墨尔本基因组健康联盟是一个在澳大利亚维多利亚州实施临床基因组学项目的组织，在过去的几个月里，它已经向几个用户推出了GenoVic临床信息学平台。
维多利亚临床遗传学服务联盟的数据和技术项目经理凯特·伯奇说，她是GenoVic临床基因组学平台的第一个用户。vwin德赢ac米兰合作将随时结束并行测试，并关闭其旧的内部临床信息系统。莫纳什健康中心和皇家墨尔本医院正在“积极实施”GenoVic，另外两家医院正在制定计划，在2019年底前采用全州平台。
的2018年年中推出GenoVic代表了墨尔本基因公司的一个里程碑。创建于2014年底该组织主要由维多利亚州政府拨款2500万澳元(1780万美元)资助，负责在澳大利亚人口第二多的州实施临床基因组学项目，如用于诊断罕见疾病的全外显子组测序、遗传免疫学和精准癌症护理。它的成员现在包括10个医疗保健和生物医学研究组织，但并非所有组织都将开始使用GenoVic，因为有些组织没有临床基因组学实验室，Birch解释说。
GenoVic的主要目的是在临床实践中支持基因组学。“我们的系统绝对以临床基因组交付为重点。我们首先支持临床交付，然后是研究准入，”Birch说。
在GenoVic的首次推出中，墨尔本基因组公司安装了用于生物信息学的DNAnexus基因组信息学平台，并在亚马逊网络服务托管的云环境中安装了用于变体解释的安捷伦的Alissa Interpret。该组织已经添加了自己的中间件来协调不同技术之间的工作流程。
该联盟还在建立一个全州范围内的数据存储库，以支持各种形式的生物医学分析。
GenoVic的一个主要优点是它存储临床生成的基因组数据，任何墨尔本基因组公司的成员都可以访问这些信息进行研究。伯奇说:“患者不仅同意接受分子检测，还同意为研究目的共享数据，所以我们可以以一种与我们所有其他以研究为重点的成员一致的方式共享数据。”
然而，Birch指出，该联盟发现生物信息学家不希望共享整个管道，而是更喜欢共享管道的组成部分。因此，墨尔本基因组公司在过去几年中改变了其生物信息学战略，为GenoVic添加了各种生物信息学组件的“即插即用”功能。她说:“我们已经改变了在我们的成员中支持生物信息学的方式。”
此外，Melbourne Genomics发现，供应商的前景没有预期的成熟，导致了DNAnexus和Alissa Interpret的结合。伯奇说:“由于临床基因组学仍在全球范围内真正上线，供应商的产品并没有我们所希望的那么先进。”
墨尔本基因公司没有购买端到端系统，而是认识到不同的供应商在不同的领域有不同的专长，所以它从多个供应商那里采购，并将GenoVic整合在一起。
实施过程中的另一个问题是，维多利亚州的一些大型医院仍在使用他们的电子健康记录系统。“IT部门很忙，引入新技术是一个挑战，因为你不是坏掉的那个东西。vwin德赢ac米兰合作你就是那个越过地平线的东西，”伯奇说。
在澳大利亚，卫生信息技术政策主要是在州一级制定的。昆士兰州(包括布里斯班、凯恩斯和黄金海岸在内的东北部大州)几年前选择了Cerner在其所有医院安装电子病历，而维多利亚州则赋予了每家医院更多的自主权，这导致了Epic Systems、Allscripts Healthcare Solutions、Cerner和其他一些电子病历的安装。让墨尔本基因公司的工作更加复杂的是，每个机构都有自己的实施计划，来自不同供应商的电子病历并不总是可互操作的。
在大多数情况下，大规模的临床基因组学还没有进入医生的办公室，甚至没有进入墨尔本基因组学成员的独立癌症中心。但伯奇表示，该组织开始考虑如何支持基于临床和以消费者为中心的基因组学，包括患者带来的23andme型测试结果。
墨尔本基因公司也在努力弄清自己在澳大利亚联邦政府的“澳大利亚基因公司健康未来使命”(Australian Genomics Health Futures Mission)中的角色拨款5亿澳元从2018年7月开始的10年时间里。该计划是更广泛的13亿澳元国家健康和医疗产业增长计划的一部分，旨在改善20多万澳大利亚人的健康状况。
澳大利亚健康未来使命将包括一系列研究，以解决罕见疾病和癌症，临床试验，使患者能够早期获得测试药物，与慈善机构和商业利益共同投资，以及社区对话，以了解基因组医学的隐私、法律、社会和家庭影响。
该任务的第一个基因组学项目——被称为麦肯齐的任务——将使用2000万澳元进行孕前载体筛查试验，用于罕见和使人衰弱的出生疾病，包括脊髓性肌肉萎缩、脆性X染色体综合征和囊性纤维化。伯奇说，墨尔本的一个测试中心将是麦肯齐任务的两个初始地点之一。
然而，在很大程度上，澳大利亚健康未来使命仍在努力通过官僚治理程序，如何分配这么一大笔钱。
“当这种情况发生时，我们在这些对话中说，‘这些是我们从临床试验中学到的教训，以确保我们所做的工作可以帮助指导国家议程，’”伯奇说。