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2010年,阵列制造商看到CGH成为细胞遗传学的标准,为下一波GWAS做准备

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通过贾斯汀Petrone

一年后当“测序”这个词挂在每个人的嘴边时,基于微阵列的应用稳步进入常规临床应用。

在2010年期间,阵列成为检测身体异常的标准护理,研究人员准备制定在临床癌症细胞遗传学中使用阵列的指导方针。

与此同时,阵列制造商在过去的12个月里集中精力开发用于全基因组关联研究的新产品,希望2011年市场将再次蓬勃发展。随着新一代高密度定制基因分型芯片上的第一个GWAS项目正在结束,公司预计这些研究的成功将转化为新产品的采用。

事实上,如果用两个词来定义2010年的阵列市场,那就是“细胞遗传学”和“GWAS”。阅读人数最多的前10名中的一半BioArray新闻去年的报道关注的是细胞检测市场,而有三篇报道关注的是芯片在关联研究中的使用。

下面列出的2010年十大新闻中,有一篇是关于阵列在直接面向消费者的遗传学中的使用,还有一篇是关于该领域最大的参与者之一Affymetrix潜在并购活动的报道。

Cyto-a-Go-Go

去年最广为人知的新闻是Illumina在1月份宣布,它打算向美国食品和药物管理局(fda)提交一个以细胞遗传学为主题的包。禁止1/26/2010).Illumina高级副总裁兼诊断学总经理Greg Heath表示,该公司将把该软件包作为其初步研究设备例外(pre-IDE)流程的一部分提交。

作为这一过程的一部分,在进行研究之前,测试者可以将分析或临床方案发送给FDA进行审查和评论,并可以讨论可能的监管途径。

Illumina并不是唯一一家与FDA接触,以获得可用于细胞遗传学的阵列产品的许可的公司。在这一年里,安捷伦科技、Affymetrix和罗氏NimbleGen都讨论了他们最终向fda提交软件包的计划(禁止7/20/2010).

与此同时,FDA还没有确定其审查过程将涉及哪些标准。FDA的办公室在体外诊断设备评估和安全在6月与测试提供商、阵列制造商和其他专家举行了会议,以解决这一问题(禁止7/6/2010).

FDA试图规范细胞遗传学中阵列的使用之际,该技术正越来越多地被接受为诊断基因异常的首选平台。vwin德赢ac米兰合作

今年阅读量第二多的故事是美国医学遗传学学会在9月建议染色体微阵列成为遗传学家的首选产后测试(禁止9/28/2010).

对于盖辛格医疗系统的首席科学官兼执行副总裁大卫·莱德贝特来说,新的ACMG指南是“我们第一次正式声明,我们已经用一种新的检测方法取代了核型,即细胞遗传学阵列。”

作为细胞基因组阵列国际标准联盟的负责人,莱德贝特帮助引导了一项旨在为帮助诊断基因异常的阵列设定标准的努力。

今年5月,ISCA发表了一份声明美国人类遗传学杂志该组织建议使用阵列作为“一级”测试来评估患有不明原因发育迟缓和智力残疾、自闭症谱系障碍或多种先天性异常的个体(禁止5/18/2010).BAN对该建议的报道在今年阅读量最高的报道中排名第八。

ISCA在帮助制定在构成细胞遗传学中使用阵列的指导方针方面的成功,激励了其他人为在癌症细胞遗传学中使用阵列制定标准。癌症细胞基因组学微阵列联盟今年打算开展一项多中心、多平台验证研究,以证明新技术的可靠性和可重复性足以用于癌症诊断的临床应用(vwin德赢ac米兰合作禁止11/30/2010).CCMC研究的覆盖率为BioArray新闻这是今年阅读量排名第七的故事。

总的来说,细胞遗传学市场可以说是去年最具活力的阵列领域,导致传统阵列制造商之外的公司,如珀金埃尔默,纷纷进入。今年4月,PerkinElmer斥资9,000万美元收购Signature Genomics。禁止4/20/2010).

