纽约——波士顿儿童医院领导的一个研究小组已经追踪到拷贝数变异(CNVs)与早发性精神病(发生在18岁以下儿童的精神病症状，如幻觉)明显相关。
＂我们的发现为任何被诊断患有精神病的儿童或青少年进行染色体微阵列检测提供了强有力的证据共同第一和共同通讯作者凯瑟琳·布朗斯坦(Catherine Brownstein)在一份声明中说，她是哈佛医学院、波士顿儿童医院和BCH早期精神病调查中心的遗传学和基因组学研究员，也是BCH曼顿孤儿疾病研究中心的科学主任。
布朗斯坦补充说:“我们还没有针对CNVs量身定制的药物。”“但当父母聚在一起时，他们可以组织和确定专门针对他们特定的CNV的研究。我们可以把他们的孩子作为一个群体来研究，更快地找到有效的治疗方法。”
当他们报道在美国精神病学杂志研究人员使用基于阵列分析的方法，在137名年龄在4至17岁之间被诊断为精神病症状的儿童中寻找危险的CNVs，这些儿童被转介到波士顿儿童医院的发育神经精神病学项目。过去的研究已经将CNVs与老年人的神经发育状况和精神状况联系起来。
当研究小组对患有精神病的儿童和青少年的CNV特征，以及5540例自闭症谱系障碍(ASD)病例和16500多名未受影响的对照组的CNV数据进行特征分析时，在大约40%的早发性精神病患者中发现了可疑的重复或缺失。
作者写道:“总的来说，[早发性精神病]的基因筛查有可能使我们在儿童精神病学中离真正的精确医学更近一步。”他们还补充说，他们检测到的风险等位基因“也是生物学研究的有前途的目标，旨在开发动物和细胞模型，以确定精神疾病的新疾病机制和药物靶点。”
研究小组指出，尽管CNV在早发性精神病病例中似乎比在对照组或ASD患者中普遍得多，但在先前的研究中，CNV收集的CNV包括了近40个涉及精神疾病或神经发育障碍(如ASD)的复发性CNV。
即便如此，研究人员指出，这种CNV负担差异在被诊断为早发性精神病和其他疾病(如ASD)的个体中被降低了。他们报告说，超过四分之一的儿童符合精神分裂症的诊断标准，而相当一部分儿童有额外的ASD、发育障碍、智力障碍和/或癫痫相关的诊断。
研究小组发现，CNV风险评分(CRS)在患有早发性精神病或ASD的个体中具有可比性，但在未受影响的对照组个体中要低得多。
作者写道:“考虑到[早发性精神病]组中反复出现的CNVs的频率很高，[早发性精神病]和ASD组中CRSs的频率相当，研究结果表明，所有患有精神病诊断的儿童和青少年都应该接受遗传筛查，就像ASD中推荐的那样。”