芝加哥——SG100K得益于南洋理工大学(南洋理工大学新加坡分校)和生物信息学供应商BC平台的合作，一项对10万新加坡人的基因组进行测序和分析的研究已经进入了结合表型和基因分型的新阶段。
这项名为“新加坡生命健康”(HELIOS)的研究是一项人口队列研究，重点关注导致新加坡糖尿病、癌症、阿尔茨海默病、帕金森病和心脏病等慢性疾病的环境、生活方式和遗传因素。它的目标是在未来两年内招募5万名年龄在30至84岁之间的华人、马来人和印度人，或SG100K队列总数的一半，用于额外的表型分析。
新加坡南洋理工大学李光前医学院与新加坡国家医疗集团和伦敦帝国理工学院合作，领导HELIOS系统。新加坡南洋理工大学和伦敦帝国理工学院之间的共同点是SG100K首席研究员约翰·钱伯斯(John Chambers)，他在两所学校都有联合教职。
钱伯斯称SG100K为“群体联盟”，包括HELIOS和两个“遗留”项目，即公共卫生研究学院和新加坡眼科研究所(Singapore Eye Research Institute)运营的新加坡眼病流行病学(Singapore Epidemiology of Eye Diseases，简称SEED)项目。
根据钱伯斯的说法，这两个较老的队列可以追溯到2000年代末，有助于发现偶发疾病的生物标志物。他说:“主要的缺点是，它们在基线表型上相当轻。”
通过对以亚洲人口为主的人群进行基因分型和表型分型，HELIOS正试图解决钱伯斯所说的精准医疗的“不平衡”，即对白人人群的偏见。
钱伯斯说:“我们看到，通过进行良好的队列研究和全面的表型分析，欧洲和北美在人口健康方面取得了巨大进步。”“我们的愿景是把这种方法带到亚太地区，加速我们对精准性和人口健康的理解。”
钱伯斯称这是一个明显的健康差异。“流行病学的基础是，这也是一个发现的机会之窗。如果你想找到关于疾病机制的新东西，一个真正好的开始是去研究一群患有这种疾病的人，”他补充说。
钱伯斯是土生土长的英国人，他指出他的祖国是多民族的。他说:“我可以看到，非欧洲人和欧洲人在健康和健康结果方面存在巨大差异。”
值得注意的是，亚洲血统的人早发性心血管和代谢疾病的发病率很高。
钱伯斯说:“关于如何治疗欧洲人的所有研究都在进行，但没有人了解是什么遗传或环境因素导致了亚洲人的疾病。”他估计，在这方面，亚洲落后欧洲20年。
钱伯斯称HELIOS是亚太地区两个主要的大规模人口队列之一，另一个是印度次大陆的南亚生物库研究，该研究也有伦敦帝国理工学院的参与。
整个SG100K计划由新加坡卫生部国家医学研究理事会管理的赠款资助，并得到新加坡国家研究基金会的支持。通过研究、临床和商业合作伙伴的参与，该项目将能够监测参与者的长期健康结果，以深入了解亚洲基因组多样性和亚洲特异性疾病。
上个月宣布的最新商业合作伙伴是BC平台，该公司正在为HELIOS研究中的数据收集和互操作性提供技术框架。
的瑞士苏黎世生物信息学软件公司将提供其BC|Insight开放发现和分析平台以及BC|Rquest全球生物银行分析平台，以管理中国医学院HELIOS队列的基因型和表型数据。
BC平台副总经理尼诺·达席尔瓦(Nino da Silva)称数据是任何人口健康项目的基础。“但一旦你有了数据，你就需要能够共享它，”并且以一种参与其中的每个人都能理解和信任的方式进行共享。
“一个未被充分利用的群体是失败的，”达席尔瓦说。“我们现在的主要任务……是围绕这些数据帮助建立网络。”
当来自HELIOS注册用户的新记录出现时，BC平台会根据这些数据进行整理和规范化观察性医疗结果伙伴关系(OMOP)通用数据模型因此，研究人员有了一种简单的比较方法。
BC|Insight版本7于11月推出，为授权研究人员查询数据提供了安全的虚拟工作空间。