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等待第二次浪潮

虽然细胞基因阵列市场在2010年突飞猛进,但随着主要供应商Affy和Illumina发布下一代基因分型产品,全基因组关联市场开始走出2009年的低谷。然而,基于阵列的大型GWAS蓝图受到了批评,因为一些研究人员认为,更小的基于下一代测序的研究是确定人类疾病遗传基础的更经济有效的方法。

两家西海岸阵列供应商在这一年都发布了主要的产品公告。Illumina在7月份推出了Omni2.5-Quad,这是一款包含四个样本的珠晶芯片,每个样本包含250万个标记,包括来自1000基因组计划(1000 Genomes Project)等来源的罕见变体内容。Omni2.5在第三季度成为Illumina最畅销的芯片,阵列销售额在2010年每个季度都有同比增长。禁止11/2/2010).

与此同时,Affy公司继续推出2009年底推出的Axiom基因分型产品,用专为研究特定人群设计的芯片对通用全基因组阵列进行补充。这家总部位于加州圣克拉拉的公司已经在其下一代Axiom基因分型平台上提供了全基因组阵列,用于研究欧洲和东亚人群。

Axiom中国myDesign基因分型阵列将于今年推出针对中国人群的定制产品(禁止11/9/2010).

虽然基因分型阵列的销售在2010年恢复,但公司官员表示,市场还没有达到应有的水平。Illumina首席财务官Christian Henry上个月表示,依赖于新阵列的“早期项目很重要”,“展示成功,这将推动下一波GWAS”。禁止12/7/2010).

亨利预测,早期研究的一些数据将在今年年初公布。“GWAS(2011年)将继续增长;多快将取决于这些早期项目的收尾情况。”

随着供应商加紧为第二波GWAS定位,一些研究人员警告说,这种方法最终会碰壁,并建议采用不同的前进方式。杜克大学医学中心的研究人员在今年年初提出,相对于对基因分型阵列进行更大规模的全基因组关联研究,对较少数量的个体进行全基因组测序将有助于识别导致常见疾病的罕见变异(禁止2/2/2010).

虽然他们承认全基因组关联研究在发现与人类疾病相关的常见变异方面是有效的,但杜克大学的研究人员在一份报告中警告说公共科学图书馆生物学罕见的,未检测到的变异可能是这些关联的基础。因此,他们认为,寻找疾病缺失的遗传性将需要一种更小的、基于测序的方法,而不是使用GWAS来定位特定的感兴趣的基因组区域,然后使用靶向测序来定位罕见的变异。

然而,这一论点并没有动摇制造商。Illumina首席执行官Jay Flatley在1月份表示,尽管人们对Illumina的测序仪器充满热情,但该公司认为,目前的阵列比现有的下一代GWAS测序仪“更快”、“更便宜”、“更准确”。禁止1/19/2010).关于杜克大学论文的报道和弗拉特利的声明的报道分别在年阅读量最高的报道中排名第六和第五位BioArray新闻在2010年。


2010年生物阵列十大最受欢迎的新闻故事

1.Illumina将向FDA提交细胞遗传学软件包,承诺在Dx中使用阵列(2010年1月26日)

2.ACMG建议用染色体微阵列取代核型分析作为“一线”产后检测(2010年9月28日)

3.对波士顿大学长寿研究的批评对GWAS方法提出了质疑(2010年7月13日)

4.Affy, Illumina阵列仍然是消费者基因组公司的首选平台(2010年2月23日)

5.Illumina首席执行官表示,下一轮GWAS将在阵列上进行,而不是测序仪(2010年1月19日)

6.杜克大学医学中心研究人员警告“GWAS将会碰壁”(2010年2月2日)

7.癌症细胞基因组学微阵列联盟旨在制定癌症阵列标准(2010年11月30日)

8.ISCA推荐染色体微阵列作为儿童发育障碍的“第一级”测试(2010年5月18日)

9.珀金埃尔默以9000万美元收购Cyto Array公司签名基因组实验室,以加强检测服务(2010年4月20日)

10.Affymetrix欲通过收购提升下游市场占有率(2010年5月11日


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