芝加哥-一家名为统一的病人网络(UPN)， Seven Bridges Genomics致力于让多个医疗保健系统将其识别的临床患者数据与制药行业赞助的全基因组测序相结合，以推进研究并返回患者特异性检测结果。
七桥上周公布了UPN，并宣布华盛顿大学医学院和其附属医疗系统BJC HealthCare成为该网络的创始合作伙伴。远程遗传学公司Genome Medical也参与其中。展望未来，Seven Bridges预计将增加更多的卫生系统作为合作伙伴，以及生物制药公司为基因组测序和研究项目提供资金。
Seven Bridges的首席执行官威廉·莫斯担任UPN的临时首席执行官。该公司还任命前盖辛格健康系统(Geisinger Health System)的大卫•莱德贝特(David Ledbetter)担任该网络的首席临床和研究官。
莱德贝特说，有许多私人和学术网络可以共享电子健康记录的数据。“在UPN之前，所有这些公司都推迟了基因组数据的收录，因为没有人负担得起测序，”他说。
例如，英国生物银行是一个“巨大的研究资源”，他说，但无法返回医学上可操作的结果，因为没有书面同意书允许这样做。美国国立卫生研究院的我们所有人另一方面，这个程序确实允许返回结果，但在莱德贝特看来，这个程序进展得太慢了。
UPN通过将医疗系统与愿意赞助测序作为其研究的一部分的制药公司相匹配来解决负担能力问题。
早些时候，UPN领导人直接接触过的一些私营网络对外部合作者关闭了。
例如，莱德贝特在宾夕法尼亚州丹维尔的盖辛格卫生系统(Geisinger Health System)担任了10年的创始CSO。他还在那里建立了"我的密码"生物库，其中包括与再生龙制药公司合作对患者外显子进行测序。
他说，当他今年1月搬到七桥医院时，Regeneron已经完成了17.5万多名盖辛格患者的外显子组测序。
据莱德贝特介绍，MyCode是世界上首批向患者及其临床医生返回“医学上可行的”测序结果的生物基因组库项目之一。他补充道:“当我们在2013年宣布这款游戏时，我们受到了很多批评。”但这种模式已经成为我们所有人的标准。
大约两年前，莫斯联系莱德贝特询问Geisinger-Regeneron合作的情况，因为Seven Bridges的许多制药客户都在寻求帮助，以确定包括纵向临床数据和基因组信息在内的患者队列。
这家位于马萨诸塞州查尔斯顿的生物信息学公司很快意识到，“制药公司愿意花相当多的钱来获得拥有丰富临床数据和全基因组序列数据的患者，而且他们愿意支付的金额比基因组测序的成本还要高，”莱德贝特说。
不过，盖辛格和regeneron的合作也有局限性。Regeneron的研究实验室没有获得CLIA/CAP认证，因此盖辛格项目不能在没有临床实验室确认的情况下将结果返回给患者。他说:“我们必须自费独立验证每一个BRCA致病变体，这是笨拙、耗时和昂贵的。”
另一个问题是，Regeneron为这次合作创建了一个专有数据库。据莱德贝特说，当盖辛格想引入其他医疗保健系统时，这家制药公司拒绝了建立一个公共数据仓库的想法，该数据仓库用于在多个医疗保健系统之间共享已识别的临床和基因组数据。
此外，当Regeneron开始与其他医疗服务提供商合作时，盖辛格的研究人员无法从这些合作伙伴那里获得数据，因为信息被锁在竖井中，他说。
“我来自开放科学和广泛的数据共享背景，”莱德贝特说，他是ClinGen和ClinVar数据库的创始人和首席研究员。他被UPN的想法所吸引，因为莫斯想鼓励所有参与的卫生系统共享数据。
Geisinger实际上离开我们所有人并在2017年返还了一笔拨款，因为NIH项目不打算使用卫生系统的EHR数据，盖辛格研究人员在信息向公众发布之前也无法看到临床、患者调查或基因组数据。莱德贝特说:“这实际上是我们在MyCode和Regeneron上所做的事情的倒退。”
“我们所有人”仍然没有向研究人员发布任何具有医学操作性的基因组数据，而且要到明年某个时候才会发布。UPN希望行动更快。莱德贝特说:“我们急切地希望将基因组数据立即提供给成员健康系统，并开发一个模型，使其能够提供给更广泛的学术研究团体。”
