在上周晚些时候发表的一项新研究中，CombiMatrix报告了迄今为止最大的数据集，显示对8000多个流产样本进行微阵列分析的成功率超过90%，这明显优于标准的核型分析方法，而标准的核型分析方法失败率高达40%。
结果,上周出版在医学遗传学，提供了一个更新的和更全面的图片，比以前的研究的功效和基于阵列的检测诊断妊娠丢失的原因。
在一个早期的分析Combimatrix报告说，它仅对大约4000个临床测试样本进行了测试，获得结果的成功率约为85%。
该公司临床事务副总裁兼细胞遗传学主任Trilochan Sahoo本周告诉GenomeWeb，虽然与核型分析相比，染色体微阵列分析在儿科和产前检测领域的优越诊断能力已经得到了很好的确立，但该技术在流产或受孕检测产品的特定环境中仍然相对缺乏全面的证据。vwin德赢ac米兰合作
通过为基于阵列的流产检测积累更多、更有说服力的数据，该公司将帮助自己赢得最终的报销战最近．
Combimatrix总裁兼首席执行官Mark McDonough在一份声明中说:“我们相信这项研究的结果将进一步教育医生群体，让他们了解流产分析测试的临床重要性。”
他补充说:“到2016年为止，包括信诺健康服务公司和蓝十字蓝盾网络中的多个计划在内的15家保险公司已经修改了他们的医疗政策，将微阵列检测作为评估复发性妊娠丢失的医学必要手段。”
这项由Sahoo、CombiMatrix的其他同事以及来自几个医疗中心的合作者共同撰写的新研究并没有直接比较匹配的流产样本的核型分析和基于阵列的检测。相反，它只研究了CombiMatrix在大约四年时间里临床使用的病例中获得结果的总体成功率，以及在这些病例中发现的不同改变的频率。
总的来说，在8118个测试案例中，超过91%的案例得到了成功处理，结果可报告。其中，53.7%的人有某种异常结果，44.3%的人有正常结果，2%的人有未知意义的变异。
就实际的诊断结果而言，Sahoo和他的合著者承认，非常成功的核型或广泛的FISH检测也有望检测出CombiMatrix在对这8000个样本的分析中识别出的绝大多数相同的基因组改变。
然而，问题是核型分析并不总是“非常成功”，由于培养活细胞的必要性，以及由于母体细胞污染而导致错误结果的风险，大约有20%到40%的时间是失败的。
考虑到这些问题，CombiMatrix在44个月的阵列测试中看到的90%的成功率表明，与传统的核型分析相比，有了明显的改进。
较小规模的研究(以及CombiMatrix自己早期的数据)近年来已经开始积累类似的证据，但Sahoo表示，该公司认为积累和发布这个更大的数据集将为基于阵列的方法的优越性和临床应用领域提供更有力的证据。
在研究期间，CombiMatrix的流产检测采用了三种不同的微阵列平台——首先是BAC-aCGH，然后是oligo-aCGH，最近是一种SNP阵列，Illumina的CytoSNP 850K，该公司仍然在使用，在报告的8000例测试中，它占了80%以上。
Sahoo说，重要的是，这项研究证实了早期Combimatrix数据所证明的，以及较小规模的研究所建议的，即基于阵列的流产检测对保存的福尔马林固定的石蜡包包组织样本有效，而不仅仅是传统核型分析所需的新鲜样本。
总的来说，该公司的各种阵列平台成功地确定了91%以上的样品的结果。当只观察新鲜样本时，这一成功率超过92%，但即使在大约1800个FFPE样本中，这一成功率也超过86%。
接近49%的FFPE样本存在异常结果，而在整个成功测试的样本队列中，这一比例为54%。
Sahoo和他的同事们写道，正如预期的那样，大多数被发现的异常是单一或多条染色体的三体，在67%的病例中存在。
接下来是单倍体，研究小组在11%的队列中观察到这种情况，在另外12%的队列中观察到多倍体。另外181例，占队列的4.5%，有分段性失衡。
Sahoo和他的合著者写道，CombiMatrix队列中约95%的异常病例极有可能也被“非常成功”的核型或广泛的FISH分析所发现。
然而，一小部分涉及短于10mb片段的节段非整倍体病例(在整个8000例队列中有58例)可能无法通过标准的核型分型检测到。
Sahoo拒绝讨论CombiMatrix如何考虑流产检测领域的未来平台或技术转变，例如在阵列分析的基础上加入下一代测序的可能性。
ComibMatrix最近采用的NGS该公司总裁兼首席执行官马克·麦克多诺(Mark McDonough)当时表示，该公司正在考虑在其他业务领域，NGS可能至少在功能上相同，同时提供吞吐量优势或其他临床效益。