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Illumina希望通过两项信息学收购简化基因组解释

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芝加哥——Illumina公司希望它最近收购的两家信息公司能够帮助它的客户简化他们的基因组解释工作流程。

本周早些时候,该公司宣布了这一决定获得Enancio该公司是一家法国初创企业,专门生产基因组特定数据压缩软件。此举发生在这家测序仪器巨头关闭公司四周之后另一个信息采集总部位于荷兰的BlueBee公司。

Enancio是一家商业前期公司,总部位于法国布列塔尼地区Cesson-Sévigné。该公司开发了无损数据压缩技术,将Illumina测序仪的输出从50gb减少到10gb,降低了类似比例的数据存储成本。vwin德赢ac米兰合作Illumina公司表示,该系统通过将读取到的数据映射到参考基因组来压缩DNA序列数据,并使用紧凑的二进制格式将读取到的数据编码为一个位置和一个差异列表。

另一方面,BlueBee通过技术简化数据访问,并帮助降低存储、共享和vwin德赢ac米兰合作管理测序仪产生的大量基因组数据的成本。该公司是荷兰代尔夫特理工大学和伦敦帝国理工学院的分支机构vwin德赢ac米兰合作基于云计算平台由专利软件驱动,以服务的形式提供,旨在运行在加速硬件上,如Illumina的Dragen,它最初是由埃迪科基因组公司开发的。

BlueBee在荷兰的Rijswijk运营,在比利时的梅赫伦和加州的圣马特奥设有办公室,提供了一个标准化的平台,将测序仪直接连接到其云上的超级计算集群,并有一个科学顾问团队帮助用户定制管道,以满足他们的特定需求。

Illumina负责产品开发的高级副总裁Susan Tousi表示:“这是两笔接连发生的收购。“这应该表明,我们在帮助客户从测序数据中获得见解方面投入了更多的精力和投入。”

她说,这些交易为Illumina提供了一个机会,以改善其客户对测序数据的聚合、探索和协作方式。

Illumina公司表示,2019年,其全球测序系统生成的数据量增长了50%以上,达到150个petabase。据该公司称,这相当于500年高清视频的数据量,因此必须采用新的压缩技术。vwin德赢ac米兰合作

Enancio首席软件工程师Jennifer Del Giudice在被收购前是该公司的首席执行官,她说Enancio开始帮助实验室和研究人员管理不断增加的基因组数据。

Del Giudice说:“由于健康和精准医疗需要这些基因组数据,我们把精力集中在减少这些数据的大小上,因为用户在这方面存在瓶颈。”

她补充说,Illumina公司最感兴趣的是他们公司独特的压缩算法。

在双流单元模式下,NovaSeq 6000可以在两天内单次运行产生多达6tb的数据和200亿次读取。Enancio的产品名为Lena,可以将文件大小减少80%,这也减少了存储成本和传输时间。

“对Illumina来说,这是一种附加价值,”Del Giudice说。

Enancio于2017年启动,目前仍处于预商业化阶段。在被收购时,该公司有三名全职员工。CTO Guillaume Rizk和Del Giudice是被收购公司的主要软件工程师,Stéphane Picq是高级软件工程师,也加入了Illumina。Rizk设计了以无损格式压缩数据的算法。

根据Del Giudice的说法,Enancio在成立后的一年里,在决定专注于医疗领域之前,曾“徘徊”过一段时间。

“这就是数据在增加的地方。这就是科学家们寻找整个人类基因组信息的地方,”她说。她说:“这就是需要减少存储的地方,也是需要传输数据的地方。”她补充说,随着生物信息学转移到云环境,传输速度的重要性只会增加。

Enancio的业务将继续留在布列塔尼。Illumina开设了第一个商业办事处2017年在欧洲大陆在巴黎郊外的Genopole生物集群中心,Illumina的一位发言人表示,该公司致力于法国。

Illumina计划将Lena技术集成到Dragen平台中,该平台使用现场可编vwin德赢ac米兰合作程门阵列技术(FPGA)与专有软件算法相结合,以减少数据占用并实现更快的速度。

“我们的目标是将其完全融入Dragen的技术。vwin德赢ac米兰合作这是一项优先任务,它将很快进入市场。”“(Illumina的目标是)做出非常快速、也非常准确的东西。”

