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合作伙伴构建应用程序平台,以解决基因组IT新出现的临床需求

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芝加哥(GenomeWeb) -波士顿的Partners HealthCare长期以来一直处于或接近医疗IT发展的前沿。它的马萨诸塞州总医院(Massachusetts General Hospital)在50年前建立了世界上第一个远程医疗系统,并且是电子健康记录的早期采用者。

在过去的15年里,卫生系统通过建立其基因组信息基础设施,在现在被称为精准医疗的领域取得了飞跃。

“这种基础设施包括许多不同的元素,”Partners Personalized Medicine的IT执行董事塞缪尔·桑迪·阿伦森(Samuel“Sandy”Aronson)指出。

“有支持实验室工作流程的系统,确保我们对样品的物理评估是可靠的,尽可能高质量的。有一些系统可以管理解读过程。”“有一个系统可以帮助我们确保,当关于以前在患者身上发现的变异的新信息出现时,如果这些信息可能影响患者的护理,就会向临床医生发出警报。”

合作伙伴实际上将这种解读基础设施注册为一种医疗设备,并开始以GeneInsight品牌的名义分发给美国和加拿大的其他组织。2016年4月,卫生系统把GeneInsight卖给了Sunquest信息系统公司

从那时起,Partners将其IT创新工作的重点重新放在了一个基于应用程序的基础设施上,称为健康创新平台(HIP),以满足个人工作流程的需求。它超越了早期专注于基因组解释的基因组It基础设施工作。

阿伦森说:“现在,我们专注于扩展遗传学和基因组学的概念,有时需要与其他形式的数据结合起来,以帮助告知这些流程。”

“[HIP]的目标是使构建改变流程流所需的各种it干预变得更容易,”Aronson说。他指出,基本的HIP基础设施具有安全性和审计日志协议,以及可以在新应用程序中重用的计算器。

“构建这些应用程序需要投入大量精力进行数据集成。该平台提供了一种机制,你可以在其中连接底层数据源。”集成通常遵循快速医疗保健互操作性资源(FHIR)标准,包括FHIR基因组学它的味道。

阿伦森说:“我们发现,当我们在不同的临床领域工作时,这些适配器在临床领域的重用比我们预期的更重要。”

这种基于应用程序的策略通常涉及编码应用程序,这些应用程序将现有数据源放入HIP的安全和集成框架中的新工作流中。阿伦森表示,程序员将“用户体验”编码到每个应用程序中,然后将软件发布到临床环境中。

例如,在外显子组或基因组测序后,实验室将扫描每个序列以寻找变异,减少初始数据集的大小,以便在临床水平上更容易解释。

“其中一些变异将被解释,并将与临床相关。如果它们是测试指示的一部分,那么它们将得到深入的解释。关于每一种被发现的变异都有更深入的信息,但变异却少得多,”阿伦森说。“在我们的环境中,这些数据集实际上被暴露在临床基础设施或实验室中,这些基础设施或实验室连接在一起,以暴露这些数据。”

当然,每个部门都有自己的数据需求。

“实验室需要能够看到原始数据的堆栈,这些数据表明实际上存在变体的可能性。临床医生可能不需要看到这些,”阿伦森说。“不同的数据有不同的用途,这会影响基础设施的建设。”

合作伙伴最近推出了一款应用程序,以解决骨髓移植中血小板排斥反应的问题,这种情况通常是由骨髓捐赠者和接受者之间的人类白细胞抗原匹配不佳引起的。

阿伦森解释说:“事实证明,我们需要主动处理的数据要么存在于医院系统中,要么可以很容易地生成,所以你可以把病人的HLA谱、供体的HLA谱、病人的血小板计数以及在给定时间点库存的血小板单位的信息汇总在一起。”加入计算器从主HIP基础设施执行分析,合作伙伴有一个应用程序,以减少血小板排斥的机会。

他说:“你最终建立了一个旨在广泛使用的平台,但对于平台的每个单独组件,你必须确保它是在提供一些真实临床价值的背景下构建的。”“通过这样做,你可以确保它得到了适当的验证和健壮。”

阿伦森说,HIP战略解决了将数据、分析和基因组学驱动的临床决策支持带到床边的“最后一英里问题”。

他说:“HIP平台是我们解决最后一英里问题的战略,实际上使我们能够部署所需的it能力,从而尽可能快速、有效和安全地将新的创新投入使用。”

Aronson说,到目前为止,HIP只在公司内部进行了部署,但Partners最终打算将这项技术发布到开源社区。vwin德赢ac米兰合作

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