参与基因组和外显子组产前评估(PAGE)项目的研究人员选择了Congenica公司的Sapientia平台来处理变异解释,这是一项研究的一部分,该研究的重点是评估外显子组测序用于无创产前检测的使用。
PAGE项目是韦尔科姆基金会桑格研究所和英国几家胎儿医学中心的合作项目,旨在开发一种检测方法,帮助研究人员更好地了解超声检测出的胎儿异常的遗传机制。该项目由伯明翰妇女基金会信托基金和大学学院医院基金会信托基金协调,并得到健康创新挑战基金的资金支持。
PAGE研究人员计划对1000个胎儿外显子以及父母的外显子进行测序,并计划对一小部分个体进行全基因组测序。他们将使用Congenica公司的Sapientia软件来分析作为项目一部分产生的外显子组数据,并试图阐明不同形式的遗传变异是如何导致胎儿结构异常的,并确定那些与疾病相关的基因。根据Congenica的说法,他们将使用Sapientia来识别、注释和可视化样本中的拷贝数和单核苷酸变体。
该项目的参与者只会得到已知会导致胎儿结构异常的样本变异的反馈。任何不明确的地方都将由临床审查小组进行评估。
康健尼卡首席运营官尼克·伦奇在一份声明中说:“PAGE是一个研究项目,由于目前的测试时间表,只有在怀孕完成后,女性及其伴侣才能获得结果。”“随着探索所需DNA的最低数量和质量,并在解释结果方面获得经验,报告过程将变得更快,为未来提供怀孕早期诊断提供了可能。”
除了PAGE项目,Congenica的Sapientia还用于解释来自英国的10万基因组计划.该溶液也被应用于临床实践中央曼彻斯特大学医院NHS基金会信托曼彻斯特基因组医学中心,以确定与各种癌症、发育障碍和残疾相关的基因突变。