纽约——在两项新的研究中，国际研究团队已经找到了影响血细胞性状的遗传因素，这可能为从正常造血到贫血、血友病、凝血条件、血癌和相关常见疾病提供线索。
为首先是研究发表在细胞周四，一个由威康桑格研究所、剑桥大学丹娜-法伯癌症研究所和布罗德研究所的研究人员领导的团队公布了一项全基因组关联研究的发现，该研究涉及超过55.3万名欧洲后裔，包括408,112名英国生物银行参与者，对29个血细胞表型进行了评估，并对近15.5万名通过血细胞联盟研究登记的个人的15个血细胞相关特征进行了分析。
研究人员发现了7100多个与二十多个血细胞特征独立相关的变异，其中包括5106个过去与这些表型无关的变异。从那里，他们深入研究了这些贡献者的遗传结构，揭示了这些特征背后的单基因和多基因变异的组合。
除了与血液特征相关的个体基因外，该团队的数据表明，一个多基因变异网络似乎介导和调节了这些血液特征，影响了单基因条件的外显率，血细胞相关疾病的表达能力，以及更多。
威康桑格研究所和剑桥大学的人类遗传学研究人员德拉加纳·沃科维奇在桑格研究所发表的一份声明中说:“我们已经能够展示一个人对某些血液相关指标的遗传倾向，如他们的多基因评分所示，是如何使他们更易患血液疾病的。”
剑桥大学和桑格研究所的公共卫生、生物统计学、心血管和人类遗传学研究员、共同第一作者Parsa Akbari在一份声明中解释说，通过分析具有相关遗传关联的变异的特定亚群，这些多基因得分似乎获得了性能提升。
更广泛地说，Vuckovic、Akbari和他们的合著者认为，新的结果“为考虑个人的遗传背景以及这可能如何影响血液疾病的表现提供了一个新的框架。”
为一个相关的纸出现在细胞周四，来自美国、加拿大、日本和英国的研究人员对欧洲、东亚、非洲、西班牙/拉丁和南亚血统的人群的血细胞特征的遗传学进行了更广泛的研究，通过包括近75万人的数据和反映红细胞、白细胞或血小板特征的15种表型的元分析。
这项跨祖先分析在一个或多个人群中发现了5552个基因变异和血细胞特征之间的明显关联。这一组包含了大约100个非欧洲人群特有的变异关联，包括71个基因位点的变异，这些基因位点在过去与血液特征没有关联。
该团队继续考虑从遗传结构和精细映射模式到已识别的变异的功能影响和潜在的选择信号的一切。它还对三个被考虑的祖先群体进行了“表型范围”的关联研究，使用了数十万具有欧洲、日本或非裔美国人血统的个体的生物银行数据，并考虑了与各种血细胞特征对应的多基因得分。
“我们继续扩大有助于血细胞性状个体间变异的基因座和基因库，这对血液疾病以及其他疾病，如癌症、免疫和心血管疾病有潜在影响。”作者在报告中补充说，“由于等位基因频率和[连锁不平衡]模式在群体间的异质性，关联信号的关联信号的精细映射可以通过包括多个祖先得到很大的帮助。”