来自德国和其他国际中心的一个研究小组利用核磁共振(NMR)光谱技术，发现了与近24种常见疾病相关的循环代谢物簇。然后，他们利用这些结果开发疾病特异性代谢组学图谱，以预测疾病风险。
“总的来说，我们的工作证明了nmr衍生代谢组学谱作为一种多疾病检测方法的潜力和局限性，可以同时提示许多常见疾病的风险，”通信和共同资深作者Roland Eils和他的同事，他是Charité-University柏林医学和海德堡大学医院的研究员写了在自然医学周四。
通过对近118,000名英国生物银行参与者进行核磁共振代谢组学测量，研究人员建立了跨越22个个人登记中心的培训、验证和测试集。从那里，他们转向机器学习，以衡量168个代谢组标记物与24种常见疾病之间的潜在联系——从呼吸、血管或肌肉骨骼疾病到癌症、神经系统疾病或代谢性疾病。
研究小组解释说，从参与研究的英国参与者那里收集了大约140万人年的临床和其他数据，有可能梳理出与24种疾病中的23种相吻合的“综合代谢组状态”。只有一种疾病，乳腺癌，没有遵循这种模式。
研究人员进一步研究了这些疾病特异性代谢组学特征，使用质子核磁共振(1H-NMR)分析图谱对来自其他四个人群队列的近11700名个体进行了研究，验证了他们在英国生物银行的发现。
作者指出:“在我们看来，1H-NMR代谢组学分析是单域、多疾病检测的一个有吸引力的候选方法。”“因为许多国家已经建议在预防某些常见疾病时进行定期检查，包括血液测试，我们的研究结果表明，核磁共振代谢组学分析与简单的人口统计学结合的潜力，以及与综合实验室预测因素的结合，可以估计疾病风险。”
通过深入研究其中15种疾病的10年临床数据，他们证明了代谢组状态可以帮助标记出患病风险增加的个体。例如，根据代谢组状态分析，近22%的2型糖尿病患者被归类为高危人群，而在代谢组风险最低的人群中，只有0.36%的人记录了T2D。
研究小组发现，在其他几种疾病中，包括心力衰竭和腹主动脉瘤在内的高风险代谢组状态和低风险代谢组状态之间存在显著的疾病风险差异，而哮喘或青光眼等其他疾病的代谢组状态相关风险比则更低。
除了对影响不同疾病风险的特定代谢物的分析外，研究人员还观察了代谢组态是否比传统的人口统计学或临床预测方法更能改善风险预测。在那里，他们发现在八种情况下，代谢组学显著改善了对已知风险因素的风险预测。
他们指出:“这些发现在很大程度上转化为基于核磁共振的代谢组分析的潜在临床应用，既可以替代全面的实验室检查，也可以作为一种额外的歧视信息来源，以完善同时针对多种疾病的综合风险评估。”