纽约(基因组网)——总部位于布鲁塞尔的欧洲个性化医疗联盟提出了一个新项目,将整个欧盟的测序工作联系起来,最终编译一个包含100万个基因组的数据库,用于临床研究目的。
支持者认为,这个被称为百万欧洲基因组联盟(MEGA)的项目将刺激研究,刺激生命科学经济,并最终改善患者护理。他们还认为这是对美国精准医学计划(Precision Medicine Initiative)的回应,该计划已获得2.15亿美元的初始资金,同样旨在建立一个至少100万人的研究队列,其中将包括他们的基因组数据。
EAPM的执行董事丹尼斯·霍根(Denis Horgan)告诉GenomeWeb,建立MEGA的想法是在该联盟的大数据工作组中酝酿出来的。他表示:“我们希望制定一个欧洲可以关注的大想法,就像PMI一样,能让欧洲的利益相关者支持它。”
因此,MEGA是在欧洲推进个性化医疗的一个工具,因为它将来自不同欧洲国家的参与者聚集在一起,以克服Horgan所描述的“碎片化”的研究环境。
在欧洲,“90%的资金是国家提供的,10%是欧洲提供的,”霍根说。他说:“基因组学通常在国家层面得到资助,因此基因组学数据通常是在国家背景下的。”“这使得成员国之间的合作变得更加困难。”因此,MEGA可以作为处理迄今为止阻碍欧洲合作的问题的“旗舰”。
霍根说:“在这个伟大的想法背后,可以处理有关数据共享的问题。”“数据共享是有争议的,因为一些政府不想在不同成员国之间共享数据。但MEGA在保持独立平台的同时,将不同的举措联系在一起。”“我们需要利用已经取得的成果,并加以整合。”
Horgan称,EAPM在6月启动了围绕MEGA的第一次会议,并将在9月继续在欧盟28个成员国部长级讨论该项目。本月早些时候,该联盟发布了一份政策简报,概述了该项目的愿景。
在这份报告中,它阐述了这一举措的基本原理,提到了基因组数据在改善医疗保健和个性化医疗方面的效用,以及全基因组测序成本的下降。EAPM在简报中写道,为欧洲研究人员生成大量基因组数据集的能力也将提高他们“调查不同人群中大量疾病的问题”的能力,并为理解临床护理的结果提供更多信息。
EAPM引用了基因组英格兰的100,000基因组计划,以及奥巴马总统的PMI,作为旨在利用大型全基因组测序参考队列潜力的类似项目。根据EAPM的说法,这些项目“展示了在国家层面上使用基因组数据推进个性化医疗的承诺”,并培养了建立全欧洲联盟的信念。
EAPM认为,MEGA将为欧洲的研究,并最终为医疗保健带来许多好处。首先,它将“减少目前在获得创新技术方面的不平等”,该联盟在简报中写道。他写道,这也将鼓励欧洲研究人员之间的合作,并提供一个“具有巨大持久价值”的数据库。
其他好处包括为患者提供使用健康数据的工具,鼓励临床教育项目,激励欧洲生命科学和健康产业,并利用“欧洲的规模”结合其主要的社会医疗保健系统。
EAPM在声明中明确提到,美国PMI数据是进一步推动合作的导火索。
EAPM写道:“如果美国能在拥有3亿公民的情况下完成如此规模的项目,那么欧盟28个成员国、拥有5亿公民的情况下当然也能实现同样的目标。”它写道:“基因精灵已经从瓶子里出来了,不管大西洋两岸谁在政治上操纵事情,这个塞子都放不回去了。”“现在是欧洲用自己雄心勃勃的计划来回应奥巴马采购经理人指数的时候了。”
为了实现这一目标,北约还设想“利用欧洲的资产”。这包括使用欧洲的科学基础设施,例如最近宣布76亿美元的欧洲开放科学云、欧洲生物信息生命科学基础设施(ELIXIR)、生物银行和生物分子资源研究基础设施(bbri - eric)。
EAPM表示,它相信这种合作将导致更多地使用欧洲的生物银行,更不用说数据标准化和解释了。
该项目已经得到了一些欧洲主要行业参与者的支持。英特尔全球政策团队欧洲数字健康高级政策经理Mario Romao表示,MEGA符合英特尔今年早些时候提出的“All in One Day”概念。在“All in One Day”计划下,英特尔的目标是到2020年,培养一种临床团队可以诊断癌症或其他基于基因的疾病的环境,并进行二次分析,在24小时内确定致病基因和导致疾病表达的途径。
Romao说:“实现‘一日三餐’的愿景需要加强欧洲内外研究人员和卫生保健专业人员之间的合作。”他说,先进的计算技术将是实现这一目标的“一块拼图”,而其他挑战,包括监管、组织、政治和金融,也有很多。
他补充说,MEGA目前处于“概念的非常早期阶段”,并表示,在政策简报会后进一步猜测该项目还为时过早。
位于洛桑的瑞士生物信息学研究所的临床生物信息学家Jacques Beckmann说,SIB“肯定有兴趣参与这样的项目”,就像MEGA一样。他指出,在欧洲有几个项目正在进行中,包括瑞士个性化健康网络,SIB已经是该网络的合作伙伴,尽管这些其他的努力并不专注于全基因组测序。
贝克曼说:“这片土地是肥沃的,有很多想法和很多事情要做,但我倾向于保持谨慎,避免过度推销。”他说:“我还认为,区分研究和临床用途非常重要。”“差距可能非常大。因此,所有在研究背景下可能是合理的,但在临床背景下可能并不总是如此。”
位于塔尔图的爱沙尼亚基因组中心主任安德烈斯·梅斯帕卢(Andres Metspalu)承认,MEGA已经在一些圈子里进行了讨论,并表示“所有人都认为,如果欧盟提供资金,它是可行的。”
Metspalu告诉GenomeWeb:“欧盟生物银行有足够的经验,大型测序项目,如英格兰基因组公司的10万个基因组项目,已经在进行中或即将到来。”Metspalu补充道:“当布鲁塞尔在9月份度假归来时,我们将听到更多消息。”“考虑到来自美国的竞争,布鲁塞尔的政治支持应该比以往更大。”