纽约(GenomeWeb)——斯克里普斯转化科学研究所与Michael J. Fox基金会和英特尔合作开展了一项研究，旨在使用基因分型和无线传感器的组合来提高帕金森病的筛查准确性。
这项名为特发性震颤和帕金森病的遗传和数字诊断(或GADGET-PD)的研究将通过拉霍亚斯克里普斯诊所的帕金森病和运动障碍中心进行。
迄今为止，有多达100万的美国人患有帕金森症。根据帕金森病基金会的数据，每年有6万美国人被诊断患有帕金森病，但研究人员认为，数千例病例没有被发现。
准确区分帕金森病和特发性震颤并不容易，特发性震颤是最常见的运动障碍。STSI基因组信息学主任、参与这项研究的研究员Ali Torkamani告诉GenomeWeb，虽然文献中关于诊断的信息并不多，但研究人员收集的数据表明，帕金森氏病和特发性震颤的误诊率高达30%。他补充说，误诊最常发生在初级保健，而不是专科诊所。
托尔卡马尼说，有一些金标准的测试可以诊断帕金森氏症，比如多巴胺转运体脑部扫描，但它们非常昂贵，而且不容易获得。
他说，虽然GADGET-PD研究的主要目标是将现有的跟踪技术与基因分型风险评估相结合，以找到区分帕金森病和特发性震颤的明确方法，但研究人员也希望这vwin德赢ac米兰合作将导致一种可用于帕金森病早期诊断的工具。
这项研究今年早些时候刚刚启动，STSI的研究人员正在招募96人参加GADGET-PD临床试验。理想情况下，他们希望一半的参与者被诊断为帕金森氏症，另一半被诊断为基本震颤。在他们有了这两个子集之后，他们计划进一步将每个组分为测试组和训练组。
与此同时，MJFF与英特尔的健康和生命科学组织一起开发了一款基于智能手机的应用程序Fox Insight，以跟踪参与者并收集震颤数据。除了开发应用程序外，英特尔的健康与生命科学组织还为研究提供了资金，并开发了一个基于云的平台，可以存储和处理传感器数据，以产生实时见解。
参与者将佩戴一个类似手表的加速计设备，与苹果手表或Fitbit类似，它将以高时间分辨率跟踪他们的运动，包括颤抖，并通过Fox Insight应用程序传输运动数据。该应用程序还要求参与者每天完成三次认知分散任务，以收集更高质量的数据，以及由加速计提供的连续运动数据。
此外，STSI研究团队还将收集参与者的血液样本，从样本中提取DNA，然后使用Affymetrix基因分型技术进行基因分型风险评估。vwin德赢ac米兰合作他们将检查46个已知的单核苷酸多态性，如LRRK2，根据以前的遗传研究，这些单核苷酸多态性与帕金森症有关，然后根据他们检测到的snp的数量制定累积风险评分。
托卡玛尼说，这个想法是为每个参与者创建一个风险评估简介，类似于直接面向消费者的基因组学公司23andMe向其第一批客户提供的信息。2013年，美国食品和药物管理局(fda)要求该公司停止直接向客户销售与健康相关的基因检测结果，直到获得该机构的监管许可或批准。不过，Torkamani和他的同事们的目标是开发一种可以在临床环境中提供的设备或测试。
研究人员希望，通过结合这两组数据，他们将能够清楚地区分被诊断患有帕金森症的人和被诊断患有原发性震颤的人。
Torkamani说:“我认为这项研究证明了将遗传信息和个人量化结合起来可以做什么。”
Torkamani补充说，他们希望在年底前完成GADGET-PD研究的注册。
然而，真正的测试是，研究人员能否成功地为这个工具提供概念证明，作为一种减少误诊的方法和帕金森氏症的早期诊断工具。他说:“如果我们能在这里(对帕金森症)做到这一点，那么我们就能在其他大量领域做到这一点。”
如果研究人员能够创造出一种他们认为对帕金森病早期诊断有用的工具，他们计划建立一个盲法临床试验，以获得更好的疗效。
Torkamani在一封电子邮件中说:“如果测试结果是准确的，我们将继续进行临床测试。”“我不确定我们会采取什么路线(例如LDT、合作伙伴、医疗设备等)，但我们绝对愿意并鼓励将这些东西推向商业化，这样它们就可以普遍使用。”