芝加哥 - 电子健康纪录厂商和精密医学方案的领导者相似缺乏足够的标准来支持临床护理中的基因组数据的有效利用。关键标准制定机构了解问题，并表示他们正在做他们可以扩展和现代化的规格。
但是，这种变化需要时间，部分原因是标准制定过程的官僚性质以及医疗保健变化的总体速度慢。
“我渴望看到不同的球员支持供应商可以实施的那种标准，”标准开发组织卫生等级七项国际（HL7）首席执行官Charles Jaffe表示，参考技术供应商以及基因组数据。vwin德赢ac米兰合作他说，在临床领域，问题与表型匹配基因型。
分子病理协会的工作组发表了纸在里面分子诊断杂志10月份建议在处理遗传和基因组数据方面，EHRS缺乏速度，并且在适当的标准到位之前，它们将继续不充分。像其他人一样，AMP团队表示，基因组数据比任何其他类型的实验室信息更复杂，EHR可能会处理。
在最近询问的时候说，这符合在盐湖城国际医疗保健的精密基因组学的副医学总监Nephi Walton符合什么常见的投诉均针对主要的EHR供应商。
沃尔顿说，从分子实验室到EHR的基因组数据可能很困难，尽管他缺乏任何供应商正在进行的任何东西都缺乏标准。Intermountain使用Cerner的EHR，沃尔顿以前是宾夕法尼亚州景观卫生系统的临床遗传专家，史诗般的系统。
根据沃尔顿的说法，关键问题是没有遗传表型的标准化。这使得难以在患者和报告中保持变异分类，导致患者接受不同护理的相同变体。
“部分缩放问题是你如何在那里获得数据，”沃尔顿说。“您必须为您使用的每个实验室构建一个接口，然后您必须为您可以进入的每个实验室结果构建遗传表型。”
HL7通过包括加载项来拍摄基因组学快速医疗保健互操作性资源或者自2019年以来的标准，尚未被广泛或统一采用。
沃尔顿说，FHIR基因组学模块组件仍然不成熟，并且“其中有重大错误”。他对标准表型及其无法处理复合杂合子和无法处理的基因组表型进行了疑问德诺维变体。
复杂的问题是，史诗通过了FHIR的变异，即HL7后来被遗弃，因此是没有其他人支持的。Walton表示，一项有用的标准，必须能够保持基因组学的发展。
“基因组学是一个迅速变化的领域，在某些时候，你必须说这些是基因组学的粒状元素，这就是我们需要捕捉和建立的，”沃尔顿说。“否则，任何人都没有什么可以抓住的，因为如果你想建模在遗传学未来将发生的一切，你永远不会被完成。”
他说，HL7临床基因组学工作组的弱点是它需要花费这么多时间，即临床遗传学家不能完全涉及。“临床遗传学家，我们了解数据最好，但我们很难尽可能多地参与，”沃尔顿说。他的策略是在何时可以参与其中，并确保为卖方这样的行业合作伙伴了解临床遗传学家需要什么。
另一个问题是FHIR尚未广泛使用基因组实验室。在那里，首选标准往往来自全球基因组学和健康联盟（GA4GH）。
但是，基于多伦多的GA4GH的Peter Guyhand估计，全球有超过200个基因组数据共享举措，尽管大多数都是专注于研究的研究。在实践方面有些更多工作包括全球基因组医学协同， 这医学基因组倡议，调动可计算生物医学知识项目。
HL7的贾夫说，标准世界中的每个人都希望创造自己的标准“因为他们相信他们的优越。”但是，阻碍互操作性。
古老银行表示，GA4GH有“与EHR供应商没有大量的直接连接”。但是，一些供应商代表参加了工作组。
安大略癌研究所研究所的过去总裁辞华指出，大多数GA4GH的工作都从研究世界中出现，尽管应用了越来越多的份额，起源于卫生系统的翻译研究。“我们还没有达到的是常规医疗保健基因组学的临床效用和价值，”他说。
在COVID-19-19大流行之前，善良的善良的人会参加医疗保健行业的会议，并听到肿瘤学家的消息，他们每位患者只有几分钟的时间。他们很想阅读复杂的基因组学报告以找到最佳的治疗方法，但他们没有时间，因此他们需要考虑基因组因素的临床决策支持。通常通过EHR和实验室信息系统提供临床决策支持。
HL7的jaffe表示，基因组数据的一些供应商要求用户浏览信息本身。“这真的不是医疗保健工作的方式，”他说。“临床工作流程并不能那样工作。”
善良的人说，他希望与健康IT社区一起量身定制标准进行临床实践，并指出：“我们必须适合并映射到系统中已经存在的内容，而不是认为我们可以创建一些独立的东西仅在基因组学上起作用。”
他说，Ga4gh最近开始癌症界，以确定对癌症研究人员，临床医生和患者最重要的基因组学元素。“有一些巨大的进步，但我认为有很多可以在那里完成的，”他说。他说，他会“绝对欢迎”更直接地与供应商参与。
“在寻找这些复杂的医疗医院的研究驱动的医疗保健专业人员之间仍有很长的路要理，可以在健康记录之外寻求解决这些复杂的，细微的情况，以及人们在社区护理和常规医疗保健中所需的内容。”基于社区的临床医生不一定需要基因组学本身，但他们需要基因组学可以揭示的知识。
“从GA4GH的角度来看，我们真正感兴趣的是学习卫生系统。临床实践如何回来并为研究提供信息？”好人说。“我认为在大多数情况下，这仍然领先于我们。”
GA4GH正在刷新其路线图。当前的一个包含三个战略要求：使标准共同起作用，使其更易于实施，并更接近医疗保健的前线。
GA4GH现在有八个工作流，包括致力于临床和表型信息的工作流。
该组织支持24个“司机”项目，包括美国，在美国，基因组学英格兰和日本基因组医疗联盟等国家级基因组学计划。其他项目在范围中是国际范围，如人体细胞地图集，癌症联盟的变异解释，以及欧洲基因组 - 菲尼族档案。
