信息学创业公司Syapse该公司本周获得了300万美元的A轮风险投资，用于支持下一代基于测序的诊断软件的继续开发。
本轮融资由Social+Capital Partnership领投。作为投资的一部分，Social+Capital的创始人Chamath Palihapitiya将在Syapse的董事会占有一席之地。
Syapse公司联合创始人兼首席执行官Glenn Winokur表示，该公司将利用这笔资金招聘8到10名软件开发人员，帮助公司继续开发其旗舰产品Syapse Discovery。Syapse Discovery是一款基于网络的工具，适用于运行基于nggs的诊断的公司和实验室BioInform．
这些新员工还将帮助该公司进一步开发第二款名为“组学医疗记录”(Omics Medical Record)的产品，该产品旨在用于医院。它将为医生提供一种跟踪和获取患者组学和临床信息的方法。
Syapse成立于2008年，旨在开发基于组学的诊断软件产品，并将其商业化。该公司的两位联合创始人在斯坦福大学(Stanford)的一门课上讨论了一些想法。
作为一个副项目，“我们正在研究如何使用语义知识表示技术来改善生命科学和医疗保健领域的关键业务流程，”Syapse总裁兼联合创始人乔纳森·赫希(Jonathan vwin德赢ac米兰合作Hirsch)向记者解释道BioInform．“(我们)决定成立Syapse来进一步发展。”
赫希说，在公司成立之初，“我们花了相当多的时间与许多生物医学公司合作”，发现“由于新一代测序技术在诊断方面出现了很多问题，然后临床医生、内科医生和临床站点在使用这些诊断公司提供的海量数据时也遇到了相应的问题。”
他说，由于这些互动，Syapse的创始人决定开发支持诊断开发过程的工具，以及帮助临床医生处理测序测试结果的软件。
他们开始构建软件原型，并在2011年夏天开始beta运行后，于去年推出了Syapse Discovery。软件即服务帮助诊断实验室管理数据，并与他们在测试过程中使用的工具和仪器进行交互。
Syapse Discovery将诊断公司的内部开发人员解放出来，让他们“专注于业务中更专有的方面”，而不是“一次性系统的定制开发”，这是Syapse的主要竞争对手。
他说，有了该软件，客户“得到了一个打包的、受支持的解决方案……可以根据他们的需求进行配置，并与他们内部开发的专有系统进行接口”，使他们能够专注于算法开发等其他项目。
Hirsch解释说，Syapse Discovery的底层是一个语义数据结构，它“本质上允许我们将存储在应用程序中的所有生物医学信息组装成一个庞大的知识图谱。”
根据赫希的说法，“发现”号从ICD-9和SNOMED编码等医学和基因组本体中收集信息，Entrez基因，以及癌症体细胞突变目录，它用它来构造输入其中的数据。他说，通过这种方式，诊断开发人员可以获得他们正在测试的基因、相关疾病、影响基因的药物、变异信息等信息。
此外，Discovery的结构使得重新配置用于向系统输入数据的表单以满足客户的需求成为可能，Hirsch说。他说，这意味着诊断公司可以自由地使用他们已经习惯的内部方法和工作流，“我们的应用程序可以根据需要自行配置和配置数据结构”。
Hirsch说，Syapse还提供了一个应用程序编程接口，允许用户将外部计算工具、测序仪和注释信息集成到Discovery平台中。
赫希说，Discovery系统的客户正在使用该工具跟踪数据、元数据和他们的实验室过程，并生成电子诊断报告，在测试过程结束时发送给医生。
他说，与此同时，Syapse正在开发一个单独的报告系统“组学医疗记录”(Omics Medical Record)，该系统将提供每个患者更全面的情况，汇总来自多个诊断测试设施的结果。
赫希解释说，通过这种方式，例如，如果一位在加州大学旧金山分校接受治疗的患者，由一家公司对其基因组进行测序，然后由另一家公司对其肿瘤组织进行测序，并在另一个实验室进行诊断测试，治疗医生可以在一个应用程序中收集和跟踪所有信息。
首席执行官威诺库表示，Omics Medical Record目前正在进行beta测试，目前还不清楚这一过程将持续多久，也不清楚该产品何时推出。
他说:“我们很想在今年推出一些商用产品，但现在预测还为时过早。BioInform．
同时，Syapse Discovery目前是可用的，除了核心设施之外，学术实验室可以免费访问该应用程序。在商业方面，Discovery是根据用户数量来定价的。用户少于10人的企业每年收费1.8万美元，而规模较大的团体每年为每个20人的“座位包”收费4万美元。
自从推出Discovery以来，Syapse已经为该产品赢得了一些客户，包括基因组健康(GenomicHealth)衍生出的InVitae;以及测序系统开发商GenapSys。
赫希说，InVitae公司正在利用该软件开发下一代基于测序的诊断技术。该公司正在使用Discovery追踪收集和处理样本的数据。他还表示，两家公司正致力于创建“先进的报告机制”，将基因组学和临床信息结合起来，以更“易于理解的方式”向医生提供。
赫希说，另一方面，GenapSys公司正在利用Discovery公司开发自己的测序平台。他解释说，GenapSys已经将Discovery直接连接到测序仪上，这样就可以跟踪运行情况，并修改和优化分析过程。
他还表示，当该公司推出测序仪时，它将与Discovery连接，这样仪器中的数据就可以直接传输到应用程序中，并与其他临床和基因组信息结合。
对于Syapse与GenapSys的合作是否会导致两家公司达成共同销售协议，赫希拒绝置评。
他说:“我们将在未来几个月宣布类似的协议，但目前我们还没有宣布有关GenapSys的协议。BioInform．
GenapSys并不是Syapse合作的唯一一家测序供应商;该软件开发商也是Illumina用于基因组数据存储和处理的云基础设施BaseSpace的合作伙伴公司之一(BI11/2/2012而且BI8/24/2012）.