交互式Biosoftware已经发布了其旗舰Alamut突变分析软件的新版本，旨在识别下一代序列数据中的变体。
在上周推出之前，这个被称为Alamut High-Throughput的工具已经在美国和欧洲的临床实验室进行了测试，包括个性化遗传医学合作伙伴医疗保健中心;荷兰学术医学中心;以及法国斯特拉斯堡的遗传学、分子和细胞生物学研究所。
PCPGM分子医学实验室助理实验室主任Matthew Lebo告诉记者，Partners Healthcare评估该产品是几种不同的注释方法之一，该公司正在考虑将其作为今年晚些时候推出全基因组测序服务的一部分BioInform这个星期。
Interactive Biosoftware的新版本是Alamut的配套版本，Alamut针对医学遗传学市场，作为数据集成和可视化工具，帮助用户在基因组环境中解释特定的突变(BI3/4/2011）.
Interactive的创始人兼首席执行官Andre Blavier解释道BioInform本周发布的Alamut HT包含了与其前身相同的一些功能，但目的是用于检测全基因组和全外显子组序列数据中的变异的分析管道，而不是作为检测突变的前端工具。
他说，Alamut HT更适合于希望注释大量变体的用户，而且它不包括Alamut用户可用的可视化功能。
目前，Alamut HT是一个基于云的客户端-服务器系统，单个实例每年的费用为2000美元，也可以作为独立安装，其中包括一个自动更新的数据库，每个实例每年的费用为5000美元。
Blavier告诉BioInformbeta测试者称赞了Alamut HT注释的“全面性”，其中包括人类基因变异影响的信息，snp的信息，以及错误理解和拼接预测。
Blavier解释说，除了PolyPhen和SIFT, Alamut和Alamut HT都包含了五种拼接预测算法BioInform．
“据我们所知，目前还没有其他注释工具提供(拼接预测工具)，”他说。
PCPGM的Lebo对Interactive新软件的印象是“言出必行”。
他说，Alamut HT“有一个非常丰富的变体注释数据库，它能够为我们提供一种格式的数据，然后我们可以应用我们自己的算法。BioInform．
他说，这也为他的实验室的小型生物信息学人员省去了在内部开发一个类似平台的麻烦，尽管还没有排除这种可能性。
PCPGM正在开发一种筛选与心肌病、听力损失、癌症等疾病相关遗传变异的方法。
“不是服务公司”
Blavier称，总部位于法国鲁昂的Interactive Biosoftware公司在欧洲市场"做得很好"，在北美的业务也在增长，约有30家客户在使用该公司的软件。
不过，他表示，这家拥有5家公司的公司打算加大在美国和加拿大的业务力度，并计划在今年第三季度在美国西海岸开设门店。
Interactive也不认为像Knome和Omicia这样也提供基因组解读和注释工具的公司是竞争对手，因为它们采用不同的商业模式，专注于提供服务。
“我们只提供软件组件;我们不是一家基因服务公司，”他说。
Blavier说，与此同时，像BioBase这样提供Alamut和Alamut HT中使用的一些注释数据的公司并不构成威胁，因为它的产品不是为分析管道而设计的。
Interactive也不希望与它的新合作伙伴Cartagenia竞争，后者销售的软件用于不同的解释和注释，有一些重叠的功能。
Cartagenia最近推出了一个名为Bench Lab NGS的面向临床实验室的Bench Lab软件版本，该公司正与Interactive合作，将其新版本与Alamut集成，以提供可视化功能和基因突变分析引擎(BI3/30/2012）.
Blavier指出，Cartagenia的产品缺乏Alamut HT的注释广度和Alamut的可视化能力。另一方面，他指出，Cartagenia的Bench Lab NGS提供了Alamut套件所缺乏的数据管理功能。
由于存在这些分歧，“我们有必要进行合作，”他说。
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