纽约——随着消费基因组试剂盒销量的下降和最近在Ancestry和23andMe宣布的裁员，更不用说去年在Helix的重大重组，许多人认为直接面向消费者的市场正在衰退。
许多人将套件预计销量的下降归因于市场(尤其是在美国)枯竭，以及一些备受瞩目的执法案件引发的隐私担忧加剧。然而，市场上一些最有影响力的声音认为，消费者基因组学并没有走到尽头，而是正在经历一段过渡期。
沙漠研究所(Desert research Institute)的副教授乔·格里姆斯基(Joe Grzymski)说:“我认为，消费市场将更多地融入到医疗体验中。”格里姆斯基是一项已有四年历史的人口健康研究——健康内华达项目(Healthy Nevada Project)的首席研究员。
他说:“无论这是通过你的初级保健医生、你的大型综合健康网络，还是你的付款人来实现的，我认为，社会对利用基因进行预防的容忍度将发生深刻的变化。”
而最近宣布裁员在23andMe和Ancestry都引发了媒体对直接面向消费者市场低迷的大量报道，这种转向健康市场的总体趋势已经进行了一段时间，也许最好的体现是Helix的去年决定重新将重点放在与卫生系统的伙伴关系上，进行人口研究，比如《健康内华达州》。
这项工作现在由雷诺健康创新研究所(Renown institute for Health Innovation, Grzymski担任CSO)监督，最初在研究的第一阶段与23andMe合作，该研究招募了1万人，为他们提供了祖先、性状、健康状况和携带者状态报告。第二阶段由Helix公司进行，涉及40,000名参与者的全外显子组测序。
Grzymski说:“据传闻，我们的病人希望医院帮助他们理解这些信息。”“有一小部分人每买一部新iPhone，每买一双新耐克鞋，他们买23andMe，买Ancestry，然后比较，”他说。“但也有一些人想从中得到更多。这在一定程度上导致了经济下滑。”
螺旋也与梅奥诊所合作去年7月，Intermountain Healthcare宣布与安进公司和总部位于冰岛雷克雅未克的DeCode Genetics建立合作关系序列500000名患者是一项名为“遗传基因”的人口健康研究的一部分。
虽然这些看起来像是让基因组学向大众普及的新时期的初始阶段，但它们与十多年前消费者市场的先行者推出第一批服务时的想法相似。
DeCode Genetics首席执行官Kári Stefánsson说:“我不认为销售放缓说明直接面向消费者的检测的潜力有多大。”解码是在第一批公司中在2007年推出消费者基因组服务，几乎与23andMe和Navigenics的其他先驱同时进入市场。
而解码关闭服务2013年，Stefánsson表示，促使该公司提供DeCodeMe的想法比以往任何时候都更有意义。Stefánsson说:“如果你仔细想想，在过去的20年里，医疗系统一直在变化。”他描述了在医疗保健系统中对患者的普遍赋权，他们有更多的机会获得可以帮助他们做决定的信息，包括从DTC服务中获得的遗传信息。
Stefánsson说:“如果他们没有开发出一种新的医疗保健系统，在这种系统中，医疗保健系统的客户在所有这一切中扮演着更重要的角色，我不会感到惊讶。”他说:“销售这些检测的公司最终将承担为客户分诊的任务，把人们介绍到医疗中心，甚至自己建立专业诊所。”
因此，他认为，23andMe和Ancestry的重组并非标志着市场的终结，而是反映了正在发生的转变，人们正在重新思考如何使从这些测试中获得的信息对终端用户更相关、更可操作。
Stefánsson表示:“我认为这个市场有着光明的未来，将极大地改变我们对医疗保健的看法。”
更大的数据库
为了衡量消费基因组学目前的发展轨迹，有必要看看它的诞生。虽然目前的重点是健康，但迄今为止最受欢迎的应用无疑是血统。位于德克萨斯州休斯顿的“族谱DNA”(Family Tree DNA)为市场提供基因谱系测试已经超过20年了。2005年，在驻休斯敦探索者斯潘塞·威尔斯(Spencer Wells)的领导下，美国国家基因图谱的基因图谱项目(Genographic Project)启动了。