用户从不从BC平台的服务器下载数据。“他们只是看着它，”达席尔瓦说。“如果他们找到了他们想要的队列……他们就可以申请对该队列进行研究，”HELIOS团队根据这一请求采取行动，允许或拒绝访问。
BC平台参与HELIOS之前，代谢组学公司Metabolon在9月份宣布了一项投资伙伴关系与中国医学院合作，为一系列健康状况识别生物标志物。Metabolon将从南洋理工大学新加坡领导的人群队列研究中获取数据，以确定与一系列疾病的预防、诊断和治疗相关的生物标志物。
Illumina和新加坡精密健康研究公司(Precision)去年成立了一个合作伙伴关系战略伙伴关系对SG100K参与者的基因组进行测序和分析。钱伯斯还担任新加坡临床研究与创新联盟(CRIS)的CSO, CRIS是卫生部控股公司的子公司，代表卫生部开发国家临床研究和翻译项目。
南洋理工大学新加坡分校有一个自定义的内部数据收集平台，但BC平台是HELIOS队列中数据管理的唯一供应商，将研究人员与他们需要的信息联系起来。
在几个月前更新BC|Insight时，BC平台还引入了一种称为可信协作环境(TCE)的安全云计算功能，该功能基于的原则为药物发现提供了开放的工作空间值得信赖的研究环境，或TREs。
Da Silva说，HELIOS最初采用TRE战略，因为有一个单一的数据托管机构，南洋理工大学新加坡分校。钱伯斯说，这是他的“愿景”，大学属于一个更广泛的合作环境在未来。
钱伯斯说:“我们花了数年时间为这项研究奠定基础，”以HELIOS这样的研究队列的形式。“然后你把它放在正确的工业伙伴关系中，这样你就可以生成全基因组序列数据或其他测序数据，”对HELIOS来说，这就是Illumina。
BC平台正在解决下一个需求，提供一个生物信息学平台，使数据可访问。钱伯斯说:“我们现在正要进入科学生产阶段。”这意味着要回答有关亚洲人群中糖尿病高患病率的问题。
钱伯斯说，HELIOS必须是一个多组和多模态的研究。
“这是遗传的吗?是环境问题吗?是行为吗?钱伯斯解释说:“我们现在第一次正确地描述了这三个数据组成部分，因此我们可以理解……在不同的遗传环境之间是否存在乘法或相加效应。”
他补充说，“没有像样的数据集”来确定亚洲人的体育活动是否比欧洲人多或少。对于钱伯斯来说，以前的调查问卷不够可靠，也不够公正。
“这是我们第一次大规模量化饮食。这是我们第一次获得了个人的地理位置，成千上万的人，所以我们可以叠加环境数据，如热应激、环境污染和其他环境暴露……这可能会影响人们的健康和幸福，”钱伯斯谈到太阳神系统时说。
然后，测序数据使研究人员能够确定共有的遗传变异和特定人群特有的遗传变异。
钱伯斯说:“还有一些尚未被发现的主要风险因素或生物学机制有待详细研究。”“当我(开始)的时候，我认为(这)是遗传的，但事实证明，这不是纯粹的遗传。”
钱伯斯称其为“设计简单的横向遗传关联非常容易，有一堆病例和一堆对照。但这并没有解决问题，所以我们不得不转向纵向人群，这需要对行为、环境暴露和分子干扰进行跨因素评估。”
Da Silva说，HELIOS的工作还将为制药公司创造“巨大的潜力”，将药物瞄准亚洲市场，甚至可能是全球市场。
在这一点上，钱伯斯指出，PCSK9是在一个非洲家庭中发现的，这导致了世界范围内对抗家族性高胆固醇血症的新药的开发。他说:“我们确实相信，(我们的)研究有前景做出对亚洲人口至关重要的发现，但将具有全球意义。”
Da Silva说BC平台已经看到制药客户对多单倍型数据(包括亚洲队列)的需求在过去两年中增加了两倍。
da Silva表示，在过去的一年半时间里，BC平台公司和南大新加坡分校一直在为HELIOS运行几个“测试项目”。合作伙伴尚未报告这些试点的任何结果。