芝加哥（GenomeWeb） - 与美国和欧洲的遗传研究人员合作，Illumina的科学家开发了软件，可以识别基因组数据中的重复扩展，以帮助早期发现罕见疾病，例如亨廷顿氏病，肌萎缩性侧面硬化症，弗里德里希的共济失调，脆弱，脆弱X综合征。根据早期结果，该系统被称为扩展猎人，已被证明是高度准确的。
在本月在冷泉港实验室的基因组信息学会议上提出的研究中，扩张猎人正确地识别了212名ALS患者的所有扩展基因组样品的扩张或潜在扩张，这些患者已在C9ORF72基因上进行了突变测试。该系统在将其他2,789个样品分类为野生型中也是99.9％。海报说，它仅标记为3个潜在扩展出版在它的基因组研究日记今年秋天。
Illumina与DNA研究联盟合作项目矿山，为3,001例ALS患者提供了样品。Illumina的生物信息学科学家Egor Dolzhenko说：“他们正试图了解这种疾病背后的遗传基础，并且阅读扩张是导致它的重要变体之一。”
“从表面上看，变化可能显得微妙”，但是新一代的音序比较旧版本产生更干净的结果。“我们可以看到所有地区的内部，包括我们以前看不到的许多地区，” 2016年3月加入Illumina的多尔岑科说。
Dolzhenko解释说：“通过将新的无PCR测序与准确的数学方法结合在一起，我们基本上可以开始称呼传统上人们认为所产生的数据不可能的东西。”
他继续说：“以前，人们认为，如果您患有[其中一种疾病]，仅此而已。现在，有了CRISPR和其他新技术，这些事情可能会被治愈或不那么严重。”
总部位于圣地亚哥的Illumina开发了开源扩展猎人，以扫描无PCR，短阅读的全基因组测序数据，以在明显的症状出现之前就检测重复扩张。扩展猎人可以识别内部和侧面重复扩展的读取，然后估计每次重复的等位基因的大小。
Illumina将大约一年前将该软件放到开源社区。其他开发人员已经建立了针对特定重复序列的扩展，然后与其他扩展猎人用户分享了他们的工作。
Dolzhenko说：“临床实验室中的人们可以在临床环境中使用扩张猎人，以称为已知病原体的特定扩张。”他指出，扩展可以帮助院士发现重复扩展，这可能导致发现新的遗传联系。
Dolzhenko说的一项扩展尚未出版，但可以进行全基因组分析，而无需告知在哪里寻找重复。显然，这需要大量的计算能力，但是可以在几个小时内在标准PC上运行单个样品的扫描，而无需高性能计算安装。
多尔津顿说：“我们试图使其尽可能高效。”“这对我来说是一个重要的用例。”他指出，亚马逊网络服务云通过所使用的计算能力数量收费，因此更有效的过程为研究人员节省了大量数据的资金。
在扩张猎人研究方面的合作者中，有100,000个基因组项目在英国的罕见疾病计划，该计划正在寻找与基因扩展一致的X症状脆弱患者的各种扩张。多尔津顿说：“对于那些人，他们实际上进行了深入的潜水，他们发现了这种方法，他们发现了一些孩子的家庭可以解释表型。”
海报的说法，在一个“示例性”案例中，研究人员指出了一种适合脆弱X轮廓的表型，但临床医生没有足够的证据来诊断。
Dolzhenko解释说：“表型与脆弱的X是一致的，但我想在完成全基因组测序之前，该人不够一致。”他解释说：“遗传变化非常简单，”他解释说，在脆弱的X上示意数据。“您有这种重复，在这种情况下，这仅是两个GS，其次是四个CS。”
多尔顿科说，有100,000个基因组还有与这项工作有关的其他有趣结果，这些结果尚未公开，但应该在不久的将来。