纽约-芬兰基因检测公司Negen推出了一个药物基因组学小组，旨在帮助指导治疗SARS-CoV-2患者的决策。这家总部位于赫尔辛基的公司正在向已经通过消费者基因组学服务或生物银行进行基因分型的人免费提供这种面板。
该公司首席执行官Kirsi Auro表示，由于冠状病毒大流行的性质导致产生基因分型数据的速度放缓，并且该公司提供的数据可以立即采取行动，因此该公司决定向拥有自己数据的人免费提供该面板。
奥罗说:“我们生活在全球COVID-19疫情非常特殊的时期，随着用于治疗感染的药物信息的积累，我们意识到其中一些药物确实涉及相当重要的药物基因组学，这些信息可能与患者非常相关，当然也与医院非常相关。”
她说:“我们选择接受已经现成的数据，因为生成新的基因分型数据需要一段时间。”“有了这些数据，我们可以快速进行分析，人们可以在一天内得到结果。”
目前正在考虑用于治疗SARS-CoV-2病毒的一些药物包括氯喹、羟氯喹、洛匹那韦/利托那韦组合以及阿那卡因。正如Negen在其网站上指出的那样，所有这些治疗方法都有药物基因组效应，特别是抗疟疾药物氯喹和羟氯喹，因为G6PD缺乏症患者易患溶血性贫血。
除了针对G6PD变异外，该小组还针对SLCO1B1变异，这可能表明对用于治疗艾滋病毒患者的洛匹那韦的耐受性降低，以及不良反应风险增加，此外还有白细胞介素1 (IL1)变异，这与接受用于治疗类风湿性关节炎的药物Anakinra的不良反应有关。
目前尚不清楚目前是否有其他公司为欧洲的COVID-19治疗提供类似的药物基因组学小组，不过许多参与者的不同变体都可以进行单独的测试。奥罗说，竞争对手可能没有组建类似小组的原因是，现在是大流行的早期阶段，生产新的检测方法需要时间和资源。Auro说:“作为一家小公司，我们非常灵活，我们有能力迅速将我们的努力瞄准新的东西。”“这就是我们所做的。”
首席技术官基莫·阿罗说，市场上有针对这些特定变体的更小的面板——例如，Invitae和23andMe都提供G6PD缺乏症检测——但尼根认为，考虑到健康危机，将它们捆绑在一个单一的面板上是有意义的。
阿罗说:“我们认为应该让尽可能多的人了解这些信息。”“我们决定对拥有自己数据的个人免费提供，因为当我们不需要对这些样本进行基因分型时，生产这些数据的成本并不大。”
Negen成立于2016年，旨在为芬兰人群设计基因组风险面板。奥罗说:“我们注意到，在美国制作的潜在风险面板并不一定准确地适合芬兰或其他一些人群。”这家私人控股公司的重点是从芬兰开始，然后扩展到其他人群，采取这种针对人群的方法。
奥罗说:“我们希望尽可能科学地产生多基因风险评分，并将其与不同疾病的单一临床变异相结合，并引入一些环境风险因素。”该公司的第一个产品是治疗冠心病的“Negen - heart”面板。它还开发并启动了第二个糖尿病小组，称为Negen - diabetes。第三种产品，Negen - 360，将两种面板组合成单一产品。
该公司依靠定制的Illumina基因分型阵列来生成患者的数据。它的两个独立面板每个售价239欧元(合258美元)，而Negen - 360的零售价为349欧元。乳腺癌研究小组也在开发中。目前还没有数据的客户也可以选择从唾液样本中进行基因分型，用于新的药物基因组学服务，费用为179欧元。然而，鉴于目前的情况，Auro警告说，实验室处理已经被推迟。
在数据提交方面，该公司目前正在接受来自23andMe、Ancestry、MyHeritage和Family Tree DNA的数据文件在其网站上．虽然并非这些服务使用的每个芯片都包含尼根面板中包含的标记，但它们或多或少具有与尼根自己定制的Illumina阵列相同的覆盖主干。因此，尼根可以输入必要的数据来丰富它，然后计算它的模型。“这是我们在COVID小组之外可以做的事情，这是我们管道的一部分，”Auro说。
消费者基因组学在芬兰并非不受欢迎，尽管与美国的接受程度相比相形见绌。Auro说，在大约600万芬兰人口中，大约有2万芬兰人拥有这样的数据。已经通过生物库进行基因分型或全基因组或全外显子组测序的人也可以上传他们的数据并接收结果。芬兰目前正在进行基因分型计划FinnGen该公司的目标是到2023年对50万芬兰人进行基因分型。
该公司本身依赖生物银行的数据来设计其面板，因此数据采集不是新产品的目标，尽管如果它确实打算使用任何客户数据，它会首先获得他们的许可，所有分析的数据都受到欧洲基因数据保护条例和国家法规的保护。
“芬兰对此很感兴趣，”奥罗谈到这个新小组时说。她说:“它上市的第一天，我们就收到了几百份分析请求。”虽然该公司本月早些时候推出了芬兰语测试，但现在正在通过提供英语测试来扩展到国际用户。
“我们知道，在芬兰，拥有自己全基因组数据的比例是有限的，”Auro说。“我们想扩大规模，看看这种测试如何能推广到全球市场。”当被问及这项服务是否可以帮助该公司通过其他面板吸引更多客户时，Auro表示同意。她说:“我们相信，这将帮助我们为其他测试争取到更多的国际客户。”