于最近国际抗癫痫联盟发现的基因位点全基因组关联研究计算他们的风险得分。当他们对大约1万名癫痫患者进行筛查时，他们发现癫痫患者的得分高于健康对照组。青少年肌阵挛性癫痫患者的得分明显更高，但Heyne也指出，这一组病例在ILAE联盟的队列中占比最大。
海恩还说，癫痫发作不明显但得分高的人在一生中更有可能发展为癫痫，尤其是那些40岁以下的人。
海恩说:“这在他们的一生中都是正确的，但在癫痫发作后，风险要高得多。”“这确实表明，多基因风险评分是另一种疾病的潜在生物标志物。”
在周一的另一场演讲中，FIMM的博士生Matta Cordioli描述了如何利用FinnGen数据来获得对患者缺乏遵守处方药物的遗传理解。他指出，只有大约一半的慢性疾病患者坚持服药，而众所周知，坚持不良会增加死亡率。他还表示，这在医疗系统的药品采购成本中占了很大一部分。他的研究目的是调查依从性的遗传风险因素，以及相关的健康和行为特征。
为此，科迪奥利和同事们利用了FinnGen的数据，特别是FinnGen的药品购买登记，其中有1995年以来的药品购买数据。然后，他们计算出服药依从性，计算方法是将每次购买的次数除以每次购买的天数，并考虑到规定的每日剂量。他们发现，对他汀类药物和降压药等普通药物的依从性往往较低，但对更严重的疾病，如乳腺癌等更具体的药物的依从性较高。
接下来，他们对每种药物进行了关联分析，但没有发现与依从性相关的特定位点。然而，他们确实在英国生物银行关于他汀类药物的数据中复制了他们的方法和发现。他指出，英国生物银行的数据也有关于药物依从性的更全面的数据。Cordioli还发现了坚持和学习成绩之间的正相关关系，这意味着那些有学习成绩遗传倾向的人更坚持。与此同时，那些有冒险基因倾向的人则较少坚持。
科迪奥利在演讲中说:“基因数据是一种强大而有价值的工具，因为它允许我们识别哪些特征是相关的，并可能推动坚持。”
Cordioli和他在FIMM的同事计划通过复制英国生物银行数据中其他药物的关联研究结果来继续研究，并进行孟德尔随机化，以确定哪些其他遗传特征可能是不坚持服药的风险因素。