有一些小项目靠近患者护理领域，包括一个GA4GH驱动程序，BRCA交换。该项目创建了一个70,000 BRCA1和BRCA2变体的数据库，可以从移动设备查找，但是说，Guyhand表示信息仍然不容易进入临床决策支持系统。
“基因组社区的医疗保健需求是什么更好地翻译知识，更好的知识包装，以及[旨在以一种可以在医疗保健的前线消化的方式喂养它。”
“随着我们培养基因组知识，它并不总是陷入干净，清晰的决策标准，但它非常有价值和信息丰富，”宝贝补充道。“但是因为它不是黑白的，所以更难以培养到临床上。”
文化是另一个因素，因为旧习惯在医疗保健中难以死亡。“许多前线[医疗保健]系统和提供者在基因组时代没有长大。这是对他们的新知识，”贾德克说。
贾菲提到了称为警戒疲劳的现象，其中临床医生从临床决策支持系统开始调整过多警报，可能缺少关键信息。另一个HL7规范，临床决策支持挂钩，旨在通过重要性帮助技术开发商“Tier”警报。vwin德赢ac米兰合作
CDS Hooks立即用于基因组学以外的东西。未来，贾维亚希望能够告诉从业者可以用基因组序列确认诊断。“这是一个承诺，这就是我希望有一天能够实现的，”贾贝说。
在此之前可以实现，贾维德表示，遗传和基因组数据必须放入机器可读格式，而不是典型的测试报告的PDF文件。EHR系统需要提醒遗传数据甚至存在的医生。
贾菲（Jaffe）在几十年前在家庭视频中为优越性的VHS-Beta战斗而制定了它，贾夫（Jaffe）建议健康供应商（例如制药制造商），有时会根据营销或缺乏客户反馈而获胜。关于EHR和基因组学可能正在发生。
“我们，标准社区没有给他们改变他们对更容易消耗的东西的理由，”贾维德说。
“我们没有得到购买EHRS要求基因组数据的人的观点，”贾维德补充道。“这是我们的错。”
在临床实践中实施新技术方面还存在成本与福利的问题。HL7终于有一些证据表明有实际的经济利益互操作性。
健康保险公司柬埔寨健康解决方案，蓝色十字架蓝盾被许可人升级，赞助了一个叫柬埔寨树林的医疗保健创新枢纽。每年，柬埔寨格罗夫选择了一类研究研究员。2021年，奖学金计划的重点是衡量医疗保健中数据互操作性的投资回报，与HL7合作计算普遍存在的FHIR采用的价值。
具体来说，柬埔寨树林查看了Da Vinci Fhir加速器项目的价值指标，由HL7领导的私营部门倡议，以帮助付款人和提供者通过应用FHIR标准来改善基于价值的报销框架内的医疗保健结果。
"By automating data into downstream systems, an organization can not only have a more complete and real-time picture of the patient’s experience, but also gain that picture in a cost-effective manner. These advantages promote improved collaborative decision making between providers and patients that results in better clinical care, faster care gap closures, and lower bottom lines," one report from the research fellows said.
“我认为它是实施者的记分卡，无论是作为付款人，提供者等，都可以衡量特定用例为他们提供的价值，”喀比亚的副总裁Kirk Anderson表示vwin德赢ac米兰合作以及当前的达芬奇项目委员会主席。
“在达芬奇的最初几年，当我们试图让这个想法取消地面时，我们主要在衡量成功，就如何实施了多少案件，”安德森说。他说，这持续了一段时间，但现在在联邦医疗保健互操作性规则中规定了FHIR，这是一个不充分的指标。
美国互操作性规定根据21世纪的治疗法案，呼吁更广泛使用FHIR，加速了对FHIR标准的影响，但法规没有明确表示EHRS必须支持基因组学。
柬埔寨互操作性高级策略博士大卫德德尼表示，柬埔寨格罗夫现在正在寻找一个监护人，管理它在其报告中阐明的价值公制框架，以及运行概念验证程序。他说该框架可能最终在HL7中最终结束，然后将在全球范围内进行内容。切换没有时间表。
Degandi敦促耐心采用Cambia Grove建议。他说：“我们将开始小规模，随着人们变得越来越熟悉它，它将成熟并成长，并学习如何真正充分利用它。标准机构的发展缓慢。”
从HL7的角度来看，本组织现在有一种方法来衡量互操作性的价值。“我们需要能够阐明到[供应商] ......如果将基因组数据纳入决策过程，您将更少地照顾更少的钱。”
标准组织仍在寻找现实世界的例子，以刺激对精密药物基因组数据的互操作性的兴趣。
“我们已经标准化了大量在VCF [文件]中发生的事情，但从临床的角度来看，人们说我们需要更加一致性，我们需要更少的歧义，因为它是为了临床目的，”古晋说。GA4GH希望能够互相进行信息学系统，以改善在医疗保健的前线使用的知识的平移，但是说，古老银行表示，该组织不能单独完成。它将与其他标准机构合作。
“我认为医疗保健需要与基因组学建立一些成功，以便将更多的数据带入其中可能会变得更加舒适，”Gudhand表示。