纽约——根据一个由Broad研究所和哈佛大学领导的团队的新研究，在非欧洲人群中多基因风险评分(PRS)的表现似乎通过引入个人的家庭健康和疾病历史的信息而得到支持。
“[我]包括家族历史提高了多基因风险评分的准确性，特别是在不同的人群中，”高级和共同通讯作者Alkes Price和他的同事建议，他是哈佛大学陈T.H.陈公共卫生学院和布罗德研究所的生物统计学、医学和人口遗传学和流行病学研究员。
利用模拟数据，以及英国生物银行参与者的数据，研究人员评估了他们预测10种复杂疾病的能力，从癌症或抑郁症到2型糖尿病(T2D)，高血压，或心脏病，使用PRSs，或不包括家族史洞察-工作共享在细胞基因组学周三。
研究团队解释说，用于这项研究的遗传风险评分最初使用了约40.9万名英国血统的英国生物银行参与者的临床和基于阵列的基因分型数据进行训练，并在数万人身上进行了测试，包括4.2万名来自英国以外的欧洲血统参与者、7000名南亚血统个体和7000名非洲血统个体。
除了传统的prs，研究人员还引入了参与者的家族史数据，提出了家族史信息的prs，即PRS-FH评分，将复杂的疾病预测可能与prs、家族史单独或使用逻辑或责任阈值统计建模方法建立的PRS-FH进行比较。
此外，作者指出，“我们已经公开发布了实现这两种方法和模型参数的开源软件。”
该团队注意到，T2D的平均预测精度，高血压和抑郁症的PRSs在非英裔欧洲人中为5.8%，在南亚血统的个体中为4%，但在非洲血统的参与者中仅为0.53%——低于仅基于家族史的模型可能做出的预测。
研究人员报告说，在后一种分析中，家族病史导致的预测在非英国欧洲人中平均为8%，在南亚人中为8.6%，在非洲人中为近10%。
与此同时，通过将遗传风险得分和家族史结合到PRS-FH得分中，研究团队实现了对非英国出生的欧洲人的平均预测准确率达到13%，对南亚人达到12%，对非洲血统的人达到10%。
作者报告说:“我们确定，与单独使用PRS相比，通过广泛的模拟和实证分析(包括纳入协变量的分析)，PRS- fh提高了预测精度。”
研究人员指出，PRS-FH方法能够增强复杂的疾病预测，因为个体的基因和家族病史之间的重叠程度出人意料地低，这表明两者可以提供互补的疾病风险信息。
尽管如此，他们承认，在某些病例或某些情况下，可能很难获得准确的家族史。在这项研究的其他潜在局限性中，作者指出，需要对特定人群进行额外的培训，以完善PRS-FH模型，该模型可能会将与共享环境条件相关的疾病风险错误分类。
“尽管(这些和其他)限制，”他们总结道，“我们预计PRS-FH将在未来的研究中获得预测准确性的大幅提高，特别是在不同的人群中。”