软件和生命科学企业家莫兰·斯纳尔在以数百万美元的价格出售了她最近的一家企业后，已经为她的下一个冒险做好了准备——试图让医生更容易地根据患者的基因结果制定护理计划。
2019年Snir出售Clear Genetics她于2016年与他人共同创立了这家公司，并以约5000万美元的价格收购了医学遗传学公司Invitae。Clear Genetics开发了聊天机器人软件，可以指导患者完成基因检测过程和结果，并已被盖辛格健康(Geisinger health)等卫生系统采用。
现在，她正将注意力转向将基因信息引入患者护理中。她在今年1月与人共同创立了位于纽约的Nest Genomics公司，开发以基因为重点的临床决策支持软件，该软件与医疗机构现有的电子健康记录(EHR)系统相连接。
今年4月，Nest获得了850万美元的种子轮融资，并在今年早些时候参与了Y Combinator，这是一家创业加速器，以为Airbnb、DoorDash和Dropbox等成功创业公司提供启动平台而闻名。
Snir说，虽然近年来基因检测变得更好，也更便宜，但“现在在将遗传学应用于临床实践方面存在巨大差距。”
Nest的软件将从电子病历中获取患者的基因、人口统计和其他数据，为患者制定护理管理计划。该产品的护理计划基于美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)和其他专业学会的临床指南，到目前为止，该产品的护理计划包括遗传性癌症、心血管遗传学和ACMG的次要发现列表中的疾病。作为Nest客户的卫生系统和诊所，如果他们的流程与其他指南不同，将能够在自己的组织内量身定制护理计划。
Snir说，这个平台可以被遗传顾问和其他遗传专家使用，也可以被初级保健医生和专家为他们的病人管理遗传结果。
该系统还包括一个配套的面向患者的工具——一个网络应用程序，包含有关遗传结果的教育信息和鼓励遵守护理计划的提醒，如各种疾病的筛查。患者可以使用该应用程序查看并与其他医生分享他们的基因结果。
统一患者网络的首席临床和研究官大卫·莱德贝特说，我们需要一些工具来帮助提供者和患者浏览基因结果，是生物信息学公司Seven Bridges Genomics的子公司他还是Nest的顾问。他曾在宾夕法尼亚州丹维尔市的盖辛格公司担任首席科学官，他们使用了Clear Genetics的聊天机器人她叫Gia。
莱德贝特说，随着全基因组测序(WGS)的应用越来越广泛，这种需求只会增加，因为患者将获得典型基因组之外的大量数据，包括可能对以后生活中的其他测试有用的数据。他引用了最近预印本研究该研究发现，与多基因小组测试相比，基因组测序测试的不确定性测试结果率较低，诊断率较高。
但是这样一个系统要想成功，它必须在供应商现有的工作流程中工作——最显著的是，与电子病历一起工作。莱德贝特说，医生“真的不喜欢走出单一的电子病历环境”。他说，对于医生来说，不得不打开其他程序并在它们和EHR之间切换是不方便的。
据Snir称，Nest团队正在构建与各种EHR系统的集成，从Epic systems、Oracle Cerner和Athenahealth开始。
Snir说，她设想在未来，随着WGS的价格持续下降，随着基因变异的新护理标准的出现，患者可以进行一次测序，并在以后重新解释这些信息。DNA测序现任者而且创业公司在以最低成本对人类基因组进行测序方面，他们一直在竞争。
Snir说，管理基因结果可能很复杂，部分原因是指导方针、患者信息和分类可能会随着时间的推移而变化。通过根据新信息更新软件，Nest可以帮助医疗机构根据最新的可用证据制定医疗管理计划。
Snir说，Nest计划“整合目前可操作的结果，然后，随着新信息的出现，将这些更新提供给患者和提供者。”该公司只在临床医生的提示下提供护理计划。
Nest不打算为其基于规则的临床决策支持工具寻求美国食品和药物管理局(fda)的批准。公司将继续评估监管需求的基础上FDA发布的最终指南该文件概述了fda监管临床决策支持软件的方法。Snir表示，Nest将遵循FDA的指导并制定相应的解决方案。
据Snir称，该公司在8月份进行了试运行，并与少数卫生系统和两家实验室签署了部署该产品的协议。Nest计划在11月全面商用。
随着各机构推出该平台，Nest将评估它是否会影响患者对护理计划的依从性，并对他们的长期结果产生影响。
圣路易斯华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine)信息学研究所创始主任、首席数据科学家菲利普·佩恩(Philip Payne)说，Nest正试图解决基因测序中的“最后一英里问题”，将如何处理基因结果的现有证据与向医生和患者建议此类步骤的工具联系起来。
该大学正在与Nest Genomics讨论可能的联合开发工作，例如为癌症、神经退行性疾病和儿童罕见遗传疾病创造工具。他说，“最好的情况”是创建有朝一日可以与WUSTL医生一起部署的系统，以及与其他组织共享的系统。
“我们在测序和解释测序数据方面有深厚的专业知识，无论是用于研究还是临床目的，”佩恩说，他引用了学校的麦克唐纳基因组研究所。“但像许多组织一样，我们面临着缩小测序和临床决策之间差距的挑战。”
理想情况下，他希望像Nest提供的这些工具能够帮助一线临床医生制定护理计划并管理患者的基因结果，尤其是在该行业正努力应对临床遗传学人才短缺的情况下。
佩恩说:“这不是专家就能做到的。”当然，复杂的结果需要遗传咨询，他补充道。
波士顿达纳-法伯癌症研究所(Dana-Farber cancer Institute)癌症遗传学和预防部门的临床主任胡玛·拉纳(Huma Rana)说，她正准备在高风险患者身上测试Nest Genomics，这是一个研究项目的一部分，高风险患者是指具有遗传性癌症遗传倾向、需要专门监测的患者。
在将其作为临床试验的一部分推出之前，最初将与患者进行访谈，以获得对该系统的反馈。
Dana-Farber一直在与Nest合作，共同开发和定制临床医生可以使用的工具，以便更容易地跟踪哪些患者应该进行各种筛查和其他预防性护理。Rana说，她也有兴趣了解患者如何参与面向患者的部分，以及它是否会改变他们对筛查的坚持。
Rana说，患者应用程序“在很大程度上是一种教育工具，但也是一种跟踪他们'待办事项'清单的方式——他们应该做什么以及什么时候该做。”“对我们来说，这些真的是令人兴奋的事情。”