在过去的12个月里,消费者基因组学领域的变化速度是无情的,因为公司已经看到他们的数据库因数十万个新的基因分型样本而膨胀,推出了不同的产品,并根据新公司的存在进行调整。
这种空前增长的一个例子是Ancestry.com,该网站在过去两年里通过其子公司AncestryDNA推广了一项基因谱系服务。AncestryDNA基因组学和生物信息学副总裁凯瑟琳·鲍尔(Catherine Ball)说,2014年,这家总部位于犹他州普罗沃(Provo)的公司不仅拥有超过50万名基因型会员,而且“销售额逐月增长无与伦比”。
在吸引更多客户的同时,AncestryDNA推出了新功能,以支持其“帮助人们发现自己的过去,以最有意义的方式了解自己”的使命。Ball指出,AncestryDNA最近推出了DNA圈(DNA Circles),这是一个工具,可以将拥有相同祖先的AncestryDNA成员联系起来,创建一个有血缘关系的客户圈。
“DNA Circles要求我们利用我们独特的血统收集和开发新的分析方法,”Ball谈到新功能时说,并补充说,该公司利用其基因型数据库开发了一种“高度准确的基因型分期方法,以筛选出假阳性的血统身份,并非常准确地预测我们客户之间的遗传关系。”
AncestryDNA的迅速扩张促使鲍尔将该公司描述为“世界上增长最快的直接面向消费者的DNA检测服务”,并将该服务的崛起归因于可以访问数百万个在线谱系,以及独特的DNA样本参考集合。至少有一位行业观察人士同意这一评估。
“至于数据库的规模,AncestryDNA说他们已经有50万个样本好几个月了,”基因系谱学家CeCe Moore说。“据估计,他们每月销售3万到5万套试剂盒,所以目前可能接近80万套,很快就会接近100万套,”摩尔告诉基因组网。“几乎可以肯定,他们现在或明年初将拥有最大的数据库。”
然而,这种增长并不一定对其他根深蒂固的消费者基因组公司不利。Gene by Gene的首席执行官班尼特·格林斯潘(Bennett Greenspan)表示,这家总部位于德克萨斯州休斯顿的公司的家谱DNA部门进展得“非常顺利”。与AncestryDNA一样,Family Tree DNA提供了一种名为Family Finder的基于微阵列的常染色体DNA检测服务,此外还有许多其他以祖先为重点的测试。
格林斯潘在接受GenomeWeb采访时表示:“尽管一些非常激进的公司正在努力扩大自己的市场份额,但我们在没有风投资金或贷款的情况下实现了这一目标,而且每年都在盈利。”
在过去的12个月里,Family Tree DNA扩大了服务范围,推出了新产品。今年4月,该公司升级了myOrigins,这是其Family Finder服务的生物地理分析部分,可以将客户的祖先与18个不同的人群联系起来。3月,该公司正式宣布推出BigY这是一种新一代基于测序的服务,允许用户探索多达1300万个Y染色体碱基对,包括30,000个已知snp,平均覆盖率在55到80倍之间。由于Y染色体是父系遗传,一些基因系谱学家对一种测试很感兴趣,这种测试将帮助他们更清楚地了解和区分客户的父系血统。
企业家和消费者基因组学倡导者大卫·米特尔曼(David Mittelman)表示,BigY的推出取得了“巨大成功”,“数以千计的试剂盒卖给了系谱学家,现在有数百套卖给了学术研究机构。”他还提到了围绕这项测试开发的“工具生态系统”的出现,具体指的是莫斯科的信息学公司YFull,该公司以49美元的价格分析BigY和竞争对手的Y染色体数据,如FullGenomes的Y- elite和Y Prime测试。
基因系谱学社区领袖蒂姆·简森(Tim Janzen)和摩尔一起领导着基因系谱学研究所(Institute for genetic genealogy),他说BigY的推出在2014年“极大地影响了Y染色体市场”。
Janzen说:“我很清楚,我们将回顾2014年,在这一年里,我们从只做Y STR和Y SNP面板,到进行大规模Y染色体测序,发生了重大转变。”
“FullGenomes和家谱DNA都在这一领域发挥了巨大作用,”Janzen谈到竞争对手的产品时说,并指出家谱DNA“似乎在BigY的价格上找到了一个最佳点,这让许多遗传家谱学家都负担得起”,尽管他补充说,就每次测试发现的新Y snp数量而言,FullGenomes的精英测试仍然“更胜一筹”。
YFull的团队成员瓦迪姆·乌拉辛(Vadim Urasin)说,这家信息公司三年前开始运营,允许客户上传他们的ngs生成的Y染色体数据,用于家谱分析。然而,在过去的一年里,它已经从每月为数十名客户提供服务发展到每月为200名客户提供服务,该公司预计这个速度在2015年可能会翻一番。
