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组合矩阵研究显示,在数千例流产分析中,阵列优于标准核型分析

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CombiMatrix本周公布的数据显示,对4000多例流产分析的染色体微阵列分析的成功率超过85%。

CombiMatrix公司的细胞遗传学主管Trilochan Sahoo在美国人类遗传学学会年会上介绍了该公司的研究成果,他说,相比之下,标准的核型分析方法在分析流产组织时的成功率只有60%左右。

这些数据来自4652个样本,代表了该公司使用一系列不同阵列技术进行的几年的概念产品(POC)测试。总的来说,在研究期间,CombiMatrix报告的基于阵列的测试对85%以上的病例产生了成功的结果。

纽约州卫生部有条件批准CombiMatrix的CombiSNP阵列用于7月份测试新鲜和福尔马林固定的石蜡包埋患者样本。

CombiMatrix宣布了一项合伙企业数量包括与美国病理合作伙伴、ProPath和曼哈顿实验室的合作。

Sahoo告诉BioArray新闻近年来,一些小型研究表明,微阵列在分析具有挑战性的组织方面优于传统的细胞遗传学方法,这些组织可以表征妊娠损失。在其研究中,CombiMatrix开始复制并在这些较小的努力的基础上进行更大的长期分析。

在他的演讲中,Sahoo报告了公司在过去几年中对4652个连续样品的测试结果,包括3767个新鲜POC样品和885个FFPE样品。根据数据,大约86%的新鲜样品的分析得到了成功的结果,大约75%的FFPE样品也可以成功分析。

在研究期间,CombiMatrix使用了三种不同的染色体微阵列平台——BAC-aCGH, oligo-aCGH,以及最近的一种SNP阵列Illumina CytoSNP 850K,这是其目前商业产品的基础。Sahoo报告说,在这三个平台中,用于总研究队列的约70%的SNP阵列具有最高的异常检出率,约为54%。研究人员报告说,除了染色体不平衡之外,SNP平台还识别了全基因组或等位基因纯合性的多个区域的病例。

Sahoo说,虽然微阵列需要传统核型分析之外的设备和专业知识,但该公司的数据,加上早期规模较小的研究,毫无疑问地证明了基于阵列的POC检测具有附加价值。这不仅是因为其更高的诊断率,而且因为更先进的现代基于snp的阵列,如CombiMatrix使用的Illumina阵列,允许检测以前的方法无法识别的复杂异常。

Sahoo说:“我们可以识别出一系列不同的异常,其中一些在此之前是无法识别的。”他补充说:“例如,我们发现不平衡的重排具有很高的敏感性和特异性,这可能也是我们高成功率的重要原因。”

Sahoo说,同样重要的是,该研究表明,基于阵列的测试在FFPE组织上也表现良好。在流产或妊娠丢失分析领域,组织通常可以新鲜送去检测,但也经常先经过病理实验室,然后在石蜡块中保存和固定后,由CombiMatrix等公司进行检测。

Sahoo说:“即使是那些众所周知具有挑战性的FFPE标本,我们也取得了接近75%的成功率。”

该小组目前正计划在科学文献中全面发表其研究成果。他们也在更仔细地研究他们的结果,因为他们涉及到在流产的情况下不同类型的染色体异常的频率。

Sahoo说,流产分析占了ComibiMatrix测试的很大一部分,但不是大部分。

该公司有受益2013年美国妇产科医师大会和孕产妇胎儿医学学会发布的新指南建议,产前染色体微阵列分析是确定死产死亡原因的首选方法。

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