纽约——一项新的临床试验正在测试使用聊天机器人和其他工具向患者亲属传达疾病风险，希望提高级联检测的接受程度。
去年11月，盖辛格卫生系统领导的团队获得了4年280万美元的资助国家心脏、肺和血液研究所的一项研究，旨在开发识别家族性高胆固醇血症患者的新方法，并支持该疾病的级联检测。大约每250人中就有1人患有跳氢症，导致血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高，从而增加个人患冠状动脉疾病或心脏病的风险。
尽管跳h是一种相对常见的疾病，但高达90%的跳h病例没有被发现。据FH基金会的首席执行官凯瑟琳·威尔蒙(Katherine Wilemon)说，人们可能知道他们的家族有心脏问题，或者他们有高LDL胆固醇水平，但不知道这种情况有遗传基础。
通过IMPACT-FH研究，研究人员在循环:基因组学和个性化医学今年早些时候-来自盖辛格、跳h基金会和其他机构的研究人员正在研究自动筛选方法，如搜索健康记录或基因数据，以确定需要进行跳h评估的人，是否可以识别更多的患者。它特别研究的是，医生直接联系甚至聊天机器人等方法是否有助于向患者家属传达他们也患有跳h和刺激级联检测的风险。
盖辛格大学的遗传顾问、教授艾米·斯特姆(Amy Sturm)说:“在试验中，我们将把这些新工具投放到先证者身上，并基本观察它们的表现。”
如果效果良好，通信工具可以进一步与筛查方法相结合，向通过这些手段识别的患者提供有关跳h的信息。这些工具同样可以推广到其他需要进行级联检测的遗传条件。
在跳h中，级联检测(即确诊患者的亲属寻求基因检测以确定他们是否也患有跳h)的水平很低。根据Sturm的说法，在有遗传障碍的个体的风险亲属中，级联检测的接受率约为10%。但在有跳h风险的亲属中，接受率较低，约为3%，这表明在跳h患者中可能存在额外的级联筛查障碍。
目前，斯特姆指出，基因咨询的护理标准是给被诊断的个体一封“亲爱的家人”信，帮助他们与有风险的亲属谈论自己的诊断。
但这可能会把描述病情的责任和亲属患此病的风险推到患者身上。相反，IMPACT-FH研究正在调查医生和高危亲属之间的直接联系(这种方法在美国不常用)或聊天机器人是否会增加级联检测。
在一系列与FH患者和临床医生的焦点小组和访谈中，Sturm和她的同事评估了利益相关者是否认为这些沟通方法是可接受的、适当的和可行的。当他们的报告个性化医学杂志他们向大约40名患者询问了这些方法，大部分患者表示，这些沟通方法可以简化向亲属告知自己的诊断结果以及对家庭成员的影响。
IMPACT-FH试验特别使用了由Clear Genetics开发的基因信息助手(Gia)聊天机器人现在是Invitae的一部分．Clear Genetics开发的聊天机器人是基因咨询师的补充帮助患者分诊和提供遗传信息。Sturm和盖辛格的其他人与Clear合作开发Gia，在2018年，开始实施Gia帮助与MyCode社区健康计划的参与者进行沟通。
在试验中，被诊断为跳h的患者将收到一封“亲爱的家人”信，他们也可以选择是想直接联系有风险的亲属，还是通过聊天机器人联系。如果他们选择聊天机器人，患者将会收到一个链接，他们可以通过短信、电子邮件或Facebook Messenger将聊天机器人发送给他们的家人。
Invitae的新兴平台、数据和软件即服务主管、Clear Genetics的创始人莫兰·斯尼尔(Moran Snir)指出，他们建议患者首先通过其他方式联系他们的亲属，这样他们就知道要期待聊天机器人，而不是把信息当成垃圾邮件。在焦点小组中，FH患者也表示有兴趣首先与家人取得联系，然后再通过其他方式联系他们。
Snir说:“对于亲属来说，(聊天机器人)会介绍先证者通过了什么测试，发现了什么，根据他们的关系有多近，他们是一级亲属还是二级亲属，这对亲属意味着什么，然后他们应该做什么来知道他们是否有风险，那就是基因测试。”
聊天机器人还包括与跳h基金会一起开发的多媒体视频和动图，这些视频和动图讲述了不同的患者场景——比如年轻时不确定自己是否患有跳h，或者年长时知道自己已经患有高胆固醇——来解释为什么基因检测很重要。
聊天机器人还内置了亲属订购家庭变异测试的功能。斯特姆指出，基因组医疗公司(Genome Medical)的一名医生检查并通过Invitae下单的费用约为20美元。然后，一个检测套件将被运送到亲属的家中。她补充说，这不仅适用于宾夕法尼亚州的家庭成员，而且适用于全美各地的家庭成员。
斯特姆说:“我们真的很高兴看到人们是否愿意使用级联聊天机器人，愿意输入他们的信用卡信息，并预订级联测试，因为他们之前可能有其他障碍，他们可能没有采取额外的步骤来确定他们是否有FH。”
据Sturm称，第一批试验样品已于6月中旬送往Invitae进行测试，使研究得以进行。总之，研究人员的目标是从MyCode项目中招募至少150名被诊断为跳h的个体，他们将被给予选择，除了信件，直接联系或聊天机器人与他们的亲属沟通的方法。如果6个月后，患者亲属还没有要求进行级联测试，研究人员将再次联系最初的患者，看看是否想尝试另一种方法。一年后将进行级联测试的最终分析。
Sturm说，如果一切顺利，她希望将级联聊天机器人与该试验正在使用discovervehr队列检查的其他FH患者识别方法结合起来。此外，它还评估了两种基于电子健康记录的工具——来自FH基金会的Flag Identify Network Deliver FH或FIND FH工具，以及来自梅奥诊所研究人员的社区雇员和居民筛查工具——它们扫描健康记录，寻找人们可能患有FH的迹象，并建议他们进行后续检测。此前的一项分析发现，FIND FH工具10次中有8次能正确识别出FH患者。另一种正在研究的方法是基于基因组学的方法，根据与该疾病相关的致病性或可能致病性变异的存在，标记出疑似有跳h的个体。
此外，Snir指出，级联聊天机器人可以扩大规模，用于其他基因和疾病状态。斯特姆对这个想法表示赞同，他说这种方法也有可能用于遗传性乳腺癌、卵巢癌综合征和林奇综合征的级联检测。