由荷兰和英国的研究人员领导的一个国际研究小组在肌萎缩性侧索硬化症患者的血液样本中发现了明显的甲基化特征，这为该疾病的潜在生物学、预后模式和潜在的治疗途径提供了线索。
乌得勒支大学医学中心乌得勒支脑中心的神经学研究员Jan Veldink和他的同事在一篇文章中写道:“他发现了ALS和生存相关的DNA甲基化模式，这可能是新的疾病矫正治疗的潜在起点。研究发表在科学转化医学周三。
使用甲基化阵列，研究人员进行了一项表观基因组范围的关联研究，在6,763名ALS患者和2,943名未受影响的对照组的血液样本中搜索ALS相关的甲基化模式。在这个过程中，他们在致命神经退行性疾病患者的42个基因中或周围标记了数十个差异甲基化位置(dmp)。
作者报告说:“在彻底的质量控制和广泛的敏感性分析之后，我们总共确定了45个dmp，在这些dmp上，可变的DNA甲基化与ALS紧密相关。”
通过后续的基因集富集分析，研究小组强调了ALS与代谢、炎症和胆固醇生物合成途径之间的明显联系。同样，特质、条件或生活方式因素，如高密度脂蛋白水平、体重指数、白细胞计数和饮酒等，似乎都与肌萎缩性侧索硬化症(ALS)独立相关。这项分析聚焦于39个已发表的基于多甲基化评分的风险因素代理。
研究人员提醒说，还需要进行更多的研究来找到甲基化标记和与ALS有因果关系的途径。尽管如此，他们注意到，孟德尔随机化结合了额外的全基因组关联研究见解，表明血液中的胆固醇水平可能是导致肌萎缩性侧索硬化症的原因，而在其他代谢特征或条件下没有发现这种原因。
同样,一个对5138名患者的生存分析指出，五种dmp与ALS生存时间有关。研究小组报告说，与血液中不同白细胞类型水平的高低相对应的甲基化评分也显示出与生存的明显联系。另一方面，肌萎缩性侧索硬化症患者的存活与先前与加速衰老相关的表观遗传特征没有显著关联。
作者写道:“从DNA甲基化数据得出的几个DMPs的DNA甲基化和血细胞比例估计与患者的生存率有关，这表明它们可能代表潜在的疾病过程的指标，可能适合治疗干预。”