这个故事已经更新，包括来自美国一项关于人们对基因检测成本态度的调查的额外信息。最初发表于6月4日。
芝加哥——在加拿大的一项研究中，大多数癌症患者都希望接受诊断评估，并愿意自掏腰包投资以了解结果。在假设的情况下，他们可以接受药物遗传检测，以评估他们是否可能对化疗有反应或对治疗有毒性。
在本周举行的美国临床肿瘤学会年会上，由玛格丽特公主医院安大略癌症研究所的恩里克·汉(Henrique Hon)领导的研究人员报告了来自一项研究的数据研究在该研究中，他们调查了278名加拿大癌症患者，了解他们在理论情况下接受PGx检测并支付费用的意愿。在接受采访的患者中，153名患者在调查时被医生认为有可能治愈，并接受了辅助化疗，而125名患者被诊断为转移性或不治之症。
在治愈的患者中，70%的人愿意接受一种假设的化疗，这种化疗的治愈率提高了5%，并且只有不到5%的患者会因治疗而出现严重的毒性。在这些患者中，99%的人希望进行PGx测试，以了解他们对化疗有反应的可能性，同样数量的人愿意为测试支付中位数2000美元，并等待中位数21天的结果。
在转移组的研究参与者中，90%的人愿意接受一种假设的姑息性化疗，这种化疗可以使80%的患者的肿瘤缩小，5%的患者产生严重的副作用。在这一组中，98%的人希望进行PGx测试，以评估哪些患者有经历严重治疗相关不良事件的风险。对于这样的测试，他们愿意支付1000美元的中位数，等待14天的平均周转时间。
“在愿意接受化疗的癌症患者中，几乎所有人都希望进行药物基因组检测，并愿意为此付费，等待数周的结果，”研究人员在会议上提交的摘要中总结道。
在理想的情况下——检测是免费的，周转时间在一到两天之间，与治疗缺乏反应相关的基因变异的流行率为50%——辅助剂组98.6%的患者接受了PGx检测。在转移组中，97.5%的人接受PGx测试，在理想的情况下，没有测试成本，一到两天的周转时间，并且与治疗相关副作用相关的标记的患病率为75%。
Hon在会议上介绍数据时说:“我们发现患者对检测的接受程度随着年龄的增长和未接受化疗的患者而下降。”
研究人员询问患者，他们认为PGx检测的“合理”价格是多少，可治愈的患者给出的中位数成本是200美元，而无法治愈的患者给出的中位数成本是100美元。
研究作者、安大略癌症研究所分子基因组学艾伦·b·布朗(Alan B. Brown)主席杰弗里·刘(Geoffrey Liu)说:“我们认为，在紧要关头，(患者)更有可能倾向于合理的价格，而不是他们愿意支付的最高价格。PGx记者．Liu警告说，由于这项研究是在接受单一付费系统治疗的加拿大患者群体中进行的，因此结果可能不适用于美国的医疗保健环境。
另外，福克斯蔡斯癌症中心的研究人员调查了406名患者，医生根据他们的病史和家族史认为他们可能有致癌基因突变。他们本周报告称，82人(约占研究参与者的21%)表示，只有在有保险的情况下，他们才会进行基因检测。在愿意自掏腰包进行此类检测的患者中，大多数人将金额限制在500美元或更少。
尽管该研究的作者、福克斯蔡斯大学的詹妮弗·马特罗(Jennifer Matro)认为，一些昂贵的癌症相关基因检测值得个人投资，但她建议研究人员不要对那些并不真正需要检测的人进行广泛的检测。马特罗在一份声明中说:“我们需要发现更多导致基因突变的风险因素，这样我们就可以为那些真正不需要为基因检测付费的患者提供帮助。”
由于两国医疗体系的差异，美国的调查结果可能无法与加拿大的调查结果直接比较。在加拿大体系中，政府认为有效、安全且符合成本门槛的服务和干预措施涵盖了居民。但这并不意味着所有的干预措施都包括在内。
Liu说，这项研究发现加拿大患者愿意为PGx检测付费是很重要的，因为政府在进行了严格的成本效益分析后，目前没有为许多PGx检测提供资金，而且未来哪些分子诊断将被覆盖还不确定。
