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双基因、二倍体伙伴加速罕见病检测

本文已从以前的版本进行了更新,以纠正由Genomenon's Mastermind索引的变体的数量

Genomenon今天表示,它已经与人工智能软件公司Diploid合作,改进罕见疾病诊断的基因组解释。

作为合作的一部分,总部位于比利时的Diploid公司将把Genomenon的Mastermind基因组搜索引擎整合到其月亮诊断软件

Diploid的CSO Cyrielle Kint在一份声明中说:“我们想让评估Moon报告的少数剩余变种的过程更加高效,这就是我们与Genomenon的Mastermind集成的原因。”

Genomenon的摄魂师通过索引在数百万科学出版物中发现的补充数据中约410万个基因组变体,加速基因组解释数据。该公司认为,该工具可以为科学家节省大量的文献整理时间,并提高为患者诊断找到关键基因信息的机会。

Genomenon首席执行官迈克·克莱因在一份声明中说:“通过整合Mastermind搜索结果,Moon用户可以立即看到支持每种变体的文献,并可以加快他们对罕见疾病的基因组解释。”

协议的财务细节尚未披露。

Genomenon在上个月宣布了这一消息筹集了250万美元为了扩大其与临床诊断实验室,以及生物技术和制药公司的联系。

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