芝加哥(基因组网)-内布拉斯加大学医学中心的信息学家开发了一种自动编码和挖掘分子病理学检测结果的方法，以帮助临床医生评估靶向癌症治疗的疗效。
位于奥马哈的UNMC公共卫生和病理实验室信息学主任Scott Campbell解释说:“我们准备了这些数据，这样它就可以被电子健康记录使用并随时使用。”“我们已经有效地做出了分子病理学报告，就像CBC(一种完整的血液计数)或任何种类的实验室计数一样容易呈现。”
坎贝尔表示，这有望加快精准医疗在癌症治疗中的应用。
他说:“人们现在期待精准医疗，但如果我们不能让我们的系统管理数据，那么我们的医生就很难实施具有广泛效果的精准医疗。”
坎贝尔解释说:“我们研究了整个测序管道，得出的结论是，我们从管道中获得的信息和进入分子病理学报告的信息非常丰富，因为在报告中，你可以作为医生理解它，并使用一次。”“但一旦该报告被归档到电子健康记录系统中，就很难发现可操作的数据项目，它们也无法计算，因为它们不是以可计算的方式存储的。”
这项工作的联合负责人、生物医学信息学家兼执业内科医生詹姆斯·坎贝尔(James Campbell)说，在2013年医疗中心推出基因组研究数据库时，临床医生接洽了信息学部门。
“我们的要求是，在诊断癌症病例时，他们能更好地获得结构化的基因组数据，”詹姆斯·坎贝尔说。他指出，这些报告存在于纸上，但在临床医生的工作流程中不容易获得。
为了解决这个问题，内布拉斯加州的研究小组——部分由美国国立卫生研究院资助——从UNMC的整合生物学和临床信息学(i2b2)数据仓库。爱荷华大学也参与其中。
他们开发了一种基于SNOMED CT、变异归一化工具包或人类基因组变异学会命名法的分析和分类遗传变异的方法，以表示分子病理学检测的发现。然后，该结果被组织成健康级别7国际版本2的临床信息，输出到电子病历中。
斯科特·坎贝尔说:“当分子病理学家签署一份报告时，书面文件和PDF版本被发送给临床医生，但同时，我们创建一个HL7实验室结果消息，序列化和索引每个被评估的基因，所有的变异或缺失被检测到。”
他解释说:“我们已经将这些非常复杂的数据转换成一种使用非常广泛、易于理解的形式，使用的标准有HL7消息传递、SNOMED CT和一些表示问题的[逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)]，以及表示答案的HGVS，这些数据可以被传递到临床数据仓库。”“它还为即时消费电子健康记录做好了准备。然后这些数据就变得非常分散和可操作，”肿瘤学家和研究人员都这样认为。
James Campbell说:“Scott和我回顾了相关的标准，得出的结论是SNOMED CT和LOINC是合适的标准术语，但其内容真的不存在，无法恰当地描述这些观察结果。”“我们已经与SNOMED和LOINC合作扩展术语。一旦我们开发了必要代码和代码定义的扩展，斯科特就继续向前，并将它们实际部署到我们的解剖和分子病理学部门。”
James Campbell于3月在旧金山举行的美国医学信息学协会年度信息学峰会上介绍了他的一些研究成果。两人随后都通过电话接受了GenomeWeb的采访。
Scott Campbell解释道:“我们发现，当数据像我们所做的那样结构化时，我们可以更快地回答非常复杂的问题，而无需查看图表。”“当我们以这种非常直接的方式编码分子数据时，它不会丢失信息。它将非常复杂的数据压缩成一种易于计算的形式，考虑到当今的前沿技术，即EHRs和临床数据仓库。
其目的是将该技术用于研究、临床护理、公共卫生和实验室系统vwin德赢ac米兰合作的质量控制。Scott Campbell指出，美国病理学家学院已经告诉实验室做好自我评估能力的准备，并能够根据某些突变检索患者数据，或者当新的研究发现额外的治疗方法或禁忌症时。他说，目前的方法使得“获取”这类数据“异常困难”。
斯科特·坎贝尔说:“吉姆和我开发的方法，部分得到了美国国立卫生研究院的资助，真的使那些非常容易处理的问题得以评估和解决，因此，从2013年开始我们的测序操作开始，很快就能识别出所有患者。”“谁有这些变异?”我们需要把(病人)带回来吗?我们不需要把他们带回来吗?他们是否接受了其他变体不禁忌的疗法?”
SNOMED和LOINC的扩展使得分子数据适合当今健康信息管理生态系统的限制，他说。
斯科特·坎贝尔说:“人们现在期待精准医疗，但如果我们不能让我们的系统管理数据，那么我们的医生就很难实施具有广泛效果的精准医疗。”
“现在我们已经证明了它是可以做到的，现在我们必须与我们的Epic构建团队和临床操作一起做必要的工作，以确保它符合医生的需要和想要看到的，是可重复和可靠的——所有这些都是将某些东西投入生产的必要条件。在我看来，它已经准备好进行定期的操作考虑和为此目的的硬化工作。”
他们的工作是癌症报告国际合作詹姆斯·坎贝尔说，因此内布拉斯加州领导的团队正在为该扩展开发一个全球推广战略，并努力在未来将其他类型的癌症纳入其中。他说UNMC目前每六个月更新一次术语，一旦它成为国际性的，更新将跟随SNOMED的发布周期。
由于SNOMED-CT在美国是非商业性免费使用，因此临床医生和学术研究人员可以免费下载扩展。斯科特·坎贝尔补充说:“如果一个供应商想要开发一种可以在幕后完成所有工作的产品，并利用它来销售他们的产品，他们可以与我们的技术转移人员交谈。”