纽约(基因组网)——据国家地理基因学项目主任斯宾塞·威尔斯(Spencer Wells)称,在未来几个月里,消费者基因组学市场将迎来第300万人进行自我检测。
基因图谱项目是美国四大基于基因分型微阵列的常染色体DNA检测提供商之一。另外三家提供类似服务的公司是23andMe、Ancestry.com和Gene by Gene的家谱DNA业务。
所有这些供应商多年来都提供常染色体DNA检测。但随着数据库中新样本的增加,消费者基因组学服务的价值也在增加,这对寻找新表亲的客户和被收养者追踪亲生父母都有好处。
Wells认为,正是这种回报将在2015年继续推动市场的发展。
“口口相传将继续成为市场增长的主要驱动力,”威尔斯告诉基因组网。“当足够多的人进行了测试,至少有一个人在鸡尾酒会上热情地谈论他们的测试结果时,你就会到达曲线的拐点,增长才会真正开始。”
遗传宗谱博客的作者罗伯塔·埃斯蒂斯说DNAeXplained他指出,23andMe已经公开表示,他们已经对80万个试剂盒进行了基因分型,AncestryDNA和基因图谱项目各对70多万个试剂盒进行了基因分型,而Family Tree DNA仅为其Family Finder常染色体DNA产品就对近12万人进行了基因分型。
虽然迄今为止测试的300万个样本反映了所有的DNA血统测试,包括Y染色体和线粒体DNA测试,这些测试都是使用微卫星进行的,但埃斯蒂斯指出,正是基于阵列的常染色体DNA服务推动了消费者基因组学市场。
“常染色体DNA,具有提供种族百分比估计和表亲匹配的双重吸引力……已经为消费者提供了临界点,”埃斯蒂斯告诉基因组网。Y染色体或mtDNA检测可以分别显示直接的父系或母系血统,而常染色体DNA则不同,它可以揭示一个人的种族组成,同时允许他们匹配更多的堂兄妹,而不仅仅是同一男性或女性的后代。
“常染色体DNA就像一个礼品盒,”埃斯蒂斯说。“你不知道你会得到什么,但你知道你会得到一些独特的东西,它会很有趣……也许在系谱学上也有用,”她说。“而且,”埃斯蒂斯指出,“成本刚好在100美元以下。”
这些祖先数据库规模的增长导致了基因匹配数量的相应增加。该博客的作者布莱恩·贝廷格说:“基因系谱学的目标之一是找到基因匹配,并与表亲建立联系。遗传系谱学家告诉GenomeWeb。他说:“在充满数千、甚至数百万潜在表亲的数据库中,这要容易得多。”“因为有这么多人进行了测试,一个人找到接近匹配的可能性大大增加了。”
匹配的增加也有利于被收养者寻找亲生父母。基因系谱学家CeCe Moore说,已知父母身份的人在寻找自己的遗传基因方面取得了“重大进展”。
该博客作者摩尔说:“2014年,我们的常染色体DNA数据库达到了临界质量,这使得相当数量的被收养者和其他人可以搜索他们未知的亲生父母的信息,以发现他们的根源。你的遗传家谱学家.“当我们在2010年第一次开始研究常染色体DNA时,被采纳的成功很少。”
基因分型样本激增的另一个后果是,提供者能够通过识别个人祖先的共同遗传染色体段来重建他们的基因组。例如,Ancestry.com子公司AncestryDNA的科学家最近宣布他们根据一位死于19世纪的阿拉巴马州农民后代的常染色体DNA测试结果,重建了他的部分基因组。
AncestryDNA最近还推出了一项名为“DNA圈”的功能,可以根据常染色体DNA检测结果和纸质家谱研究,将共同祖先的后代联系在一起。埃斯蒂斯推测,随着越来越多的祖先基因组被以这种方式重建,服务提供商将引入新的特征,不仅让客户知道潜在的表亲,而且还能告诉他们到底是谁的后代。
埃斯蒂斯说:“有一天,不是今年,可能是五年后,当有人进行DNA测试时,他们不仅会收到结果和匹配列表,还会收到基于他们携带的DNA和已证实的DNA系谱联系的部分重建的祖先树。”