Urasin告诉基因组网说:“我们最有趣的服务是把我们的客户放在Y-Tree上。”Y树本质上是Y染色体谱系图,其中每个分支,由某些突变区分,用一个字母命名,较深的分支用数字和字母标记,以反映它们之间的关系。通过被放置在YFull的Y-Tree上,客户可以了解他们深厚的祖先血统,并得到有关他们生物地理起源的提示。
Urasin说:“我们的y树每个月生长两次,包含数百个子分支和snp。”他补充说,每次公司更新树时,都会重新分配所有客户的位置。Urasin说:“这是人类的某种族谱。”
虽然基于ngs的Y染色体检测在2014年已经取得了成功,但考虑到它只关注Y染色体,Mittelman似乎对它能否像基于微阵列的常染色体DNA检测服务一样流行持怀疑态度。
“BigY…是一种先进的测试,我不认为它会让消费者测试成为主流,”他说。
然而,新一代测序技术正在兴起,可以挑战微阵列作为常染色体DNA检测平台的主导地位。vwin德赢ac米兰合作年底,Centrillion Biosciences推出了TribeCode DNA血统测试。
这家总部位于加州帕洛阿尔托的公司负责研发的高级副总裁珍妮特·沃林顿(Janet Warrington)告诉基因组网(GenomeWeb), TribeCode依靠下一代测序技术为客户提供“常染色体的种族组成分析,线粒体DNA的完整序列覆盖,对于男性来说,使用重要的基因座来调用Y染色体单倍群。”
通过一个接口,使用代表全球60多个种群的序列数据来查看解释的结果。沃林顿说,TribeCode DNA Ancestry Gold的标价是99美元。
沃林顿指出:“我们的目标是提供负担得起的DNA血统结果,这样人们就可以获得最前沿基因组学的第一手经验。”她说:“虽然基于阵列的平台在某些情况下可能已经足够了,但我们相信,通过正确的样品制备协议,基于ngs的平台提供了几个优势,包括可伸缩性和高数据密度。”
沃林顿补充说,Centrillion在去年12月实现了“软发布目标”,并预计明年全面发布。
对于消费者基因组公司23andMe来说,2014年可以说是转型的一年。2013年秋天,美国食品和药物管理局向这家总部位于加州山景城的公司发送了一份研究报告警告信该机构要求23andMe停止向客户推销其个人基因组服务,因为该服务未能满足该机构对医疗设备的要求。随后,该公司停止向新客户报告健康相关信息,而是专注于报告祖先信息。
公司发言人凯瑟琳·阿法里安(Catherine Afarian)告诉《基因组网》(GenomeWeb), 23andMe的祖先服务在2014年保持“一致”,因为祖先组成和DNA亲属仍然是其最受欢迎的功能之一。阿法里安说:“2013年底,我们有大约55万名基因型客户,2014年底,我们将有超过80万名基因型客户。”她补充说:“所有2014年加入我们的美国客户都获得了我们仅提供祖先的服务,还包括获得原始的、未解释的基因数据。”
为了加强其祖先检测服务,23andMe在10月份宣布与在线家族史公司MyHeritage合作。根据协议条款,23andMe的客户将可以使用MyHeritage的家谱工具,而MyHeritage将向其7000万注册用户推广23andMe的测试。两家公司希望在2015年整合他们的产品。
“我们对与MyHeritage的合作感到非常兴奋,这将为希望建立家谱的客户提供更好的体验,”Afarian说。
阿法里安说,虽然23andMe参与了血统检测市场,但该公司“完全致力于”完成FDA的监管审查程序,并正在积极努力。她指出,该公司目前正在FDA审查Bloom综合征报告的510(k)申请,一旦通过,该提交可以为未来提交提供基础。阿法里安拒绝猜测这一过程何时完成。
尽管23andMe的健康服务在美国仍然暂停,但该公司一直渴望在其他国家提供个人基因组服务。今年10月,该公司宣布将在加拿大销售108份健康相关报告和血统检测服务。本月初,该公司推出了个人基因组服务在英国。英国顾客只需花费125英镑(200美元),就可以了解他们11种健康状况的遗传风险,他们是否有43种遗传疾病和38种性状,并了解他们对12种药物的可能反应。
阿法里安表示,23andMe目前正在评估其他市场的机会,但他没有详细说明。
23andMe最终可能将健康相关信息重新引入其在美国的个人基因组服务(Personal Genome Service),这使得一些行业观察人士预测,个性化医疗和血统检测市场将日益融合。今年早些时候,Ancestry.com可能也在考虑这种趋同发出一份调查向客户评估什么样的家庭健康信息可能是他们最感兴趣的。
米特尔曼说:“对于消费者基因组学的医疗方面来说,今年是艰难的一年,但至少有两家大公司正走在这条道路上。我敢打赌,2015年将是令人兴奋的一年,因为我们可能最终将见证医疗领域重新引入美国的消费者基因组学。”
这个预测对Mittelman来说并不新鲜。2013年11月,他和另一位消费者基因组学倡导者拉兹布·汗,讨论潜力对于血统检测和个性化医疗这两个细分领域来说,交织在一起的越来越多基因组生物学评论。