芝加哥-纽约大学朗格尼健康中心上个月获得了美国食品和药物管理局510(k)许可，用于实验室开发的607基因测序测试，以分析实体肿瘤的突变。除了泛癌症小组的规模之外，这次清理还值得注意，因为它包括了综合生物信息学技术。vwin德赢ac米兰合作
该测试被称为NYU Langone Genome PACT -用于分析可行动的癌症目标-是该组织自己的实验室开发的下一代测序分析，具有飞利浦基因组工作空间(以前称为IntelliSpace Genomics)，以实现信息学管道自动化。该系统也被集成到纽约大学朗格尼分校病理科的Epic Systems电子病历中。
这种集成允许临床医生在EMR内对测试进行排序，并在护理团队和患者之间审查和共享结果。
皇家飞利浦公司肿瘤信息学总经理Louis Culot说，这家荷兰公司还不知道有其他fda批准的测序测试以这种方式整合了信息学。Culot说:“我们与NYU Langone合作，在信息学方面提供基本的现成组件，以完成数据处理、解释和报告等工作。”
纽约大学朗格尼中心于7月15日获得批准，尽管自2018年以来，纽约州卫生部已经批准了一项包括与飞利浦部分整合在内的前体580基因测试。纽约州后来批准了扩大的607基因小组，然后纽约大学朗格尼分校前往美国食品和药物管理局进行联邦层面的审查。
纽约大学朗格尼健康中心分子病理学和诊断学主任Matija Snuderl说，用于NGS癌症筛查的管道曾经是一套运行在内部高性能计算集群上的开源信息学工具。
Snuderl说:“当然，这对于临床报告来说不太实际。”他设计了PACT，并领导了其湿实验室组件的建造。“很早以前，我就开始寻找合作伙伴，希望能将我们的电子病历集成起来，并提供一个用户友好的界面，可以将(病理)结果报告到医疗记录中。”
飞利浦是NYU Langone的长期合作伙伴，拥有该接口，并同意与该组织合作开发一个可以插入Epic的系统，以管理用于临床目的的大规模基因组数据。
Culot认为，对肿瘤学家来说，订购NGS癌症小组，接收结果，然后确定如何根据结果采取行动的过程可能是“繁琐的”。他说:“我们与纽约大学在这些方面花了很多时间，包括……我们与他们Epic EMR系统进行集成的工作。”
Culot解释说:“当然，在中间有很多工作要做，以使病例变体的优先级更快地进行，确保实验室也负责的解释符合他们的标准，但这对医生来说是容易理解的，他们在最后进行临床试验，并为他们的患者提供改善。”
使用纽约大学Langone LDT，肿瘤学家将订单输入Epic，然后将订单发送到飞利浦基因组工作空间。纽约大学实验室接收并处理样本，基因组工作空间全程跟踪样本，从湿实验室到生物信息学分析。
Snuderl说:“当病理学家的结果进入飞利浦系统后，它会将结果反馈到电子病历中。”然后Epic将结果与患者联系起来。
为了进行集成，飞利浦开发了一些自己的应用程序编程接口，以从Epic获取订单，并从实验室获取标本处理信息。Culot说，结果通过标准的健康等级7信息返回到Epic。
将信息学作为测试管道的一部分可以使整个过程自动化，加快变体的识别，并可能导致更好、更快的诊断。
集成的信息学帮助纽约大学朗格尼分校保持测试报告和分析从案例到案例的一致性。Snuderl说，它还通过消除手动输入变异、蛋白质变化、转录本和其他数据的需要，提高了吞吐量，减少了人为错误的可能性。他说:“在这个时代，这是不可行的。”
Culot补充说，主流接受NGS用于癌症诊断和治疗选择，这需要在信息学方面进行一些改变。“将其纳入工作流程并非易事，”他说。
飞利浦基因组学工作空间利用公共和机构知识库，协助肿瘤学家和分子病理学家确定和监测癌症患者的治疗方法。飞利浦从未正式宣布改变Genomics Workspace的名称，但Culot表示，这是公司范围内使品牌名称更具描述性的举措的一部分。
NYU Langone和飞利浦已经在PACT上工作了大约两年，尽管技术集成只花了大约90天。vwin德赢ac米兰合作据库洛特说，真正的阻碍是获得FDA的批准，这在很大程度上是因为该机构在2020年初大流行爆发时优先考虑了COVID-19测试审查。
然而，FDA确实对测试设计本身有一些疑问，Culot说。在审查过程中，飞利浦参与了纽约大学朗格尼与联邦机构的一些讨论，以解释为什么信息学是分析提交的一部分。他说:“FDA很难理解这个问题。”
Snuderl还说，每当一个更大的癌症小组来到FDA面前，监管机构都希望申请人证明添加的基因是正确的。
据Culot介绍，PACT的信息学部分托管在荷兰公司的飞利浦HealthSuite云平台上，该平台符合健康信息信任联盟的信息安全措施。
Culot说:“所有的数据都在我们的环境中得到了保护，从测序仪的数据到报告，再到EMR。”一旦信息进入EMR, Epic就会处理安全问题。
Snuderl说，他希望FDA的批准标志着这种检测方法的“成熟”，纽约大学朗格尼中心将能够“对所有可能从这种高技能测试中受益的人进行分析和测试”。
Snuderl说，NYU Langone和Philips目前正在研究第二代生物标志物，以报告该测试的结果，包括肿瘤突变负担、同源重组修复缺陷和微卫星不稳定性。未来的迭代还将包含更多的可视化技术，这是纽约大学朗格尼分校的医生一直要求的。vwin德赢ac米兰合作
随着FDA的批准，纽约大学朗格尼分校将在全国范围内提供这种检测，卫生系统将寻求扩大其在实体肿瘤测序领域的品牌。
Snuderl说:“我的设想是，我们将能够接受来自其他医院的病例”，这些医院同时使用飞利浦基因组工作空间和Epic。“我们可以像使用中心云一样使用(Philips HealthSuite)，在那里查看和分析我们所有的病例，并将其报告给全国各地的离散医疗系统。”
Snuderl说，由于FDA对LDT的许可要求在纽约大学朗格尼分校进行测试，该组织没有计划向其他机构出售测试包。
“将某些东西与EMR集成起来听起来很简单，但远非如此。将基因组报告直接整合到EMR中是一件重要的事情，”他说。
Culot预计这种类型的合作在不久的将来会变得普遍。他说:“就像没有实验室会建造自己的测序仪一样，也没有人会建造其他组件，”比如信息技术。vwin德赢ac米兰合作
Culot表示，飞利浦希望HealthSuite能够帮助卫生系统“了解他们的患者群体，并通过实现病理测序等小决策点来提高临床质量。”他列举了该公司的情况与丹娜-法伯癌症研究所合作将临床最佳实践整合到现在所谓的飞利浦肿瘤路径中。
他说，虽然飞利浦不是一家分子诊断公司，但信息学是该公司在精准医疗和综合诊断领域的雄心壮志的关键。他说:“除非你有关于这些患者分子特征的颗粒数据，特别是在肿瘤学方面，否则你无法[建立]整个患者的情况。”