本故事已更新，包括来自Nostos Genomics的额外信息。
芝加哥-德国生物信息学初创公司Nostos Genomics的目标是在人工智能的帮助下，改善对临床测序测试中发现的基因变异的解释。
上周，公司宣布它正在与Genomenon合作整合Genomenon摄魂师但另一笔交易可能被证明对该公司更重要。
总部位于柏林的Nostos最近与英国基因组学(Genomics England)签署了一项协议，将使用该组织的数据。Nostos联合创始人兼首席执行官David Gorgan表示，根据该协议，他的公司将进行大规模研究，以验证Aion平台的性能。
在这两种情况下，Nostos希望帮助分子实验室的最终用户缓解在解释全外显子组和全基因组测序结果方面的“瓶颈”，特别是在罕见遗传疾病方面。英国基因组公司的合同意义重大，因为它涉及整个基因组。
Gorgan说:“由于需要解释大量的数据，这就是瓶颈问题特别严重的地方。”“但我们的平台也非常支持，而且客户已经在运行任何下一代测序的更大基因面板。”
Nostos表示，与美国医学遗传学与基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics)指导原则的基于规则的分类相比，该软件可以将全外显子组序列解释的诊断效率提高50%，并将处理时间缩短至不到两分钟，不过该说法尚未在任何发表的同行评审文献中得到验证。
首席运营官Ansgar Lange表示，Nostos自行开发的专利技术Aion结合了机器学习算法和功能基因组学。vwin德赢ac米兰合作
他说，Nostos与竞争对手的区别在于Emedgene而且结构基因组学通过“白盒”方法，用户可以在公司知识库中看到导致将某个变体分类为致病或良性的因素。该公司还试图通过其专有算法脱颖而出S解释基因组蛋白质编码区域的变异，以便对其进行分类。
兰格说:“这意味着每一个提交和处理的患者档案都要经过对所有已识别的基因变异的全面分析，以确定最可能导致疾病的变异与患者的临床特征相匹配。”
根据描述Aion工作流程的白皮书，该技术首先通过内部管道注释患者的变体文件，该管道包括来自25个以上公共和专有数据库的信息vwin德赢ac米兰合作，如ensemble bl、Uniprot、HGNC、UCSC、GnomAD、ClinVar、OMIM、Orphanet、Monarch和HPO。
然后，它使用带注释的VCF文件作为机器学习算法的输入，将变异分为良性或致病性，以及一个可信度评分，该评分考虑了变异是否位于人类基因组的保守区域，或预计会导致mRNA或蛋白质的变化。然后，系统将分类的变异与患者的临床表现型信息一起分析，得出观察到特定疾病的概率。然后，它对疾病概率进行排序，并返回患者最可能患的疾病的列表。
“目前，最大的问题是诊断数量和诊断时间的瓶颈，以及诊断通常是从患者的角度进行的‘黑箱’，”Gorgan说。他补充说，Nostos的目标是“点亮它”，以提供更多的透明度。“这是为患者提供的信息，”教育他们如何从基因检测中受益，他说。
根据Lange的说法，这种透明度有助于人们“理解……促成分类的潜在因素，这对于使机器学习在临床环境中可操作是极其重要的。”它还允许用户验证算法生成的结果。
Nostos将“Aion”提供给基因检测实验室，作为加速变异解释的一种方式，并为该公司所谓的“罕见疾病患者之旅”提供一些帮助。
兰格说:“我们希望与患者和实验室合作，真正改变基因检测的面貌，造福所有人。”
该公司成立于2018年底，但在2021年初才脱离隐形模式。
今年4月，“Aion”产品在欧洲上市，但在那之前，Nostos的技术获得了CE-IVD认证。vwin德赢ac米兰合作该公司还在美国申请了一项与透明片相关的专利，但尚未进入美国市场。
兰格指出，美国的情况比较棘手，因为Aion跨越了诊断软件和临床决策支持之间的界限。美国食品和药物管理局(FDA)没有监管临床决策支持产品，Nostos仍在试图确定Aion是否需要FDA批准。
Gorgan拥有机器学习诊断的背景，他试图对一种罕见的遗传疾病进行正确的诊断，之后这家公司成立了。在他坎坷的旅程中，他遇到了医学遗传学家Rocío Acuña Hidalgo，后者帮助他完成了医学过程。
