芝加哥(GenomeWeb) -在2017年成功进行了概念验证研究之后，在美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)为期两年、150万美元的资助下，Genomenon公司的工作进展顺利，将人工智能添加到变体解释中。
总部位于密歇根州安阿伯市的Genomenon公司正在通过一种名为“自动化文献管理”的技术来实现这一目标基因组语言处理．该公司表示，NIH的拨款将允许其将GLP应用于美国医学遗传学和基因组学学会分子病理学家协会的指导方针，以确定遗传变异的致病性。
国立卫生研究院的国家人类基因组研究所发表Genomenon联合创始人、首席战略官兼产品战略副总裁马克·基尔表示，该公司今年1月获得了第二阶段小企业创新研究奖，但最近才发放奖金。
第一阶段，为期六个月的概念验证研究2017年初获奖．
“我们为自己设定了我们正在组装的数据库的敏感性和特异性的目标，与当时存在的人工策划的金标准数据库相比，来自医学文献的变体数据库，”基尔在谈到初步阶段时说。“我们超出了我们为自己设定的目标，”他补充道，尽管Genomenon尚未发布任何统计数据。
新阶段是将机器学习和人工智能引入第一阶段的数据纲要，它依赖于Genomenon的核心摄魂师vwin德赢ac米兰合作这是一种分析和数据可视化工具，可以挖掘数百万份医学出版物，根据原始医学文献提供疾病-基因-变异关系列表，并根据证据强度进行优先排序。
Mastermind从医学文献中汇总变异数据，然后根据疾病指征、患者功能丧失或变异的生物学后果返回结果。基尔说:“我们展示了所有发表这些变异的论文，并展示了描述它们的科学背景。”
他继续说道:“聚合、组织，然后是证据展示，这是我们在第一阶段所做的工作。”“现在，随着我们进入第二阶段，我们不想停留在过去的成就上。我们希望充分利用我们组织的信息和知识，我们希望进一步促进变量解释的自动化。”
为了实现这一点，Genomenon需要用人工智能训练算法，并改进结果的显示方式。
Kiel说:“我们在第二阶段这样做的方式是更好地优先考虑哪些证据-哪些论文或哪些段落-与特定的临床问题最相关，例如在寻找一个基因中特定错义变体的结果的功能研究时，ACMG分类指南。”
与任何人工智能一样，收集的数据越多，预测就越准确。Kiel提到了敏感性和特异性的重要性。
他说:“我需要确保我的搜索是最大程度上敏感的，这就体现在我们谈论《Mastermind》对文献的广泛接触上。”
“还有专一性。我们不想看那些偏离目标的东西。你可以拥有一个极其敏感的数据库，你需要花三十年的时间来梳理。这不是一个可行的解决方案，因为结果缺乏特异性，”基尔补充道。
“在灵敏度和特异性之间取得平衡，在不过度牺牲两者的情况下，这是自动化数据分析的真正圣杯。我们正在使用我们的信息，来自医学文献的数据基底，来驱动我们的机器学习算法，为我们的用户提供最敏感和最具体的信息。”
这是生物信息学的新领域，这就是为什么Genomenon称其技术为基因组语言处理，而不是自然语言处理。vwin德赢ac米兰合作该公司在一份新闻稿中表示，“作者在科学文献中描述遗传变异的数十种不同方式没有什么‘自然’的”，因此必须训练算法为同一概念识别多个关键词。否则，策展需要人工干预。
Kiel说:“我们正在采用这些手动方法，并在我们的平台上使用我们的数据将它们系统化。”他将这项任务描述为“极具挑战性”。
SBIR的拨款通常会给处于早期阶段的公司，但成立三年的Genomenon已经凭借Mastermind打入了商业市场。该公司提供免费和付费的“专业”版本。后者可以处理更高吞吐量的自动化数据分析，但两个版本都包含相同的数据集。
“我们在免费版本中毫不留情。我们希望社区从我们所做的工作中受益，我们希望那些最大限度地利用我们所做的工作的人来帮助支持现象所从事的商业活动，”基尔说。
在接下来的几周内，Genomenon计划将其数据在VCF文件中免费提供，以便更容易地集成到临床信息系统中。基尔说:“我们将这些信息发布给更广泛的用户，包括商业用户和学术用户，希望这些信息所产生的价值超过我们自己所能产生的价值。”
Kiel说，自从NIH资助的第二阶段工作开始以来，Genomenon已经使其技术能够识别文献中“最适合ACMG-AMP分类模式”的变体引用。vwin德赢ac米兰合作“找到这些参考文献，优先考虑哪些是最有意义的，并预先组织或预先组装这些论文中哪些信息可能对不同的解释有意义，这些都是我们已经具备的能力。”
基尔表示，该公司还在与包括Veritas Genomics在内的合作伙伴合作，LifeOmic，Saphetor以及其他未公开实体，以使其技术更适合临床环境，并证明Mastermind管道的有效性和准确性。vwin德赢ac米兰合作基尔还表示，他希望不久就能发表与Veritas合作的一些工作的手稿。
这些合作伙伴和他们的客户正在帮助Genomenon扩大Mastermind的使用范围。他说:“我们偶然遇到了一些用户，他们正在进行更大规模的发现工作，主要是在制药领域。”该公司还与参考实验室和商业实验室合作，进行生物标志物发现和证据组织。
“‘策划者’的目的是一次搜索一个变体，但我们拥有所有这些基因组内容的巨大聚合。如果你退一步，看看森林里的树，你就能看到……只有当所有这些数据都汇集起来时，才能出现。”基尔说。
基尔说:“我们拥有来自整个医学文献的所有这些无偏见的数据，这使我们能够看到非常广泛的模式，以及所有详细、具体的信息，以支持我们关于这种生物标志物与这种药物适应症或这种疾病致病性相关的说法。”