“因此，即使在全民医保体系中，支付意愿也具有真正的潜在意义，”刘说PGx记者通过电子邮件。“事实上，(加拿大患者)不太可能需要自掏腰包(不像相当一部分美国患者)(意味着他们)可以作为一个不受以往经验影响的幼稚人群，并可以作为一个很好的基线评估。”
此外，研究人员认为，支付意愿是量化患者对PGx检测的渴望程度的一种方式。“例如，如果有人想做测试，但不愿意付钱，那么这个病人的信念或欲望到底有多强烈?”刘提出。“相比之下，如果患者愿意支付家庭收入的4%到5%，那么这往往意味着人们不是表面上感兴趣，而是有强烈的愿望采用新技术，对测试有强烈的愿望。”vwin德赢ac米兰合作
安大略癌症研究所的肿瘤学家目前为患者提供PGx测试，以衡量EGFR和ALK突变和HER2表达，以及预后测试，如Agendia的乳腺癌复发测试MammaPrint。
一位来自MD Anderson的ASCO与会者批评这项研究关注的是患者的支付意愿，然而，他指出，行业通常不会使用这种措施来制定医疗保健产品的价格，认为它们是“确定适当价格的不准确方式”。
大约30%的受访患者来自年收入低于5万美元的家庭;另外三分之一来自年收入在5万至10万美元之间的家庭;剩下的三分之一家庭收入在10万美元以上。大多数研究参与者接受过大学教育。
Hon说:“我们发现，如果患者的家庭收入较高，如果他们更好地理解药物基因组检测中定义的场景，他们就愿意为PGx检测支付更多的钱。”此外，受过高等教育的患者和那些表示在继续治疗前重视了解PGx检测结果的患者更愿意等待更长的时间。
为了通过采访已经对个性化医疗感兴趣的患者来限制调查的偏差，刘和他的同事们在2010年夏天在安大略省癌症研究所的诊所候诊室随机接触了患者。他们有91%的参与率。
转移组比辅助组年龄大，男性比例高，肺癌和头颈癌患者发生率高，乳腺癌患者较少。转移性疾病患者更有可能既往有化疗、临床试验经验和基因检测。大约10%的转移性患者和3%的辅助治疗患者接受了至少一次基因组检测。
虽然调查中的某些场景，如化疗疗效和毒性，是假设的，但参与者的癌症预后状况是真实的。“这是一个道德问题，”刘反思道。“我们不想给出一个可能给转移性患者带来虚假希望的方案，或者用转移性方案吓到可以治愈的患者。”
研究人员还采访了患者，询问所测试的生物标志物的流行程度是否改变了他们接受检测的愿望。这个问题旨在评估标志物影响患者治疗的可能性是否会影响研究参与者的偏好。
研究人员报告说，在治疗人群中，检测偏好“对携带与缺乏(化疗)益处相关基因的个体分数的变化不敏感”。Hon强调，在这一组中，40%的患者愿意接受PGx检测，即使该基因的患病率在5%到95%之间变化。同样，转移性患者的偏好不受人群中与毒性相关的基因流行率的影响。
Hon和他的同事还发现，76%的早期癌症患者和87%的晚期癌症患者希望参与是否应该接受PGx检测的决策过程。然而，约20%的患者在采访中承认，他们对PGx检测及其结果的医学意义缺乏足够的了解。
研究人员在研究中总结道:“虽然患者有强烈的愿望参与PGT的决策，但相当一部分患者缺乏必要的知识来做出明智的选择。”
来自杜克大学的一名观众指出，如此多的患者愿意接受测试，无论标记物有多普遍，这表明研究人员可能低估了研究参与者对PGx临床场景的理解程度。这位与会者建议，研究人员也应该在研究中测试患者对基因组信息的理解。
刘告诉PGx记者他和他的同事们已经开发了一个iPad版本的调查，并在今年夏天给患者使用，以确定这类信息的可视化呈现是否能提高患者的理解。有了这些新的教育方式，研究人员希望将患者的“自我描述理解”与之前的调查相比提高10%。
“患者的主要问题是，他们无法理解在这种情况和他们的癌症背景下，X %的改善意味着什么，”刘指出。“因此，我们与多伦多大学生物医学通信系合作，开发改进的通信工具。”调查中的PGx临床场景将以动画和视觉线索呈现。
在这项新研究中，“我们的重点是评估我们使用的教育工具，而不仅仅是假设它们有效，”刘说。“经过评估后，我们将采用表现最好的策略，并在收到数据后进一步提交。”