飞利浦的研究正在开发一个软件平台,旨在帮助肿瘤学家分析、解释和交互式呈现来自下一代测序仪器的数据,以便优先考虑癌症患者的治疗。
该软件名为PAPAyA,即个性化分析应用平台,目前正处于原型开发阶段。该公司计划在第四季度与一家未公开的癌症中心合作,开始一项试点研究,以评估其在临床环境中的有效性。
飞利浦研究公司的高级研究人员西塔森·卡马拉卡兰告诉记者BioInform该项目是利用基因组数据治疗癌症患者的更广泛努力的一部分。
飞利浦为肿瘤学提供了一套大型产品,在乳房x线摄影、CT扫描、数字病理学以及图像存档和通信系统方面拥有坚实的实力。该公司也是医疗保健IT解决方案的主要提供商。飞利浦研究院副总裁兼医疗保健项目董事会成员Hans Hofstraat表示,研究部门希望通过开发癌症基因组学的临床决策支持工具来帮助公司保持领先地位,但他指出,该项目仍处于研发阶段,公司尚未制定木瓜的商业化战略。
木瓜团队的负责人Nevenka Dimitrova说:“我们现在的目标是开始与癌症中心和医院合作,以获得关于该平台的反馈,以及如何进一步推进。”该团队目前正在与评估网站签约,特别关注综合癌症中心和医院,以使用该平台并产生反馈。
该软件已经开发了好几年。2009年的一篇论文中BMC生物信息学Kamalakaran及其同事强调了木瓜发现乳腺癌样本临床分层分子特征的能力。
最近,该小组将重点放在系统的报告功能上。今年早些时候,Kamalakaran在剑桥健康技术研究所分子医学三方会议上的一次演讲中指出,虽然需要软件来快速分析肿瘤患者的基因组数据,但更迫切的需求是将数据以一种有助于指导治疗的格式传递给肿瘤学家。
Kamalakaran在他的演讲中说:“分析和解释是一回事,但信息的传递完全是另一回事。”他说:“一个帮助生物信息学家以非常快的方式分析基因组数据的软件系统,并不是向肿瘤学家展示这些结果的最佳方式,因为肿瘤学家只有非常有限的时间来查看生物信息分析的结果,他们更感兴趣的是临床行动,并为患者开出治疗方案。”
飞利浦研究正在开发木瓜,以满足这两种需求。该软件旨在分析、存储和管理基因组数据,并以交互式格式呈现这些数据,允许临床医生以直观的方式查询。目标用户是正在分析数据的病理学家或基因组科学家,以及肿瘤学家、遗传咨询师和其他需要将结果转化为患者护理的人。
Kamalakaran说:“我们将NGS管道转化为临床问答系统。”“所以,我们不是寻找融合或突变,而是寻求整合多条证据,以确定对这位患者最相关的治疗方法。”
飞利浦的开发人员认识到,“作为生物信息学家,我们的思维方式与临床肿瘤学家在治疗患者时看待数据的方式是不同的,”他说。“我们在想,‘这种癌症中这种特殊突变的预测性质是什么?但肿瘤学家并不关心它是突变、拷贝数变异还是融合。他们关心的是,‘我的特定病人的诊断结果是什么?预后如何?我能给他或她最好的治疗是什么?’”
他说,PAPAyA将分析成分与临床决策支持成分分离开来。每个患者的数据有两个不同的视图:一个用于基因型数据,另一个用于临床问题。肿瘤学家可以将特定的变体拖到临床视图中,以获得关于患者对不同药物的可能反应的信息。
飞利浦并不是唯一一家希望为基因组数据的临床解释提供基于软件的解决方案的公司。例如,Life Technologies正在与CollabRx和Ingenuity Systems合作开发一个医生门户网站,该网站将根据患者的分子谱提供有关治疗方案的信息。一些信息学初创公司,如N-of-One、MolecularHealth和Annai Systems,正瞄准肿瘤学家开发他们的解读工具。
Kamalakaran告诉BioInform木瓜对结果解释和呈现的双重关注有可能使其在市场上脱颖而出。他说:“我们认为,提供测序信息以直接和全面地协助临床决策的需求目前还没有被这个生态系统中的其他人解决。”“基因组数据解释管道与医院存储/计算基础设施的集成是PAPAyA的一个关键差异化因素。”