加州圣克拉拉的Affymetrix公司生产的微阵列进行全基因组基因分型的成本下降，现已被赛默飞世尔科技(Thermo Fisher Scientific)和圣地亚哥的Illumina公司收购，这让DeCode Genetics和加州山城的23andMe等公司设想了一个这样的市场:人们可以付费进行DNA分析，以换取祖先和健康报告，从而使他们能够收集大量有价值的数据。
随着阵列价格的暴跌，Family Tree DNA和NatGeo将他们的服务转移到芯片上，DeCode、23andMe以及后来的Ancestry都进入了这个市场，后者成为了市场的领导者，并通过大量的广告支出推动了新客户的获取。由2010年底在美国，大约有3,000万人参加了其中一项测试，而就在此之前，销量下滑导致规模最大的公司纷纷裁员。
“我对这个消息并不感到惊讶，”23andMe的联合创始人琳达·艾维(Linda Avey)在谈到她以前的公司最近的重组时说。她说:“在美国，昂贵的广告水平已经疯狂了。”“这些(客户获取成本)不是一种可持续的模式。”
2000年代中期，埃维在Affymetrix工作时，最初有了向公众提供全基因组基因分型的想法。2009年，他离开了23andMe，最近加入了Precise公司。该项目旨在为南亚人群提供基因组研究。不过，precision并没有直接面向客户。ly与印度专科医院网络Naryana Health合作，以接触用户。
“通过与医院合作，我们正在追求一种非常不同的模式，”Avey说。“这更business-to-business-to-customer。”
艾维说，23andMe等老牌玩家可能会考虑的一个因素是，在套件销售逐渐减少的情况下，他们愿意投入多少资金来发展数据库。
“从遗传学研究的角度来看，出售更多试剂盒真的能为公司增加价值吗?”Avey说。“还是说它们已经达到了收益递减的临界点，尤其是涉及到SNP数据时，这就不允许发现新的突变了?”
Insitome的威尔斯指出:“请记住，23andMe从未从事过消费者基因组学业务，他们从事的是数据聚合业务。”“他们创建了一个数据库，原则上可以让他们实现承诺，即通过基因组检测改善人们的健康，”他说。“他们的数据库中现在有1000万人，”威尔斯说。“如果你不能用1000万做这件事，那就做不到。”
威尔斯同意，就医学遗传学而言，卫生系统是最好的护卫参与者经历这种经历。他指出，消费者基因组产品经常在节日期间作为礼物被赠送，而收到这些产品的人往往不知道他们登录在线服务时解锁的各种携带者筛查报告是怎么回事。
尽管所有人都在关注健康- - - - - -在过去的一年里，由Ancestry和MyHeritage推出了新的健康应用程序- - - - - -威尔斯说，人们不应该把祖先作为市场驱动力。问题不在于企业能否兑现承诺，而在于它们是否想花更多钱接触更多客户。
“在娱乐方面，血统仍然是杀手级应用程序，”威尔斯说。“问题是，如果你在这个行业，你如何让更多的人购买套件?”他说。“我不认为在营销方面投入更多资金就能做到这一点。”他指出，如果市场所需要的只是更多的广告资金来保持套件的销售，那么主要供应商只会拨出更多资金用于营销。
他说:“他们会增加营销预算，仍然会卖出大量球衣。”
David Mittelman, Family Tree DNA的前CSO，也暗示公司可能已经实现了他们的目标，将数据库扩大到一个理想的规模，现在，一旦他们达到了这些数字，“释放气体”。
“他们并不是要建立一个无限的数据库，他们想要建立一个足够大的数据库来回答有趣的问题，”米特尔曼说，他目前担任Othram的首席执行官，Othram是一家位于德克萨斯州休斯顿的法医基因组公司。Mittelman问道:“他们不仅开始饱和早期用户市场，而且保持增长的动力是什么?”“23andMe的数据库中已经有1000万个数据。如果他们有2000万，会发生什么?”
