Ariosa诊断公司开发了一种新的基于微阵列的方法来进行Harmony无创产前检测，它认为这种方法比现有的下一代基于测序的方法具有显著的优势。
这家总部位于加州圣何塞的公司将其基于测序的检测方法与使用定制Affymetrix GeneChips对878名女性的无细胞DNA进行检测的新方案进行了比较。根据该公司的说法，基于阵列的方法在更短的时间内产生了更一致的数据，并且比基于测序的方法成本更低。比较研究的结果在a中讨论新论文在杂志中胎儿诊断与治疗．
Ariosa首席执行官Ken Song告诉记者BioArray新闻在本周的一次电话采访中，该公司基于微阵列的新方法是无创产前检测的“重大技术突破”。虽然他不愿评论Ariosa是否会在微阵列平台上独家提供Harmony，但他暗示该公司正在考虑此举。
“我想说，如果你有更好的技术，就应该有一个实施计划，”宋说。vwin德赢ac米兰合作他还指出，提供更便宜的测试可以帮助Ariosa获得更多的客户。“我们从一开始的愿景就是为世界各地尽可能多的女性提供机会，”宋说。“而且成本确实很重要。”
所有主要的NIPT公司，从Verinata Health到Sequenom到Natera，都提供下一代基于测序的测试。虽然一些研究人员，特别是贝勒医学院的研究人员，一直在努力创建一个强大的、基于阵列的NIPT方案，但没有人对其性能有足够的信心，将其引入常规临床目的。
Song认为Ariosa的选定区域数字分析(DANSR)技术使该公司超越了测序的范畴。
“到目前为止，人们认为测序是NIPT的唯一解读，”Song说。“但DANSR检测的某些设计允许我们使用多个平台，而不局限于一种方式。”
用宋的话说，测序是一个“伟大的研究工具”，已经“被认为是一个临床诊断平台”。与此同时，他表示，这项技术“本身就很复杂”，通常更适合作为一个发现平台vwin德赢ac米兰合作。“一旦你找到了你想要的东西，你最好转向更稳定的技术，而阵列就属于这一类，”他说。vwin德赢ac米兰合作
在最近的对比研究中，Ariosa的科学家使用了定制的10万个标记阵列，以Affymetrix的Axiom-384HT多井格式打印，使用户能够同时运行384个样本。虽然这家总部位于加州圣克拉拉的芯片供应商最初设计Axiom-384HT时考虑到了高样本量的农业生物技术市场，但Song表示，该平台“确实适合我们对吞吐量和技术性能的需求”。vwin德赢ac米兰合作
他说Ariosa决定使用Affymetrix产品，部分原因是这种高样品量的选择，而且因为定制阵列“与DANSR结合得很好”。
Ariosa成立于2008年，并在2012年推出了基于Illumina测序的Harmony。该测试可以对怀孕10周的妇女的母体血浆进行，以评估胎儿患21三体综合征(唐氏综合症)的风险。根据Ariosa的说法，该测试在大约90个国家可用，并已用于指导全球30万名孕妇的护理。
然而，在竞争激烈的NIPT市场上，该公司也未能幸免于诉讼。4月，Illumina起诉Ariosa，声称Ariosa的测试侵犯了圣地亚哥供应商的知识产权。Ariosa还面临illumina旗下公司Verinata Health提起的知识产权侵权诉讼。
根据Song的说法，该公司的DANSR检测允许有针对性地选择感兴趣的染色体进行分析，以及其胎儿分数优化三体评估风险(FORTE)数据分析算法，构成了Harmony测试的核心。FORTE用于确定三体风险，分析样本间的变异性，并计算样本内胎儿分数的变异性。
在比较研究中，Ariosa使用定制的Affymetrix芯片和测序从DANSR产品中生成数据。这项研究的结果是明确的。正如作者在论文中所写的那样，“使用微阵列的NIPT比测序提供了更快、更准确的cfDNA测量。”测定变异，作为染色体cfDNA计数变异的衡量，微阵列比测序要低。使用微阵列的分析时间更快——使用微阵列的7.5小时，而使用测序的56小时。
此外，该公司报告称，通过使用微阵列分析更多的多态位点，胎儿分数的精度提高了1.6倍，并且该阵列正确地分类了所有三体和非三体病例。作者总结道:“使用微阵列的NIPT比下一代测序提供更准确的cfDNA分析，并且可以在更短的时间内完成。”
“微阵列比测序更快、更便宜，数据质量更好，”Song谈到这项研究的结果时说。“数据不言自明。”
Affymetrix似乎也认同宋的观点。该公司全球临床战略营销副总裁Kim Caple告诉记者BioArray新闻这项新研究“证明微阵列具有更简单的工作流程，提供更快的周转时间，并提供与下一代测序相当或更好的性能”。
“对于某些应用，微阵列仍然是比NGS更好的选择，”Caple说。
自从这篇论文上线以来，Song说Ariosa收到了“压倒性的积极反馈”。他称Ariosa阵列方法的成功开发是“该领域的巨大进步”。与此同时，他说，从下一代测序转向阵列平台在临床诊断领域并不罕见。
宋说:“如果你看看人们是如何开发其他测试的，他们从桑格测序到下一代测序，或从Taqman检测到定量PCR。”“市场上有多种工具。只是需要努力去验证它们。”