Gorgan说:“我们一起意识到，目前基因检测实验室内部的解读存在巨大的瓶颈。”Acuña伊达尔戈与他共同创立了Nostos，目前担任该公司的首席技术官。vwin德赢ac米兰合作
Gorgan说:“我们开始帮助患者开始新的旅程，而不是跟随诊断的奥德赛。”“我认为这仍然是该领域的主要问题。”
这条新道路使用机器学习来帮助临床医生解开医学之谜，将人工智能和功能基因组学结果结合到Aion产品中。
Gorgan和Acuña Hidalgo与众多患者、医生和实验室进行了交谈，以帮助他们确定基因变异的解释是检测过程中最严重的瓶颈。
高根说:“这确实是挑战所在，但同时也是机遇所在。”这也是Nostos认为其产品在简化基因检测方面潜力最大的地方。
“是的，有必要简化某些流程，加快某些流程，”高根解释说。“重要的一点是，在做这件事的时候，要考虑到这个过程的中心，也就是做实际分析的人。”
与Genomenon Mastermind的合作将文献搜索带入了永恒的平台。
这种集成将允许Aion用户从Aion界面中预览与其搜索相关的已发表文章列表。Nostos和Genomenon说，这将有助于改善罕见遗传疾病的诊断。
兰格有健康经济学背景，以前也参与过创业公司，他说，这样的合作关系将是Nostos未来的核心。他说:“我认为，从我们的角度来看，考虑其他合作伙伴能为永恒之城的解决方案做出什么贡献总是很重要的，所以我认为我们将继续努力。”
Aion主要是一个基于云的软件产品，但Nostos提供了几个部署选项。
Gorgan说，“标准的方式”是在Nostos提供的云上运行Aion，但该公司确实提供了连接现有云的能力，这些云由客户管理自己的数据。Aion还可以部署在混合环境中，通过该公司的应用程序编程接口连接本地服务器和云服务器。Gorgan说:“如果能够调用我们的API，那么实验室可能使用的任何一种设置都适用于我们。”
对于Mastermind的整合，Nostos实际上正在连接Genomenon的API来显示《永恒之城》中的搜索结果。
Gorgan表示，Nostos API还可以支持Aion与其他实验室软件之间的集成，如实验室信息系统和电子健康记录。Gorgan说:“我们认为与Genomenon的首次合作是进一步与其他类型的分析结合的第一步，同时也是实验室可能已经在使用的其他类型的软件，能够随着时间的推移尽可能地简化解释过程和运行基因测试的第一步。”
一个月前，Nostos完成了Creative Destruction Lab项目，这是一个为科技公司提供商业加速器的项目。vwin德赢ac米兰合作该公司与英国牛津大学(University of Oxford) Saïd商学院(Business School)的非营利组织导师进行了远程合作。
诺斯托斯是在伦敦创业第一(Entrepreneur First)的柏林项目孵化器中了解到创新破坏实验室(Creative Destruction Lab)的。高根说，牛津大学的经历反过来又让公司与英国基因组学公司、以及美国的同事和潜在客户建立了联系。创意破坏实验室将在下周的演讲中展示Nostos作为一名刚毕业的学生。
创意破坏实验室项目还将Nostos介绍给了潜在的美国合作者，兰格说该公司现在希望明年在美国推出。
尽管在欧洲和美国以外有大量加快基因检测解读的需求，但Nostos近期专注于这两个市场。Lange指出:“大部分的全外显子组和全基因组测序都发生在这些领域。”
Nostos的资金来自风险投资。该公司已将Entrepreneur First、Amino Collective和Acequia Capital列为投资者，但尚未透露任何投资金额。Crunchbase实际上列出了Creative Destruction Lab和其他四位投资者。
该公司最近为那些可能只有一个用户或只想尝试Aion平台的实验室增加了一个个人选项。Gorgan说:“我们认为这个计划是一种更有效、更有用的方式，可以看到我们的软件能做什么，而不是单纯地对我们的产品进行试验或测试。”
目前，Nostos团队大约有12名员工，但兰格表示，公司预计员工数量将大幅增长，尤其是随着美国业务扩张的展开。