他说，UPN在Regeneron-Geisinger模型的基础上改进了全基因组测序而不是外显子组测序，使用CAP/ clia认证的实验室，立即返回临床可操作的检测结果，并开放数据共享。
该网络将使用国际卫生级别7快速医疗保健互操作性资源标准摄入数据用于早期队列分层和观察性医疗结果伙伴关系框架的结果纵向数据集。
在UPN成员建立起治理结构之前，数据共享的进一步细节将不会制定出来，但莱德贝特预计这将在明年年初开始。
每个成员医疗系统将在UPN执行委员会中拥有一个席位，该委员会将制定数据共享的规章制度。莱德贝特说，将讨论如何与任何合格的学术研究人员共享聚合的数据集，无论他们是否隶属于参与的卫生系统。
UPN将包括多种疾病状态的数据。虽然制药公司将定义UPN的许多队列，莱德贝特说，他对更广泛的群体遗传学和预防研究感兴趣。
最初，该网络将寻找成年患者，但它希望在不久的将来将儿童医院纳入进来，引入儿科部分。BJC医疗保健包括圣路易斯儿童医院。
华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine)首席数据科学家、该校信息学研究所(Institute for Informatics)主任菲利普•佩恩(Philip Payne)领导了BJC和WashU的参与。
佩恩说，作为一名信息学家，他会考虑在他参与的每个项目中避免数据孤岛，而UPN在获取、组织、存储和共享数据方面选择的开放标准有助于缓解这种担忧。
佩恩表示，例如，UPN的数据平台与我们所有人的数据平台和美国国立卫生研究院的国家COVID队列协作平台没有太大区别。他说:“这让我相信，我们不是在重复工作。”
佩恩说，虽然华盛顿大学还没有为UPN确定任何具体的研究项目，但该机构确实有几个优先领域，即在密苏里州非常普遍的实体肿瘤癌症和神经退行性疾病，这是医学院的研究强项。他还提到心血管疾病和罕见的儿科疾病是潜在的重点领域。
佩恩说，有很多其他组织都曾与他接触，他们都有兴趣为研究目的建立大群患者的测序和表型网络，但UPN是他看到的第一个WashU和BJC真正的合作伙伴。对他来说，这意味着研究人员与研究网络一起对这些项目进行联合科学监督。
Payne还被跨卫生系统工作的机会所吸引，以及为更多患者提供临床级全基因组测序的能力。“这将帮助我们解决精准医疗的获取和负担能力问题，”他说。
WashU、BJC和未来的参与者将把样本发送到UPN进行测序，网络将把结果发送到共享的数据仓库。卫生系统将获得符合临床可操作标准的结果，与患者共享，并能够通过基因组医疗(Genome Medical)向患者提供远程咨询服务。
总部位于加州南旧金山的Genome Medical也与UPN领导层有联系。当莱德贝特还在盖辛格的时候，莫斯问他，卫生系统是否可以为结果的返回提供支持，包括基因咨询，但MyCode的人员只够满足盖辛格自己的需求。然而，盖辛格培训了一群有能力为其他医疗机构提供支持的人，但他们是被基因组医疗公司挖走了在2020年初．其中包括Genome Medical CSO和医疗事务高级副总裁亨廷顿·威拉德(Huntington Willard);人口基因组学副总裁Erica Ramos;以及教育与参与主任贝丝·丹恩。
他说，Seven Bridges与Genome Medical合作的决定使UPN对莱德贝特更具吸引力。远程医疗组件将帮助为患者、他们的初级保健医生和任何根据他们的遗传风险可能被转诊的专家提供遗传咨询。
莱德贝特说，UPN正与另外两个主要卫生系统进行“后期但不是最后的讨论”，同时还在与其他提供机构进行早期谈判。目前还没有制药公司加入这个网络。他说，UPN首先需要与一些卫生系统签约，并证明这些合作伙伴有能力开发对生物制药研究有用的患者群体。
与此同时，UPN正与佩恩和他的团队尽快在圣路易斯举行一次面对面的会议，并希望在早春正式在华盛顿大学启动该项目。佩恩表示，UPN希望在2022年第一季度之前选择最初的研究，这样华盛顿大学和BJC就可以在第二季度和第三季度开始早期招聘。