芝加哥(基因组网)——新生的同步的基因Project在本周向前迈出了两大步，一是发布了潜在用例的列表，二是启动了一系列演示这些用例的试点。
这两项新进展都旨在加速基因组学从实验室向临床实践的过渡。他们依靠FHIR基因组学它是快速健康互操作性资源(FHIR)的一个组成部分，FHIR是来自Health Level Seven International的一个相当新的互操作性标准，Health Level Seven是一家位于密歇根州安娜堡的非营利标准开发组织。
为此，HL7发表了一篇临床测序的区域分析模型该文件详细介绍了世界各地基因组学在临床实践中的几十个使用案例，列出了根据FHIR协议共享遗传数据所需的利益相关者类型、标准和工作流程。
“这是一种使用标准共享基因组学的一致方式，”哈佛医学院生物医学控制论实验室主任、基因同步主任、HL7临床基因组学工作组联合主席Gil Alterovitz说。领导FHIR基因组学部分开发并共同撰写新文件的Alterovitz补充说:“我们寻求让实验室尝试这个标准”，以帮助他们以标准的方式在整个组织中使用测试结果。
HL7文件中描述的场景包括癌症概况、标本鉴定、家族史、药物剂量计算器、细胞因子标记物鉴定测序、公共卫生报告、药物基因组学和人类白细胞抗原分型。HL7还为这些用途推荐了各种命名法、参考数据库和词汇表约束。
该文件详细介绍了某些领域，特别是标本鉴定，将这一广泛的主题分解为多个子领域，包括儿科和产前检测、传染病、种系检测、生物标志物和突变的肿瘤分析以及微生物组分析。此外，HL7讨论了一些案例研究的可选工作流，并提到了未来FHIR实现中应该出现的用例，如新生儿筛查、罕见疾病和植入前测试。
在HL7文件发布的一天后，联邦政府的国家卫生信息技术协调办公室(Office of the National Coordinator for Health Information Technology)在公共和私营实体中宣布了五个试点，每个试点vwin德赢ac米兰合作都遵循HL7列出的几十个用例中的一个。Alterovitz说，这是基因同步公司为基因组学试点FHIR所做的特别努力的一部分。
据一位ONC博客Counsyl、Counsyl和犹他州的Intermountain Healthcare将在家族健康史中检测基因;美国食品和药物管理局将检查测序质量和监管基因组学;基础医学和范德比尔特大学医学中心正在合作测试躯体和肿瘤检测的数据交换;Illumina正在研究下一代测序技术;国家骨髓捐赠者计划的Be the Match项目将把FHIR基因组学应用于组织匹配。
根据Alterovitz的说法，目前还没有实施试点的时间表，实际上试点已经在1月份开始了。他说，“基因同步”正在帮助试点网站建立一个一致性指导系统。
ONC表示，这些测试将有助于基因同步的开源验证脚本和实施指导文件的开发。
Alterovitz说:“现在是临床基因组学的一个拐点。”他指出，私人公司现在正在投资这个曾经是联邦政府和学术研究机构的领域。
Alterovitz解释说，基因同步项目有助于推动临床研究，并创建一个反馈循环。
该项目于1月开始，但在2月底于佛罗里达州奥兰多举行的医疗保健信息和管理系统协会年会上公开宣布。它是同步科学节目该网站于去年推出，为个人提供开放的标准化应用程序，供他们为研究贡献数据。“科学同步”是国家卫生研究院“我们所有人”研究项目的保护伞，该项目以前被称为“精准医疗倡议”队列项目。
依靠FHIR标准是一种自动共享机器可读数据的尝试，以摆脱通过传真或PDF交换记录的明显低技术含量的方法。Alterovitz此前曾表示，这些试点将在未来发布的FHIR中帮助改良基因组成分。