纽约——新的研究表明，虽然多基因风险评分(PRS)在预测欧洲血统个体的几种常见疾病方面显示出了希望，但它们对其他血统群体的转移性似乎相对较差，尤其是对那些非洲血统的人。
资深通讯作者Samuli Ripatti是赫尔辛基大学分子医学研究所和布罗德研究所的研究员，他和他的同事们说:“我们的研究结果表明，在被调查的人群中，目前常见疾病的全基因组多基因评分对欧洲血统的个体在不同的医疗保健环境中具有临床效用的潜力，但对非洲血统的个体的效用目前要低得多。写了在细胞基因组学周三。
在其出版物中，该团队概述了PRS分析的结果，这些分析使用了六个生物银行队列的全基因组关联研究总结统计数据:日本生物银行、爱沙尼亚生物银行、FinnGen、特隆德拉格健康研究、麻省总医院布里格姆生物银行和英国生物银行。
研究人员利用这些队列中近807,800名欧洲血统个体和超过195,500名非欧洲血统参与者的数据，评估了四种常见疾病(冠状动脉疾病、2型糖尿病、乳腺癌和前列腺癌)的已知风险评分的表现和跨血统转移性。
尽管PRS显示了欧洲血统个体(包括芬兰的结构化人口)之间的一些转移性，但研究小组发现，对南亚或东亚血统个体的转移性要小得多，对非洲血统个体的PRS转移性尤其差。
“我们的结果现在表明这些疾病的PRSs很好地识别了具有欧洲血统的高风险个体在芬兰,爱沙尼亚、英国、挪威，或者马萨诸塞州，还有高风险有南亚或东亚血统的人，”里帕蒂说在邮件中解释过。“然而，我们需要努力推进非洲血统个体的风险预测，以确保对每个人公平使用基因预测。”
研究人员指出，与基于更有限的变异集的PRS相比，在基因组中许多与疾病相关的变异所形成的风险评分中，PRS可转移性在一定程度上更好。尽管如此，他们解释说，研究结果强调了扩大遗传研究的祖先和种群多样性的重要性，这些研究被用于开发遗传风险评分。
“如果不在PRS评估和翻译工作中优先考虑多样性，”作者写道，“在临床护理中广泛采用PRS可能会加剧健康差异，而克服多样性缺乏的努力有很大的潜力改善跨祖先的健康结果。”
里帕蒂特别指出，有必要“全球基因研究网络”——例如由赫尔辛基大学协调的国际干预联盟的人工智能辅助人类遗传学工作——以确保遗传研究中多样化和混合个体的全面代表，包括那些用于开发和测试PRS分数和算法的个体。