她补充说,Illumina的覆盖范围和可见度将是无价的,将这种压缩技术送到全世界成千上万的科学家手中。vwin德赢ac米兰合作

Illumina还将把Enancio技术集成到其云存储系统中。vwin德赢ac米兰合作Tousi不愿对这些项目的时间表做出承诺,但表示“越早越好”。

从那以后,这家测序公司一直忙于为Dragen添加新功能Illumina收购了Edico Genome两年前。Illumina公司最近发布的音序器NextSeq 1000和NextSeq 2000,是第一个内置Dragen FPGA技术的。vwin德赢ac米兰合作

Tousi说:“自从收购Dragen以来,我们已经大量增加了基于Dragen的信息解决方案的数量。“但我们的目标始终是精简和简化它,从你从排序器得到的原始数据——基本调用——到……分析不同的调用。”

据Tousi说,自从收购Edico以来,Illumina一直试图集中精力“减少数据的足迹”。

Tousi在谈到集成压缩(尤其是Enancio)时表示:“它不会给你带来获取压缩文件并解压该文件的额外计算负担。”

她说,在向几乎不知名的Enancio发出收购要约之前,Illumina评估了几种不同的压缩技术。

Tousi说:“它不仅比商业上可用的压缩级别更高,而且算法的编写方式也非常高效。”这使得将Lena构建到Dragen中更容易压缩原始的测序文件,产生精确的变量调用,并简化二次分析。

根据Tousi的说法,Dragen集成将进一步缩短处理时间,因为计算将直接在FPGA上进行。

她说,压缩已经出现在Illumina的信息学路线图上有一段时间了。BlueBee为Illumina带来的数据管理技术,以及Edico为该公司增加的硬件加速,也是如此。vwin德赢ac米兰合作

Tousi说道:“当我们看到一些在我们的路线图上无论如何都要做的事情,并且我们看到一个团队已经完成了它,我们就会看到这是一个推进我们的路线图和产品的机会。”

例如,她说:“我们一直在考虑开发FPGA技术,加速算法,将其构建到我们的测序器中。vwin德赢ac米兰合作这支(埃迪科)团队已经做到了。我们做得再好不过了,这让我们加速了很多年。”她还说,对Enancio和BlueBee的收购也走了类似的道路。

蓝蜂创始人兼首席执行官汉斯·科本有金融服务和技术背景,这是另一个有严格合规标准的行业。vwin德赢ac米兰合作据图西说,科本和他在蓝蜂的同事从专业服务行业获得了灵感,开发了一个可扩展的基因组数据分析云平台。

蓝蜂不是为每个客户定制构建,而是在进行新安装时为其核心平台添加更多的功能,然后将这些技术带回给现有客户。vwin德赢ac米兰合作

Tousi说:“我们对BlueBee的看法与我们对测序平台的看法类似,与我们构建云解决方案的方式类似,也与Dragen的构建方式类似。”核心保持不变,但用户可以根据需要激活模块化组件。

BlueBee的核心产品是BlueBase,它可以聚合、存储和管理多模态数据,包括基因组学和成像信息。

模块包括用于管理分析的BlueFlow;BlueBench,一套基于Jupyter笔记本的工具,用于研究和翻译应用;以及从大型数据集中生成见解的人工智能BlueBrain。这三个都是可互操作的。

Illumina的信息学产品一直以BaseSpace序列中心为中心,但该公司在过去三到四年里做出了努力提升软件配置通过发布附加模块,包括BaseSpace队列分析器、BaseSpace相关引擎和BaseSpace变体解释器。最近,Illumina向BaseSpace用户免费提供了几个COVID-19应用程序。

其中一些附加应用被重新包装为Illumina分析平台(IAP),该公司正在将其与BlueBee整合,并直接构建到Dragen上,预计将于今年晚些时候发布。

Tousi说:“当我们发现BlueBee时,我们的路线图是建立一个基于IAP的综合解决方案。”他补充说,事实上,在Illumina收购BlueBee之前,两家公司曾有过一段时间的合作。

“我们看到他们开发的东西和我们开发的东西像拼图一样拼在一起,”她说。“现在,我们觉得我们真的在工具和数据仓库方面取得了全面的进步。”

在自主开发的Illumina分析平台(IAP)以及现在与BlueBee的合作中,Illumina拥有Tousi所说的“可伸缩的云数据交换”,这意味着为客户加速和简化分析工作流程。

最接近定序器的软件保留核心BaseSpace名称。虽然随着整合的进展,其他信息产品可能会有一些品牌重塑,但Tousi表示,她不想丢掉埃迪科和蓝蜂已经建立起来的品牌资产。

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