纽约 - 一个大型国际团队的成员已经映射了附近的和远程表达量化性状的基因座（EQTL），影响血液中发现的基因表达曲线 - 预计会通知影响人类的变异的监管线索的集合特征和条件，包括基因组关联研究。
“他解释了Gwas的结果并不简单，并且通常不清楚通过哪种机制鉴定的变体对表型发挥作用，“Co-First作者和相应的作者Urmo võSA，塔尔图大学的爱沙尼亚语法中心的研究员，在电子邮件中解释了，补充说“我们旨在扩大目前的知识，并确定基因组的其特征相关变体也会影响血液中基因的活性。“
为一个学习出版于自然遗传学在周四，EQTLGEN联盟的成员将基因型和阵列或RNA测序的基于血液或外周血单核细胞（PBMC）样品的表达曲线汇集在一起，用于近31,700名来自数十个EQTLGEN联盟队列的参与者，专注于所谓的CIS-eqtls影响附近的16,987个基因的表达 - 仅超过88％的基因分析 - 以及对近6,300个远处基因的影响（占该基因约32％）的反式EQTL。
“这种大型样本大小使我们提出了前所未有的统计能力来调查较小数据集是不上最优的方面的方面，”V.õSA说，注意到“血基因表达的遗传关联目录可以是解释Gwass的发现的有用资源。它也可以被视为优先考虑的变体和基因列表，用于专注于更细粒度的后续研究。“
当团队看到以前与人类特征相关联的超过10,300种变种时，发现约有37％似乎具有跨越式角色。同时，调查人员在跨越1,263种表型和血液基因表达模式的多基因分数（PGS）之间的潜在关系，指向据指向的一组表达定量特性（EQTS）影响估计的2,568个基因。
“[i] T仍然挑战，系统地评估检测到的等式基因的哪一部分是因果的，”虽然他们补充说：“我们的结果可以作为跟进在等方面基因的起点并确定其作用复杂的特征。我们的EQTS分析为血液提供了综合资源，可用于解释PGS对分子水平的影响。“
虽然Trans-EQTL的可能性低于CIS-EQTL，但在从1,139个个体的PBMC上的单细胞RNA测序数据上进行后续分析，研究人员能够粗略地定义转录因子活性和其他提出的生物机制考虑的跨越式一半。
他们报告说：“Trans-EQTL主要通过转录因子的调节来施加它们的效果。”
使用已发布的GWAS数据，该团队跟踪了59,786次涉及过去GWA的特征相关的SNP的TRAND-EQTL关联，同时定义中央的SNP和标记具有影响的相关变体的标记性状，影响相同的远处基因。分析还强调了基于总结统计数据缩小的表达式相关变体和由GWA评估的特征和条件的可能性。
“我们的CIS-EQTL，Trans-EQTL和EQTS分析的完整摘要统计数据可以用于解释GWASS，以优先考虑具有深入功能研究的推定性状相关基因，以及开发执行这些任务的方法，”作者写道。“我们设想即将到来，即将在联盟中启用联合分析的统计工具和框架将有助于进行突出的动力全球跨越式研究。”