加州圣克拉拉——周五，加州大学旧金山分校的教职员工在精准医学世界大会(PMWC)上宣布，加州大学旧金山分校将于下个月启动一项临床药物遗传学项目。
据加州大学旧金山分校药学院副教授巴尼·塔姆拉兹(Bani Tamraz)介绍，该项目将于2月14日启动，测试影响患者对62种药物反应的17种基因。
他在周五的PMWC上说:“UCSF得到了一份非常好的情人节礼物，那就是我们在过去一年半里一直在研究的一个广泛的临床药物遗传学项目。”通过该项目测试的患者可以根据他们的基因了解他们对各种药物的反应，包括治疗精神健康状况、癌症、激素问题和传染病的药物。
该项目将得到两个嵌入UCSF Health Epic systems电子健康记录的自动化临床决策支持(CDS)系统的支持。Tamraz说，潜在的CDS算法将以“简单、易于理解的格式”向临床医生提供PGx信息。
第一个CDS将是一个“测试前”警报，用于在医疗记录中还没有基因型数据的患者。该系统将提醒医生患者的基因如何影响他们所开的药物，并提示临床医生根据临床药物遗传学实施联盟和美国食品和药物管理局的建议订购PGx测试。不同的注释是基于药学知识库的指导方针，这是由美国国立卫生研究院资助的在线PGx资源。
这些警报将针对25种药物，包括化疗氟尿嘧啶和卡培他滨，这些药物可能导致严重的毒性有DPYD变异的患者．如果医生选择根据测试前警报采取行动并进行PGx测试，患者将提供经过clia认证的UCSF基因组医学实验室处理和基因分型的血液样本。样品使用赛默飞世尔科学公司的PharmacoScan阵列进行基因分型。该测试的周转时间为两周，结果将通过Epic EHR的基因组模块提供给临床医生，并通过Epic MyChart患者门户网站提供给患者。
第二个“测试后”CDS警报将在开药期间触发，如果pgx测试的患者有临床可操作的变体。该警报提供了基于患者变异的药物治疗建议，以及医生可以选择或拒绝开出的药物。
这两种类型的CDS警报是由UCSF Health的PGx团队编写的，还包括解释为什么PGx测试可能有用或为什么推荐或禁用特定药物的信息链接，并允许处方者提供他们为什么按照建议调整或不调整患者药物的理由。在临床医生收到临床可操作的检测后警告的情况下，处理订单的药剂师将能够看到订购的临床医生是否根据PGx信息进行了更改。这可以为药剂师和提供者进一步讨论患者的PGx测试结果提供机会。
为了开发这个项目，UCSF健康在2021年9月组建了一个多学科PGx团队。塔姆拉兹说，来自不同医疗专业的专家、药剂师和从事电子病历工作的工作人员至少每周会面一次。一个由38名药剂师和医生组成的小组审查了ehr嵌入式警报。UCSF Health还建立了PGx咨询服务，以解决医生在项目启动时提出的问题。
PGx计划将有助于推动加州大学旧金山分校健康部门朝着更先发制人的PGx护理方向发展，在这种情况下，患者进行PGx测试，结果存储在电子病历中，以防患者接受受变异影响的治疗。“我真的认为临床药物基因组学是临床医生的一种工具，是我们临床决策的一部分，”加州大学旧金山分校药学院临床药学系主任兼项目负责人丽莎·克鲁恩(Lisa Kroon)在本周早些时候的PMWC会议上说。“我真的很希望，最终(PGx检测)将成为我们日常临床护理的一部分。”
接下来，UCSF Health希望探索其CDS系统的影响，例如，临床医生在响应警报时所采取的行动。
克鲁恩说:“我们预计，在最初的三到六个月里，我们会学到很多东西。”她补充说，UCSF Health还将跟踪正在学习PGx并由医生提供检测的患者群体，以确保整个系统的公平性。
为了启动PGx项目，UCSF健康团队需要向管理人员证明，这种测试将对患者护理产生积极影响，并产生投资回报。UCSF health的首席健康信息官兼遗传和基因组服务副总裁Russ Cucina在PMWC会议上说，虽然他们能够模拟该计划将降低总体护理成本，但大部分的节省可能是由那些支付护理费用的人实现的，例如，保险公司，而不是投资建立测试基础设施的卫生系统。
“我们有幸为这样一个组织工作，它允许我们做这样的事情，也有能力做这样的事情。并不是每个组织都能做到。”“成本效益和省钱之间的差异是我们面临和讨论的一个挑战，对许多设施来说也是一个重要的挑战。”