纽约——人类和狗种群中有很大一部分携带着指向过去创始人事件的基因特征——新种群的出现源于瓶颈，只留下现有种群中的一小部分个体。
“我们的分析突出了人类和狗的创始人事件的广泛历史，并阐明了与这些事件相关的一些人口统计学和文化实践，”资深和共同通讯作者加州大学伯克利分校的研究人员Priya Moorjani说和她的同事写了在公共科学图书馆遗传学周四。
在一种名为“用于估计非平衡人口统计的等位基因共享相关性”(ASCEND)的计算方法的帮助下，研究人员在460个人类种群和数十个家养狗品种中寻找创始人事件的迹象，基于从先前项目中描述的数千个个体的基于阵列的基因型中收集的全基因组等位基因共享模式。
从那里，团队继续研究创始人活动的强度，以及它们在空间和时间上的分布。这样的事件出现在大约一半的人类种群中，包括过去记录过创始人事件的种群。
＂我们惊讶地发现，无论是在现代还是古代的DNA样本中，创始人事件的历史在人类中是如此广泛，”Moorjani和第一作者Rémi Tournebize在一份声明中说，“这表明，对致病变异的调查将是富有成效的，可以识别和减轻当代群体的疾病负担”。
利用数十个狗品种和村庄狗群的数据，该团队还记录了狗的创始人事件。自从维多利亚时代出现繁殖计划以来，这些事件似乎特别普遍。
研究小组解释说，创始人事件导致人群的遗传多样性下降，这些人群可以集中特定的疾病相关变异，包括那些与隐性疾病相关的变异。例如，在德系犹太人、法裔加拿大人、芬兰人和阿米什人人群中发现了由这种变异引起的疾病，在某些情况下导致了基因筛查项目。
Moorjani和Tournebize解释说:“在人口遗传学方面，对德系犹太人或芬兰人等一些人群进行了广泛的研究，并帮助研究人员确定了许多致病突变。”“因此，我们想研究其他人群是否有类似的历史，这可能会使医学遗传学取得进一步进展。”
为了更全面地了解人类群体的创始人事件，研究人员最初收集了来自184个人类群体的2300多名现代个体的数据，用Affymetrix人类起源阵列进行基因分型，检测了113个人群中最近的创始人事件。
研究小组指出，这类事件似乎在大洋洲或美洲的人群中最为常见，在所研究的人群中有高达80%的人被发现。在被分析的欧洲群体中，创始人事件的记录比例较小。
同样，根据研究人员的说法，创始人事件的时间往往随着地点和时间的变化而变化——研究小组使用ASCEND对其他现代人口以及160个古代人口的分析进一步研究了这种模式。
“我们的研究结果表明，地理隔离、生存模式和文化习俗是创始人强度的显著预测因素，”他们报告说，并指出“生活在岛屿上的人群比大陆群体经历了更强烈的创始人事件。”