基因系谱学社区领袖蒂姆·简森(Tim Janzen)与摩尔一起领导着基因系谱学研究所(Institute for genetic genealogy),他对祖先基因组重建的未来也有类似的看法。
Janzen告诉GenomeWeb:“我认为在接下来的几年里,我们将在染色体图谱领域看到更多的工作,其中特定的DNA片段与特定的祖先相连。”“目前,这是由个别基因系谱学家完成的,但我预测,随着时间的推移,这将由一家或多家基因系谱公司公开或秘密地完成。”
埃斯蒂斯同意,热心的基因系谱学家“多年来一直在使用电子表格”,通过收集被证明来自他们祖先的后代的DNA来重建他们祖先的DNA。她指出,GEDMatch提供的一种名为Lazarus的新工具已经允许GEDMatch用户生成祖先基因组数据。GEDMatch是一个免费网站,提供DNA和家谱研究工具。
埃斯蒂斯说:“这是基因版的矮胖子重新组合在一起,只不过它是一个非常私人的矮胖子,爷爷,奶奶,或者我们更久远的祖先。”
根据Janzen的说法,GEDmatch允许用户免费上传和分享来自任何一家主要提供商的常染色体DNA数据,已经对遗传谱系社区产生了“越来越大的影响”,特别是现在有多达10万人在积极使用该网站。
GEDMatch的共同管理人柯蒂斯·罗杰斯(Curtis Rogers)用“爆炸性的”和“巨大的”两个词来描述常染色体DNA检测的发展,尤其是因为GEDMatch只处理常染色体DNA。人们对GEDMatch的兴趣激增,是由宗谱博客和社交媒体上对该网站的讨论引起的,但也产生了一些后果,因为该网站在容纳更多数据的同时,难以维持其服务。
“对数据处理的需求正呈指数级增长,”罗杰斯告诉基因组网。他说:“每个新用户都会带来大量数据,这些数据必须与所有其他用户进行比较、存储,并迅速可用。”“对设备的要求很高,我们不断努力创造尖端软件技术。”vwin德赢ac米兰合作
尽管做出了这些努力,但由于基因分型样本数量的增加,人们的兴趣大增,这给GEDmatch带来了一些挑战。罗杰斯说,该网站一直无法引入一些它想要添加的程序,甚至不得不暂时削减之前上线的工具。
虽然GEDmatch上的基本程序是免费的,但该网站最近确实推出了一些需要相当大计算机空间的程序。使用它们需要少量捐赠。罗杰斯说:“来自这组项目的资金正在帮助我们更好地应对需求。
GEDmatch及其免费工具越来越受欢迎的一个后果是业余基因系谱学家(在市场上通常被称为“公民科学家”)需要了解如何最好地使用它们。贝廷格说,这就产生了“对高质量遗传系谱教育的巨大需求”。
贝廷格说:“尽管许多测试人员很高兴收到他们的结果,看了一眼,然后继续工作,但许多遗传系谱学家想从他们的结果中挤出每一点信息。”“这就是为什么像GEDmatch和DNAGedcom这样优秀的第三方工具如此受欢迎;它们让我们更多地了解自己,”他说。然而,Bettinger指出,理解公司测试的结果,以及GEDmatch和DNAGedcom提供的工具可能具有挑战性。因此,“成千上万的人需要帮助破译结果和第三方工具。”
贝廷格指出,匹兹堡族谱研究所、盐湖族谱研究所和家谱大学提供的项目现在包括DNA课程,让人们“获得他们需要的帮助和信息”。
鉴于这种兴趣的增加,CeCe Moore说,2014年是遗传系谱教育的“辉煌之年”,注意到新课程,以及去年8月在华盛顿特区举行的首次遗传系谱研究所会议。
Janzen说:“这是第一次大型的基因谱系学会议,它试图将所有主要的基因谱系学公司聚集在一起,并允许他们都做重要的陈述。”
摩尔说,消费者基因组学市场增长的另一个可能被忽视的分支是简单的意识。她提到了PBS节目的最后一集与小亨利·路易斯·盖茨一起寻根。摩尔担任顾问,专门研究DNA。这一集名为《通过DNA解码我们的过去》,于2014年11月25日播出。
埃斯蒂斯预测说:“几年后,没有进行DNA检测的人将变得非常罕见。”“五年前,你必须解释DNA(检测),并确认没有人会克隆任何人。”