他认为，如果这些公司实际上不需要更多的数据，那么它们投资获取新客户的动力就会减少。“也许这就是我们一直以来的计划，”密特尔曼说。“谁能说有人想要建立一个3000万人的数据库?也许他们认为他们只需要1000万人。”
就主要供应商而言，它们已承诺继续向客户提供新产品。23andMe发言人安迪·基尔表示，公司认为未来“有很大的创新空间”，公司将在今年晚些时候提供更新。
Ancestry的一位发言人同样表示，该公司将继续投资于这项服务。她引用了一个2月5日发布该公司承诺将在新的AncestryHealth产品上投入更多资金，以“帮助人们了解自己的遗产，让人们走上改善健康和健康的道路。”
回到……未来
当行业观察人士和参与者在思考消费者基因组学和医疗保健更加紧密结合的未来时，很难不将其与加州福斯特城(Foster City)的个人基因组学公司Navigenics相提并论。这家公司与DeCode和23andMe一样，在2007年秋季推出了面向消费者的服务。不过，与其他DTC公司不同的是，该公司试图提供一个平台，让医生在引导用户了解潜在遗传风险因素方面发挥重要作用。
“Navigenics的目标是将遗传风险因素传递给患者和他们的医生，这样他们就可以在一起以优先的方式管理患者的环境风险，”该公司前首席技术官、现任匹兹堡Neubase Therapeutics首席执行官的迪特里希·斯蒂芬说。
他说，如果没有这种中介，这类服务的用户很难从体验中获得任何东西。他指出，预防健康需要改变行为或饮食，或早期筛查，所有这些都需要与医疗保健提供者互动。没有这样的管理，也会犯错误。
“在缺乏医患对话的情况下，我们有理由认为，消费者可能会误解相对风险和优势比等复杂话题，”Stephan指出，“很明显，患者和医生之间的关系无法支持必要的行为和筛查改变，而这些对此类预防策略的成功至关重要。”
当被问及Navigenics是否领先于时代时，Stephan回答说:“是的。肯定的。”
Navigenics也受到了监管审查，这与23andMe在市场初期推出健康产品时受到的审查是一样的。该公司最终于2012年被Life Technologies收购，后来成为赛默飞世尔科学公司的一部分。然而，Navigenics背后的理念似乎得到了支持，尽管该公司多年前就屈服于市场压力。DeCode也退出了市场，不过在2013年被安进(Amgen)收购时，情况有所不同。
DeCode公司的Stefánsson说:“我在消费者基因组学中看到了和我们现在看到的一样的未来。”Stefánsson说:“那时候我们只是一家小公司。”“解码公司没有足够的资源度过最初的艰难岁月，”他指出。“但是，我当时和今天一样坚信，围绕直接面向消费者的检测，将发展出一种特殊的新型医疗保健。”
一个自然的转变
在医疗系统中更好地集成消费者检测似乎是新的和旧的共识，这可能有助于缓解客户的担忧，在2018年媒体报道金州杀手案后，他们害怕分享自己的DNA数据族谱DNA的披露他们曾与美国联邦执法部门合作。
加州圣克拉拉市咨询公司MDisrupt的首席执行官鲁比•加德拉布表示:“要想让这个行业复苏，就必须把重心重新转向实用性，我相信这将需要在健康和潜在健康领域的新应用程序，这些应用程序既要在消费者的日常生活中发挥效用，又要具有可操作性、情境性和可衡量性。”
Gadelrab还指出，新的利益相关者正在进入这个行业，他们正在向那些决定加入他们的消费者免费提供有关祖先和特征的信息。
Gadelrab说:“对遗传学的兴趣不会很快消失，但真正可能改变的是哪些利益相关者从遗传学中获得价值，谁为其付费，以及消费者健康数据的隐私和安全如何处理。”在此之前，Gadelrab曾担任23andMe的商业营销副总裁，以及InVitae的商业开发和营销主管。
ixLayer是旧金山一家提供基因检测工具的公司，其首席执行官普瑞亚·萨奈(Pouria Sanae)也认为，消费者基因组市场正在发展，而不是在减少。
“我们在这里看到的转变是从祖先和家谱到更明确的健康信息，”曾担任Helix产品管理总监的Sanae说。他说:“我们看到了一种趋势，从宗谱学的业余旅游，到想要在精确医疗中了解自己健康和幸福的消费者。”“我认为这种情况会持续下去。”
Sanae还指出了通过卫生系统而不是直接从公司进行基因检测的趋势。例如,ixLayer是一个合作伙伴马约领导的挂毯研究
萨奈说:“我们正在与多个卫生系统合作，这些系统都有自己的检测方法，都有自己的品牌。”“多年来，23andMe和Ancestry对消费者进行了教育，”他说。“从一种早期的迷恋和好奇，到更深层次的学习健康知识的渴望，这是一种自然的转变。”