根据对近74万人的大型全基因组关联研究，AncestryDNA研究公司的研究人员领导的一个团队描述了8种不同的COVID-19结果表型，并探讨了它们的基因贡献者。
“AncestryDNA自我报告数据集允许在轻度结果丰富的人群中，与临床确定的重度结果丰富的研究相比，进行更多颗粒表型的补充分析，”资深通讯作者、旧金山AncestryDNA研究员克里斯汀·兰德(Kristin Rand)和她的同事写道。“我们发现了有希望的证据，表明在这些人群中探索新的表型将产生新的遗传关联，特别是那些可以保护人们免受新型冠状病毒SARS-CoV-2的遗传关联。”
当他们报道在自然遗传学周一，研究人员使用了73.67万多名经研究同意的AncestryDNA客户的调查数据，提出了更精确的COVID-19表型，创建了表型集群，包括感染或暴露于SARS-CoV-2的个人的自我报告经历和结果。
作者解释说:“在这项工作中，我们使用自我报告的调查回应构建了4种表型，与之前研究的COVID-19表型以及4种额外的‘扩展’表型相一致，这些表型将很难通过典型的医院/临床病例确定大规模收集。”
在此基础上，研究团队为调查参与者引入了基于阵列的基因分型档案，以便在个体祖先群体内部和之间进行全基因组关联研究的荟萃分析，并围绕过去研究中报告的12个covid -19相关位点进行复制分析。
与住院和疾病严重程度相关的3个表型集群显示与先前报道的风险位点具有可比的相关性，而与暴露后COVID-19易感性相关的3个集群显示与风险位点的不同亚群存在相关性。研究人员指出，另外两个表型集群与先前报道的基因座的联系更为微弱，这可能是由于尚未发现的其他遗传关联。
虽然新的GWAS分析没有导致与所考虑的表型具有全基因组显著关联的新位点，但研究小组表示，对至少三种新的“扩展”COVID-19表型的进一步研究可能会产生新的变异，以防止COVID-19感染或严重疾病。
作者报告说:“这一多表型分析的结果重现了以前COVID-19 GWASs确定的大多数关联，阐明了以前确定的位点是否与COVID-19易感性或严重程度相关，并建议某些‘扩展’表型定义可能产生新的治疗相关性位点。”
更广泛地说，他们指出，“进一步的研究利用轻度和亚临床自我报告症状来探究疾病的完整症状，可能会对这种疾病和其他具有复杂症状的疾病产生新的见解，最终帮助揭示疾病机制，并提供潜在的治疗靶点。”