纽约——一项新的研究发现了十几个明显与心力衰竭风险有关的变异，包括10个位点的snp，这些位点过去与心力衰竭风险无关。
全基因组关联元分析的结果，今天出现在网上在自然通讯资深作者Thomas Lumbers是伦敦大学学院和圣巴塞洛缪医院巴特心脏中心的研究员，他和他的同事们写道，预计将“扩展我们对潜在[心力衰竭]途径的知识，并可能为新的治疗策略提供信息。”
Lumbers和来自英国、澳大利亚、美国和其他地方的同事们收集了近100万患有或不患有心力衰竭的个体的数据，专注于11个位点上与心力衰竭病例相吻合的12个变异。他们还试图梳理出与潜在心力衰竭原因相关的变异——从心房纤颤到冠状动脉疾病——这突出了促进心脏发育和其他过程的基因通路及其周围的风险位点。
作者写道:“我们推测，未来对[心力衰竭]亚型的分析可能会对[心力衰竭]的遗传结构产生更多的见解，从而为预防和治疗提供新的方法。”
在meta分析中，研究团队考虑了通过高密度阵列和归位法生成的47309名欧洲裔心力衰竭患者和930014名非心力衰竭患者的基因分型资料，这些患者是通过“心力衰竭分子流行病学治疗目标”联盟成员的20多个先前分析登记的。
基于超过820万种常见和不常见变异的数据，研究人员在11个位点上缩小了12个与心力衰竭相关的snp。从那里，他们整合了组织特异性基因表达和其他数据，以观察这些明显的风险snp的潜在调节和功能影响，以及它们的多效性影响。
在一系列的二次分析中，研究小组挖掘了在心力衰竭组中过度代表的基因和途径，考虑了心力衰竭的因果因素，并观察了心力衰竭相关SNPs的连锁不平衡和遗传模式。
同时，研究小组的条件分析表明，其他风险因素的遗传因素，如心房颤动、体重指数(BMI)、高血压或血液甘油三酯水平，可能对心力衰竭有独立的因果影响。相比之下，与2型糖尿病相关的心力衰竭风险似乎取决于它与冠状动脉疾病的关系。
尽管如此，总的来说，作者指出，与专注于特定心脏条件(包括心房纤颤)的相关研究相比，大的GWAS导致了一组“适度”的心力衰竭贡献者，“这表明[心力衰竭]遗传性的一个重要组成部分可能更多地归因于特定疾病亚型，而不是最终共同途径的组成部分。”