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异卵双胞胎出生与GWAS的两个基因座相关

纽约(基因组网)——根据一项研究,在FSHB和SMAD3基因附近有特殊常见变异的女性生非同卵双胞胎的几率似乎更高研究今天出现在网上美国人类遗传学杂志

由荷兰研究人员领导的一个国际团队对来自荷兰、澳大利亚和美国双胞胎登记处的近2000名女性进行了全基因组关联研究,这些女性在没有辅助生殖技术的情况下生下了异卵双胞胎,也被称为异卵双胞胎。vwin德赢ac米兰合作

在该小组中,以及由数千名来自冰岛的个体组成的复制队列中,研究小组发现,异卵双胞胎的母亲更有可能携带细胞信号基因SMAD3附近的rs17293443变体和/或FSHB基因附近的rs11031006 SNP,这些基因影响调节卵子释放的卵泡刺激素的水平。

到目前为止,研究结果有望为研究人员对生育能力的理解提供信息,并为在辅助生殖方法的背景下对激素治疗的反应提供线索在体外受精,尽管该研究的作者怀疑还没有检测到其他的基因座。

阿姆斯特丹自由大学生物心理学研究员、资深作者多雷特·布姆斯马在一份声明中说:“有非常明确的暗示和迹象表明,更多的基因座也会导致异卵双胞胎的风险。”

人们早就知道,如果一位女性的家人生下了异卵双胞胎,那么她生非同卵双胞胎的几率会高于正常水平。为了探究可能解释这种关联的遗传因素,研究小组对1980名自发怀孕异卵双胞胎的女性和12953名对照组进行了GWAS。

处于分析发现阶段的个体通过荷兰双胞胎登记处、澳大利亚QIMR伯格霍夫医学研究所或明尼苏达双胞胎家庭研究登记。

基于使用Illumina阵列和imputation在病例和对照组中确定的基因分型模式,研究小组缩小了基因组中三个位点的snp,这些位点被怀疑与异卵双胞胎的出生相吻合。

在对来自冰岛的近3600名双胞胎母亲和超过297000名对照进行了复制测试后,研究人员得到了两个重要的位点:11号染色体上的FSHB位点和15号染色体上的SMAD3位点。

该研究的共同作者、维多利亚大学医学中心的妇科医生科内利斯·兰巴尔克在一份声明中指出,这种明显的SMAD3联系尤其新颖,并指出它参与的信号通路可能介导卵巢对卵泡刺激素的反应。

兰巴尔克说:“这种基因变异完全是新的,以前从未被证明是双胞胎的候选基因。”

该团队对来自冰岛的近1.8万名基因型个体及其亲属的血液检测表明,FSHB附近的异卵双胞胎相关SNP会影响促卵泡激素的血液水平,而促卵泡激素在血液中的浓度并不取决于存在的SMAD3变体。

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